أنتيك يبلغ من العمر 15 عامًا ولديه بعض الأحلام البسيطة. يود أن يذهب إلى المدرسة ويلتقي بالأصدقاء. تنفس دون استخدام جهاز التنفس ، وانهض من السرير على قدميك. حتى أن أحلام والدته باربرا أبسط: "يكفي أن يجلس أو يتحرك أو يأكل شيئًا ما أو يكتب بريدًا إلكترونيًا باستخدام يده بالكامل وليس فقط إبهامه". فرصة لكليهما هي عقار جديد ، والذي لن يكون كذلك في بولندا.
أنتيك أوشابسكي لديه SMA1 ، وهو شكل حاد من ضمور العضلات الشوكي. لا ينزعج إحساسه ولمسه ، ونموه المعرفي والعاطفي طبيعي. تخرج الولد من المدرسة الابتدائية بمرتبة الشرف وكان متوسط درجة الصف الثالث 5,4،XNUMX. الآن يدرس في صالة للألعاب الرياضية في كونين على أساس فردي في المنزل. يعود إلى المدرسة مرة واحدة في الأسبوع ويندمج مع الفصل. لديه الكثير من الأنشطة اللامنهجية: إعادة التأهيل ، اجتماعات مع معالج النطق وطبيب نفساني. بالإضافة إلى ذلك ، هناك زيارات أسبوعية لطبيب وممرضة. هي حرة في أيام السبت فقط ، وغالبًا ما تذهب إلى السينما مع والدتها وصديقتها فويتك. إنه مغرم جدًا بأفلام الخيال العلمي.
أدت الرعاية الأسرية المناسبة إلى تأخير تطور المرض ولكنها لم توقفه. وكما تقول السيدة باربرا ، فإنهم يقاتلون من أجل كل شهر. "أنتيك تعيش على الائتمان. لكنه مدين بحياته لنفسه فقط. لديه غريزة بقاء مذهلة ، فهو لا يتخلى عن القتال حتى النهاية. اكتشفنا المرض عندما كان يبلغ من العمر أربعة أشهر ، ويموت معظم المرضى بين سن 2 و 4 سنوات.
حتى وقت قريب ، كانت جميع أشكال الضمور العضلي النخاعي تُعالج بالعلاج العرضي فقط ، بما في ذلك العلاج الطبيعي ، وعلاج العظام ، والتنفس المساعد. اتضح هذا الصيف أنه تم تطوير أول دواء فعال لاستعادة المستويات الطبيعية لبروتين SMN ، والذي يكمن نقصه في SMA. ربما قريبًا ، سيتمكن المرضى المصابون بأمراض خطيرة من خلع جهاز التنفس الصناعي أو الجلوس أو الوقوف بمفردهم أو الذهاب إلى المدرسة أو العمل. وفقًا للخبراء ، لا يزال التعافي غير ممكن. في الوقت الحالي ، تناشد العائلات البولندية المصابة بضمور عضلي في العمود الفقري رئيسة الوزراء بياتا سزيدلو لضمان توافر الدواء تحت الوصول المبكر والتعويض. انضم فصل أنتيك ، وآخرون من طلاب المدارس الإعدادية وعائلاتهم إلى الحدث. يرسل الجميع رسائل عاطفية لطلب المساعدة. أود أن أدعو رئيس الوزراء إلى منزلنا. أظهر لها كيف نعمل ومقدار الاعتماد على رد الأموال. لقد منحنا الدواء الجديد الأمل في أن هناك فرصة لمرضى ضمور العضلات الشوكي. مرض كان حتى وقت قريب جملة. "
إن الدواء الذي يمكنه عكس شبح الموت الحتمي متوفر بالفعل في العديد من البلدان في أوروبا والعالم في إطار ما يسمى ببرامج الوصول المبكر (EAP). القانون البولندي لا يسمح بمثل هذا الحل. لا تنص الأحكام التي اقترحتها وزارة الصحة على تمويل زيارة طبية واحدة ضرورية لتلقي الدواء ، ناهيك عن تكاليف الإقامة في المستشفى.
SMA1 (ضمور العضلات الشوكي) هو شكل من أشكال الضمور العضلي النخاعي الحاد. تظهر الأعراض الأولى للمرض ، مثل قلة التقدم في التطور الحركي أو البكاء الصامت أو التعب السهل عند المص والبلع ، في الشهر الثاني أو الثالث من العمر. تزداد حالة المريض سوءًا يومًا بعد يوم. تضعف عضلات الأطراف والرئتين والمريء مما يؤدي إلى فشل الجهاز التنفسي وفقدان القدرة على البلع. لا يحقق المرضى أبدًا القدرة على الجلوس بمفردهم. تشخيص المرض الحاد ضعيف ، SMA يقتل. إنه أكبر قاتل للأطفال وراثياً في العالم. يتطور ضمور العضلات الشوكي نتيجة لخلل جيني (طفرة) في الجين المسؤول عن ترميز SMN ، وهو بروتين خاص ضروري لعمل الخلايا العصبية الحركية. واحد من بين 35-40 شخصًا لديه مثل هذه الطفرة في بولندا. إذا كان كلا الوالدين حاملين للعيب ، فهناك خطر أن يكون الطفل مصابًا بضمور العضلات الشوكي. في بولندا ، يحدث المرض بمعدل 1 في 5000-7000 ولادة وحوالي 1: 10000 في السكان.
PS
نحن في انتظار رد فعل مكتب رئيس الوزراء ووزارة الصحة.