متلازمة إدواردز - ثاني أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا بعد متلازمة داون ، والمرتبط بالانحرافات الصبغية. مع متلازمة إدواردز ، هناك تثلث صبغي كامل أو جزئي للكروموسوم الثامن عشر ، ونتيجة لذلك يتم تكوين نسخته الإضافية. هذا يثير عددًا من الاضطرابات التي لا رجعة فيها في الجسم ، والتي في معظم الحالات لا تتوافق مع الحياة. معدل حدوث هذا المرض هو حالة واحدة لكل 18-5 آلاف طفل ، في حين أن غالبية الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من أعراض إدواردز هم من الفتيات. يقترح الباحثون أن الأطفال الذكور يموتون أثناء فترة ما حول الولادة أو أثناء الولادة.
تم وصف المرض لأول مرة من قبل عالم الوراثة إدواردز في عام 1960 ، الذي حدد أكثر من 130 من الأعراض التي تميز هذه الحالة المرضية. متلازمة إدواردز ليست وراثية ولكنها نتيجة طفرة احتمالية حدوثها 1٪. العوامل المسببة لعلم الأمراض هي التعرض للإشعاع ، والقرابة بين الأب والأم ، والتعرض المزمن للنيكوتين والكحول أثناء الحمل والحمل ، والتلامس مع المواد العدوانية كيميائيا.
متلازمة إدواردز هي مرض وراثي مرتبط بانقسام غير طبيعي للكروموسومات ، بسبب تكوين نسخة إضافية من الكروموسوم الثامن عشر. هذا يؤدي إلى عدد من الاضطرابات الوراثية ، والتي تتجلى في أمراض خطيرة في الجسم مثل التخلف العقلي ، والقلب الخلقي ، والكبد ، والجهاز العصبي المركزي ، والعيوب العضلية الهيكلية.
حدوث المرض نادر جدًا - 1: 7000 حالة ، في حين أن معظم الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة إدوارد لا يعيشون بعد السنة الأولى من العمر. بين المرضى البالغين ، الغالبية (75٪) هم من النساء ، لأن الأجنة الذكور المصابين بهذا المرض يموتون حتى أثناء نمو الجنين ، بسبب انتهاء الحمل بالإجهاض.
عامل الخطر الرئيسي لتطور متلازمة إدواردز هو عمر الأم ، حيث أن عدم انفصال الكروموسومات ، وهو سبب أمراض الجنين ، يحدث في معظم الحالات (90٪) في الخلايا الجرثومية للأم. ترتبط نسبة 10 ٪ المتبقية من حالات متلازمة إدواردز بالانتقالات وعدم انفصال كروموسومات الزيجوت أثناء الانقسام.
متلازمة إدواردز ، مثل متلازمة داون ، أكثر شيوعًا عند الأطفال الذين تحمل أمهاتهم فوق سن الأربعين. (اقرأ أيضًا: أسباب وأعراض متلازمة داون)
لتوفير الرعاية الطبية في الوقت المناسب للأطفال الذين يعانون من تشوهات خلقية ناجمة عن تشوهات الكروموسومات ، يجب فحص الأطفال حديثي الولادة من قبل طبيب القلب وطبيب الأعصاب وأخصائي المسالك البولية للأطفال وجراح العظام. بعد الولادة مباشرة ، يحتاج الرضيع إلى فحص تشخيصي يتضمن الموجات فوق الصوتية للحوض والبطن ، وكذلك تخطيط صدى القلب للكشف عن تشوهات القلب.
أعراض متلازمة إدواردز
يعد المسار المرضي للحمل أحد العلامات الرئيسية لوجود متلازمة إدواردز. الجنين غير نشط ، حجم المشيمة غير كافٍ ، توسع السائل الأمنيوسي ، شريان سري واحد فقط. عند الولادة ، يتسم الأطفال المصابون بمتلازمة إدواردز بانخفاض وزن الجسم ، حتى لو تأخر الحمل ، والاختناق فور الولادة.
يؤدي عدد من الأمراض الخلقية عند الرضع المصابين بمتلازمة إدواردز إلى حقيقة أن معظمهم يموتون في الأسابيع الأولى من العمر بسبب مشاكل في القلب ، واستحالة التنفس الطبيعي والهضم. بعد الولادة مباشرة ، يتم تغذيتهم من خلال أنبوب ، نظرًا لعدم قدرتهم على الامتصاص والبلع ، يصبح من الضروري تهوية الرئتين صناعياً.
تظهر معظم الأعراض بالعين المجردة ، لذلك يتم تشخيص المرض على الفور تقريبًا. تشمل المظاهر الخارجية لمتلازمة إدواردز ما يلي: قصور قصير ، حنف القدم ، خلع في الورك وبنية غير طبيعية للأضلاع ، أصابع متقاطعة ، جلد مغطى بأورام حليمية أو أورام وعائية. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من هذا المرض لديهم بنية وجه محددة - جبين منخفض ، وعنق قصير مع ثنية جلدية مفرطة ، وفم صغير ، وشفة مشقوقة ، ومؤخرًا محدبًا ، وصغر العين ؛ تم ضبط الأذنين على مستوى منخفض ، وقنوات الأذن ضيقة جدًا ، والأذنان مشوهة.
في الأطفال الذين يعانون من متلازمة إدواردز ، هناك اضطرابات خطيرة في الجهاز العصبي المركزي - صغر الرأس ونقص تنسج المخيخ واستسقاء الرأس والقيلة السحائية وغيرها. كل هذه التشوهات تؤدي إلى انتهاك للعقل ، قلة في الشخصية ، حماقة عميقة.
تتنوع أعراض متلازمة إدواردز ، للمرض مظاهر من جميع الأجهزة والأعضاء تقريبًا - تلف الشريان الأورطي ، والحاجز القلبي والصمامات ، وانسداد الأمعاء ، والناسور المريئي ، والفتق السري والأربي. من الجهاز البولي التناسلي عند الرضع الذكور الخصيتين المعلقة شائعة ، عند الفتيات - تضخم البظر والرحم ثنائي القرن ، وكذلك الأمراض الشائعة - موه الكلية ، الفشل الكلوي ، رتج المثانة.
أسباب متلازمة إدواردز
تحدث الاضطرابات الصبغية التي تؤدي إلى ظهور متلازمة إدواردز حتى في مرحلة تكوين الخلايا الجرثومية - تكوين البويضات وتكوين الحيوانات المنوية ، أو تظهر عندما لا يتم سحق البيضة الملقحة المكونة من خليتين جرثومية بشكل صحيح.
إن مخاطر متلازمة إدوارد هي نفسها بالنسبة للتشوهات الكروموسومية الأخرى ، إلى حد كبير نفس مخاطر متلازمة داون.
يزداد احتمال حدوث علم الأمراض تحت تأثير عدة عوامل ، من بينها عمر الأم. تكون نسبة الإصابة بمتلازمة إدواردز أعلى عند النساء اللواتي يلدن فوق سن 45. يؤدي التعرض للإشعاع إلى تشوهات في الكروموسومات ، كما يساهم في ذلك الاستخدام المزمن للكحول والمخدرات والعقاقير الفعالة والتدخين. يوصى بالامتناع عن العادات السيئة وتجنب التعرض للمواد العدوانية كيميائيًا في مكان العمل أو منطقة الإقامة ليس فقط أثناء الحمل ، ولكن أيضًا قبل الحمل بعدة أشهر.
تشخيص متلازمة إدواردز
يتيح التشخيص في الوقت المناسب تحديد اضطراب الكروموسومات في المراحل المبكرة من الحمل واتخاذ قرار بشأن مدى استصواب الحفاظ عليه ، مع مراعاة جميع المضاعفات المحتملة والتشوهات الخلقية للجنين. لا يوفر الفحص بالموجات فوق الصوتية لدى النساء الحوامل بيانات كافية لتشخيص متلازمة إدواردز وأمراض وراثية أخرى ، ولكن يمكن أن يوفر معلومات حول مسار الحمل. تؤدي الانحرافات عن القاعدة ، مثل كثرة السوائل أو جنين صغير ، إلى إجراء أبحاث إضافية ، وإدراج امرأة في مجموعة معرضة للخطر وزيادة التحكم في مسار الحمل في المستقبل.
يعد فحص ما قبل الولادة إجراء تشخيصي فعال للكشف عن التشوهات في مرحلة مبكرة. يتم الفحص على مرحلتين ، يتم إجراء أولهما في الأسبوع الحادي عشر من الحمل ويتكون من دراسة معلمات الدم البيوكيميائية. البيانات حول خطر متلازمة إدواردز في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ليست قاطعة ، لتأكيد موثوقيتها ، من الضروري اجتياز المرحلة الثانية من الفحص
يُنصح النساء المعرضات لخطر الإصابة بمتلازمة إدواردز بإجراء فحص جائر لتأكيد التشخيص ، مما يساعد على تطوير استراتيجية سلوكية أخرى.
العلامات الأخرى التي تشير إلى تطور متلازمة إدواردز هي تشوهات الجنين التي تم الكشف عنها بالموجات فوق الصوتية ، ووفرة السائل الأمنيوسي مع مشيمة صغيرة ، وعدم تكوين الشريان السري. يمكن أن تساعد بيانات دوبلر للدورة الدموية في الرحم والموجات فوق الصوتية والفحص القياسي في تشخيص متلازمة إدواردز.
بالإضافة إلى مؤشرات حالة الجنين والمسار المرضي للحمل ، فإن أسباب تسجيل الأم المستقبلية في مجموعة عالية الخطورة هي العمر فوق 40-45 وزيادة الوزن.
لتحديد حالة الجنين وخصائص مسار الحمل في المرحلة الأولى من الفحص ، من الضروري الحصول على بيانات حول تركيز البروتين PAPP-A والوحدات الفرعية بيتا من موجهة الغدد التناسلية المشيمية (قوات حرس السواحل الهايتية). يتم إنتاج هرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية (HCG) بواسطة الجنين نفسه ، ومع تطوره ، يتم إنتاجه بواسطة المشيمة المحيطة بالجنين.
تبدأ المرحلة الثانية من الأسبوع العشرين من الحمل وتشمل جمع عينات الأنسجة للفحص النسيجي. إن دم الحبل السري والسائل الأمنيوسي هما الأنسب لهذه الأغراض. في هذه المرحلة من فحص الفترة المحيطة بالولادة ، من الممكن استخلاص استنتاجات حول النمط النووي للطفل بدقة كافية. إذا كانت نتيجة الدراسة سلبية ، فلا توجد تشوهات صبغية ، وإلا فهناك أسباب لتشخيص متلازمة إدواردز.
علاج متلازمة إدواردز
كما هو الحال مع الأمراض الوراثية الأخرى التي تسببها تشوهات الكروموسومات ، فإن تشخيص الأطفال المصابين بمتلازمة إدواردز ضعيف. يموت الكثير منهم فور الولادة أو في غضون أيام قليلة ، على الرغم من المساعدة الطبية المقدمة. يمكن للفتيات أن يعيشن حتى عشرة أشهر ، ويموت الأولاد خلال أول شهرين أو ثلاثة. يعيش 1 ٪ فقط من الأطفال حديثي الولادة حتى سن العاشرة ، في حين أن الاستقلال والتكيف الاجتماعي غير وارد بسبب الإعاقات الذهنية الخطيرة.
من المرجح أن تبقى على قيد الحياة في الأشهر الأولى في المرضى الذين يعانون من شكل فسيفساء من المتلازمة ، لأن الضرر لا يؤثر على جميع خلايا الجسم. يحدث شكل الفسيفساء في حالة حدوث شذوذ الكروموسومات في مرحلة انقسام الزيجوت ، بعد اندماج الخلايا الجرثومية الذكرية والأنثوية. ثم الخلية التي يوجد فيها عدم انفصال الكروموسومات ، والتي تشكلت بسبب التثلث الصبغي ، أثناء الانقسام تؤدي إلى ظهور خلايا غير طبيعية ، مما يثير جميع الظواهر المرضية. إذا حدث التثلث الصبغي في مرحلة تكوين الأمشاج بإحدى الخلايا الجرثومية ، فإن جميع خلايا الجنين ستكون غير طبيعية.
لا يوجد دواء يمكن أن يزيد من فرص الشفاء ، لأنه ليس من الممكن بعد التدخل على المستوى الكروموسومي في جميع خلايا الجسم. الشيء الوحيد الذي يمكن أن يقدمه الطب الحديث هو علاج الأعراض والحفاظ على بقاء الطفل. يمكن أن يؤدي تصحيح الظواهر المرضية المرتبطة بمتلازمة إدواردز إلى تحسين نوعية حياة المريض وإطالة عمره. لا ينصح بالتدخل الجراحي للتشوهات الخلقية حيث أنه ينطوي على مخاطر كبيرة على حياة المريض وله العديد من المضاعفات.
يجب أن يراقب طبيب الأطفال المرضى الذين يعانون من متلازمة إدواردز منذ الأيام الأولى من حياتهم ، لأنهم معرضون بشدة للعوامل المعدية. من بين الأطفال حديثي الولادة المصابين بهذا المرض ، يشيع التهاب الملتحمة والأمراض المعدية في الجهاز البولي التناسلي والتهاب الأذن الوسطى والتهاب الجيوب الأنفية والالتهاب الرئوي.
غالبًا ما يشعر آباء الأطفال الذين يعانون من متلازمة إدواردز بالقلق بشأن مسألة ما إذا كان من الممكن الولادة مرة أخرى ، وما هو احتمال أن يكون الحمل التالي مرضيًا أيضًا. تؤكد الدراسات أن خطر تكرار الإصابة بمتلازمة إدواردز في نفس الزوجين منخفض للغاية ، حتى مقارنة بمتوسط احتمال يبلغ 1٪ من الحالات. يبلغ احتمال إنجاب طفل آخر بنفس المرض حوالي 0,01٪.
من أجل تشخيص متلازمة إدواردز في الوقت المناسب ، تُنصح الأمهات الحوامل بإجراء فحص ما قبل الولادة أثناء الحمل. إذا تم اكتشاف أمراض في المراحل المبكرة من الحمل ، فسيكون من الممكن إجراء عملية إجهاض لأسباب طبية.