المحتويات
متلازمة شوارتز جامبل - هذا مرض وراثي يتم التعبير عنه في العديد من الحالات الشاذة للهيكل العظمي ويرافقه فشل في عملية الاستثارة العصبية العضلية. يواجه المرضى صعوبات في استرخاء العضلات المتعاقد عليها ، على خلفية استثارتهم المتزايدة (الميكانيكية والكهربائية) ، وهو العرض الرئيسي لعلم الأمراض.
تم وصف المتلازمة لأول مرة في عام 1962 من قبل طبيبين: RS Jampel (طبيب عيون أعصاب) و O. Schwartz (طبيب أطفال). لاحظوا طفلين - أخ وأخت يبلغان من العمر 6 و 2 سنوات. كان لدى الأطفال أعراض مميزة للمرض (تشوه الجفن ، صف مزدوج من الرموش ، تشوهات العظام ، إلخ) ، والتي ربطها المؤلفون بخلل وراثي.
تم تقديم مساهمة كبيرة في دراسة هذه المتلازمة من قبل طبيب أعصاب آخر د. أبرفيلد ، الذي أشار إلى ميل علم الأمراض للتقدم ، وركز أيضًا على الأعراض العصبية. في هذا الصدد ، غالبًا ما توجد أسماء للمرض مثل: متلازمة شوارتز جامبل ، الحثل الغضروفي العضلي.
تُعرف متلازمة شوارتز جامبل بأنها مرض نادر. عادة ما تكون الأمراض النادرة هي تلك الأمراض التي لا يتم تشخيص أكثر من حالة واحدة لكل 1 شخص. يعتبر انتشار المتلازمة قيمة نسبية ، حيث أن حياة معظم المرضى قصيرة جدًا ، والمرض نفسه صعب للغاية وغالبًا ما يتم تشخيصه من قبل الأطباء الذين ليس لديهم معرفة في مجال علم الأمراض العصبية والعضلية الوراثية.
ثبت أن متلازمة شوارتز جامبل تحدث غالبًا في الشرق الأوسط والقوقاز وجنوب إفريقيا. يعزو الخبراء هذه الحقيقة إلى حقيقة أن عدد الزيجات وثيقة الصلة في هذه البلدان أعلى منه في العالم بأسره. في الوقت نفسه ، لا يؤثر الجنس والعمر والعرق على تكرار حدوث هذا الاضطراب الوراثي.
أسباب متلازمة شوارتز جامبل
أسباب متلازمة شوارتز جامبل هي الاضطرابات الوراثية. من المفترض أن يتم تحديد هذا المرض العصبي العضلي من خلال نوع وراثي جسمي متنحي من الميراث.
اعتمادًا على النمط الظاهري للمتلازمة ، يحدد الخبراء الأسباب التالية لتطورها:
النوع الكلاسيكي لمتلازمة شوارتز جامبل هو النوع 1A. يحدث الميراث وفقًا لنوع وراثي جسمي متنحي ، ومن الممكن ولادة توائم مع هذا المرض. يخضع الجين HSPG2 ، الموجود على الكروموسوم 1p34-p36,1،XNUMX ، لطفرة. ينتج المرضى بروتينًا متحورًا يؤثر على عمل المستقبلات الموجودة في مجموعة متنوعة من الأنسجة ، بما في ذلك الأنسجة العضلية. هذا البروتين يسمى بيرليكان. في الشكل الكلاسيكي للمرض ، يتم تصنيع البيرليكان المتحول بكميات طبيعية ، لكنه يعمل بشكل ضعيف.
متلازمة شوارتز جامبل من النوع 1B. يحدث الوراثة بطريقة وراثية متنحية ، نفس الجين على نفس الكروموسوم ، لكن البيرليكان لا يتم تصنيعه بكميات كافية.
متلازمة شوارتز جامبل من النوع 2. يحدث الوراثة أيضًا بطريقة وراثية متنحية ، لكن جين LIFR الفارغ ، الموجود على الكروموسوم 5p13,1،XNUMX ، يتحور.
ومع ذلك ، فإن سبب نشاط العضلات في متلازمة شوارتز جامبل بشكل مستمر في هذه المرحلة الزمنية غير مفهوم جيدًا. يُعتقد أن البيرليكان المتحور يعطل وظيفة الخلايا العضلية (الأغشية القاعدية الخاصة بها) ، لكن حدوث تشوهات الهيكل العظمي والعضلي لم يتم تفسيره بعد. بالإضافة إلى ذلك ، هناك متلازمة أخرى (متلازمة Stuva-Wiedemann) لها أعراض مماثلة من حيث عيوب العضلات ، ولكن بيرليكان لا يتأثر. في هذا الاتجاه ، لا يزال العلماء يواصلون إجراء بحث نشط.
أعراض متلازمة شوارتز جامبل
تم عزل أعراض متلازمة شوارتز جامبل من جميع تقارير الحالة المتاحة في عام 2008.
تتميز الصورة السريرية بالميزات التالية:
ارتفاع المريض أقل من المتوسط.
تشنجات عضلية مطولة تحدث بعد الحركات الإرادية ؛
تجمد الوجه ، "حزين" ؛
يتم ضغط الشفاه بإحكام ، والفك السفلي صغير ؛
الشقوق الجفنية ضيقة.
خط الشعر منخفض.
الوجه مفلطح والفم صغير.
حركات المفاصل محدودة - وهذا ينطبق على المفاصل السلامية في القدمين واليدين ، والعمود الفقري ، ومفاصل الفخذ ، ومفاصل الرسغ ؛
يتم تقليل ردود الفعل العضلية.
تتضخم عضلات الهيكل العظمي.
يتم تقصير الجدول الفقري.
العنق قصير.
تم تشخيصه بخلل التنسج الوركي.
هناك هشاشة العظام.
أقواس القدم مشوهة.
صوت المريض رقيق ومرتفع.
ضعف الرؤية ، يتم تقصير الشق الجفني ، يتم دمج الجفون في الزاوية الخارجية للعين ، والقرنية صغيرة ، وغالبًا ما يكون هناك قصر نظر وإعتام عدسة العين ؛
الرموش كثيفة وطويلة ونموها مضطرب ، وأحيانًا يوجد صفان من الرموش ؛
آذان منخفضة.
غالبًا ما يوجد فتق عند الأطفال - الأربية والسرية ؛
الأولاد لديهم خصيتان صغيرتان.
المشية تتمايل ، بطة ، غالبًا ما يكون هناك حنف القدم ؛
أثناء الوقوف والمشي ، يكون الطفل في وضع نصف قرفصاء ؛
كلام المريض غامض وغير واضح ، وسيلان اللعاب مميز ؛
الكليات العقلية مضطربة.
هناك تأخر في النمو والتنمية ؛
عمر العظام أقل من عمر جواز السفر.
بالإضافة إلى ذلك ، تختلف أعراض متلازمة شوارتز جامبل حسب النمط الظاهري للمرض:
النمط الظاهري 1A هو عرض
يتميز النمط الظاهري 1A بظهور مبكر للمرض. يحدث هذا قبل سن 3 سنوات. يعاني الطفل من صعوبات متوسطة في البلع والتنفس. هناك تقلصات في المفاصل يمكن أن تكون موجودة منذ الولادة أو مكتسبة. فخذي المريض قصيران ، وينطق انحراف الحدبة وغيرها من الحالات الشاذة في تطور الهيكل العظمي.
حركة الطفل منخفضة ، ويفسر ذلك الصعوبات في أداء الحركات. الوجه بلا حراك ، يذكرنا بالقناع ، والشفتان مضغوطة ، والفم صغير.
تتضخم العضلات ، وخاصة عضلات الفخذين. عند علاج الأطفال الذين يعانون من المسار الكلاسيكي لمتلازمة شوارتز جامبل ، ينبغي للمرء أن يأخذ في الاعتبار المخاطر العالية لتطوير مضاعفات التخدير ، وخاصة ارتفاع الحرارة الخبيث. تحدث في 25٪ من الحالات وتكون قاتلة في 65-80٪ من الحالات.
يتراوح الضعف العقلي من خفيف إلى متوسط. في الوقت نفسه ، يتم التعرف على 20 ٪ من هؤلاء المرضى على أنهم متخلفون عقليًا ، على الرغم من وجود أوصاف للحالات السريرية عندما كان ذكاء الأشخاص مرتفعًا جدًا.
لوحظ انخفاض في متلازمة التوتر العضلي عند تناول كاربامازيبين.
النمط الظاهري 1B هو أحد الأعراض
يتطور المرض في مرحلة الطفولة. العلامات السريرية مشابهة لتلك التي لوحظت في البديل الكلاسيكي لمسار المرض. الفرق هو أنها أكثر وضوحا. أولا وقبل كل شيء يتعلق بالاضطرابات الجسدية وخاصة تنفس المريض.
التشوهات الهيكلية تكون أكثر شدة والعظام مشوهة. يشبه مظهر المرضى المصابين بمتلازمة كنيست (تقصير الجذع والأطراف السفلية). إن تشخيص هذا النمط الظاهري للمرض غير مواتٍ ، وغالبًا ما يموت المرضى في سن مبكرة.
النمط الظاهري 2 هو عرض
يتجلى المرض عند ولادة طفل. العظام الطويلة مشوهة ، وتباطأ معدل النمو ، ومسار علم الأمراض شديد.
يكون المريض عرضة للكسور المتكررة وضعف العضلات واضطرابات الجهاز التنفسي والبلع. غالبًا ما يصاب الأطفال بارتفاع حرارة خبيث عفوي. يكون التشخيص أسوأ من الأنماط الظاهرية 1 أ و 1 ب ، وغالبًا ما ينتهي المرض بوفاة المريض في سن مبكرة.
ملامح المسار السريري للمرض في مرحلة الطفولة:
في المتوسط ، يظهر المرض لأول مرة في السنة الأولى من حياة الطفل ؛
يجد الطفل صعوبة في المص (يبدأ في الرضاعة بعد فترة زمنية معينة بعد التعلق بالثدي) ؛
النشاط الحركي منخفض.
قد يكون من الصعب على الطفل أن يلتقط فورًا شيئًا يمسكه من يديه ؛
يمكن الحفاظ على التطور الفكري ، وتلاحظ الانتهاكات في 25٪ من الحالات ؛
يتخرج معظم المرضى من المدرسة بنجاح ، ويلتحق الأطفال بمؤسسة تعليمية عامة ، وليس مؤسسات تعليمية متخصصة.
تشخيص متلازمة شوارتز جامبل
يمكن تشخيص متلازمة شوارتز جامبل في الفترة المحيطة بالولادة. لهذا الغرض ، يتم استخدام الموجات فوق الصوتية للجنين ، والتي يتم خلالها الكشف عن التشوهات الهيكلية ، ومضاعفات السوائل ، وحركات المص الضعيفة. يمكن تصور التقلصات الخلقية في الأسبوع 17-19 من الحمل ، وكذلك تقصير أو تشوه الورك.
يعطي التحليل الكيميائي الحيوي لمصل الدم زيادة طفيفة أو معتدلة في LDH و AST و CPK. ولكن على خلفية تطوير ارتفاع الحرارة الخبيث بشكل مستقل أو تحريضه ، يزداد مستوى إنزيم CPK بشكل كبير.
لتقييم اضطرابات العضلات ، يتم إجراء تخطيط كهربية العضل ، وستكون التغييرات ملحوظة بالفعل عندما يبلغ الطفل ستة أشهر من العمر. من الممكن أيضًا أخذ خزعة من العضلات.
يتم تشخيص حداب العمود الفقري والحثل العظمي الغضروفي عن طريق الفحص بالأشعة السينية. تظهر آفات الجهاز العضلي الهيكلي بوضوح أثناء التصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي المحوسب. هاتان الطريقتان التشخيصيتان هما الأكثر استخدامًا من قبل الأطباء الحديثين.
من المهم إجراء تشخيص تفريقي لأمراض مثل: مرض كنيست ، ومرض بايل ، وخلل التنسج رولاند-ديسبوكوا ، والتوتر العضلي الخلقي من النوع الأول ، ومتلازمة إسحاق. يسمح التمييز بين الأمراض باستخدام طريقة التشخيص الحديثة مثل تصنيف الحمض النووي الجيني.
علاج متلازمة شوارتز جامبل
في الوقت الحالي ، لا يوجد علاج إمراضي لمتلازمة شوارتز جامبل. ينصح الأطباء المرضى بالالتزام بالروتين اليومي ، أو الحد من الإجهاد البدني أو التخلص منه تمامًا ، لأنه أقوى عامل يحفز تطور علم الأمراض.
بالنسبة لإعادة تأهيل المرضى ، يتم اختيار هذه الأنشطة على أساس فردي وستختلف حسب مرحلة المرض. ينصح المرضى بتمارين العلاج الطبيعي بجرعات ونشاط بدني منتظم.
بالنسبة للتغذية ، يجب استبعاد الأطعمة التي تحتوي على كمية كبيرة من أملاح البوتاسيوم في تركيبتها - وهي الموز والمشمش المجفف والبطاطس والزبيب ، إلخ. يجب أن يكون النظام الغذائي متوازنًا وغنيًا بالفيتامينات والألياف. يجب تقديم الأطباق للمريض على شكل هريس ، في صورة سائلة. سيقلل ذلك من صعوبات مضغ الطعام التي تحدث نتيجة تشنج عضلات الوجه وعضلات المضغ. بالإضافة إلى ذلك ، يجب أن يكون المرء مدركًا لخطر شفط الشعب الهوائية باستخدام بلعة الطعام ، والتي يمكن أن تؤدي إلى الإصابة بالالتهاب الرئوي التنفسي. أيضًا ، يتأثر تطور المرض باستخدام المشروبات الباردة والآيس كريم ، والاستحمام في الماء البارد.
لا ينبغي الاستهانة بفوائد العلاج الطبيعي لعلاج المتلازمة.
شوارتز جامبل. المهام الموكلة لأخصائي العلاج الطبيعي:
تقليل شدة المظاهر الضيقة.
تدريب العضلات الباسطة في الساقين والذراعين.
وقف أو إبطاء تكوين تقلصات العظام والعضلات.
تعتبر الحمامات المختلفة (الملح ، الطازجة ، الصنوبرية) لمدة 15 دقيقة يوميًا أو كل يومين فعالة. تعتبر الحمامات المحلية مفيدة مع زيادة تدريجية في درجة حرارة الماء ، وتطبيقات الأوزوسريت والبارافين ، والتعرض للأشعة تحت الحمراء ، والتدليك اللطيف وغيرها من الإجراءات.
التوصيات المتعلقة بالعلاج بالمنتجع الصحي هي كما يلي: السفر إلى المناطق التي يكون مناخها أقرب ما يمكن للظروف المعتادة التي يعيش فيها المريض ، أو زيارة المناطق ذات المناخ المعتدل.
لتقليل شدة أعراض المرض ، يتم وصف الأدوية التالية:
الأدوية المضادة لاضطراب النظم: كينين ، ديفينين ، كينيدين ، كينورا ، كارديوكين.
أسيتازولاميد (دياكارب) ، يؤخذ عن طريق الفم.
مضادات الاختلاج: الفينيتوين ، كاربامازيبين.
توكسين البوتولينوم موضعيًا.
يتم الحفاظ على تغذية العضلات عن طريق تناول فيتامين هـ ، والسيلينيوم ، والتوراين ، والإنزيم المساعد Q10.
مع تطور تشنج الجفن الثنائي ووجود تدلي الجفون الثنائي ، ينصح المرضى بإجراء جراحة العيون. تشوهات العظام التدريجي ، حدوث التقلصات - كل هذا يؤدي إلى حقيقة أن المرضى سيضطرون إلى الخضوع لعدة عمليات لتقويم العظام. نظرًا لخطر الإصابة بارتفاع الحرارة الخبيث في مرحلة الطفولة ، يتم إعطاء الأدوية عن طريق المستقيم أو الفم أو الأنف. تتطلب العملية دون فشل التخدير الأولي بالباربيتورات أو البنزوديازيبينات.
لا يؤثر المسار الكلاسيكي للمرض وفقًا للنمط الظاهري 1 أ على متوسط العمر المتوقع للمريض. خطر إنجاب طفل في عائلة ذات تاريخ مرهق يساوي 25٪. يحتاج المرضى إلى دعم نفسي واجتماعي. بالإضافة إلى ذلك ، يجب أن يقود المريض اختصاصيون مثل: أخصائي أمراض وراثية ، طبيب قلب ، طبيب أعصاب ، طبيب تخدير ، طبيب عظام ، طبيب أطفال. إذا كانت هناك اضطرابات في الكلام ، فسيتم عرض فصول مع أخصائي أمراض النطق والعيوب.