متلازمة شيرشيفسكي تيرنر - هذا هو اضطراب الكروموسومات ، والذي يتم التعبير عنه في شذوذ النمو البدني ، في الطفولة الجنسية وقصر القامة. سبب هذا المرض الجيني هو أحادي الصبغي ، أي أن الشخص المريض لديه كروموسوم X واحد فقط من الجنس.
تحدث المتلازمة بسبب خلل تكوين الغدد التناسلية الأولي ، والذي يحدث نتيجة التشوهات في كروموسوم الجنس X. وفقًا للإحصاءات ، بالنسبة لـ 3000 مولود جديد ، سيولد طفل واحد مصابًا بمتلازمة شيريشيفسكي-تيرنر. ويشير الباحثون إلى أن العدد الحقيقي لحالات هذا المرض غير معروف ، لأن الإجهاض التلقائي يحدث غالبًا لدى النساء في المراحل المبكرة من الحمل بسبب هذا الاضطراب الوراثي. في أغلب الأحيان ، يتم تشخيص المرض عند الإناث. نادرًا ما يتم اكتشاف المتلازمة عند حديثي الولادة من الذكور.
مرادفات متلازمة Shereshevsky-Turner هي مصطلحات "متلازمة أولريش تيرنر" ، "متلازمة شيرشيفسكي" ، "متلازمة تيرنر". ساهم كل هؤلاء العلماء في دراسة هذه الحالة المرضية.
أعراض متلازمة تيرنر
تبدأ أعراض متلازمة تيرنر في الظهور منذ الولادة. الصورة السريرية للمرض هي كما يلي:
غالبًا ما يولد الأطفال قبل الأوان.
إذا ولد الطفل في الوقت المحدد ، فسيتم التقليل من وزن جسمه وطوله مقارنة بالقيم المتوسطة. يزن هؤلاء الأطفال من 2,5 كجم إلى 2,8 كجم ، ولا يتجاوز طول أجسامهم 42-48 سم.
يتم تقصير رقبة المولود ، وهناك طيات على جانبيها. في الطب ، تسمى هذه الحالة متلازمة الظفرة.
في كثير من الأحيان خلال فترة حديثي الولادة ، يتم الكشف عن عيوب القلب الخلقية ، والتهاب اللمفاوي. انتفاخ الساقين والقدمين وأيدي الطفل.
إن عملية مص الطفل مضطربة ، فهناك ميل إلى قلس متكرر بالنافورة. هناك اضطراب حركي.
مع الانتقال من الطفولة إلى الطفولة المبكرة ، هناك تأخر ليس فقط في النمو البدني ولكن أيضًا في النمو العقلي. الكلام والانتباه والذاكرة يعانون.
يكون الطفل عرضة للإصابة بالتهاب الأذن الوسطى المتكرر مما يؤدي إلى الإصابة بفقدان السمع التوصيلي. غالبًا ما يحدث التهاب الأذن الوسطى بين سن 6 و 35 عامًا. في مرحلة البلوغ ، تكون النساء عرضة لفقدان السمع الحسي العصبي التدريجي ، مما يؤدي إلى فقدان السمع بعد سن XNUMX وما فوق.
عند البلوغ لا يتجاوز ارتفاع الأطفال 145 سم.
يتميز مظهر المراهق بسمات مميزة لهذا المرض: الرقبة قصيرة ، ومغطاة بطيات جناحية ، وتعبيرات الوجه غير معبرة ، وبطيئة ، ولا توجد تجاعيد على الجبهة ، والشفة السفلية سميكة وترهل (وجه اعتلال عضلي أو وجه أبو الهول). يتم التقليل من قيمة خط الشعر ، وتشوه الأذنين ، والصدر عريض ، وهناك شذوذ في الجمجمة مع تخلف في الفك السفلي.
اضطرابات متكررة في العظام والمفاصل. من الممكن التعرف على خلل التنسج الوركي وانحراف مفصل الكوع. في كثير من الأحيان ، يتم تشخيص انحناء عظام أسفل الساق وتقصير الأصابع الرابعة والخامسة على اليدين والجنف.
يؤدي الإنتاج غير الكافي للإستروجين إلى الإصابة بهشاشة العظام ، والتي بدورها تؤدي إلى حدوث كسور متكررة.
تساهم السماء القوطية العالية في تحويل الصوت ، مما يجعل نغمته أعلى. قد يكون هناك نمو غير طبيعي للأسنان مما يتطلب تصحيح تقويم الأسنان.
مع تقدم المريض في العمر ، تختفي الوذمة اللمفاوية ، ولكن يمكن أن تحدث أثناء المجهود البدني.
لا تضعف القدرات الفكرية للأشخاص المصابين بمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر ، ونادرًا ما يتم تشخيص قلة النوم.
بشكل منفصل ، تجدر الإشارة إلى انتهاكات أداء الأجهزة المختلفة وأنظمة الأعضاء المميزة لمتلازمة تيرنر:
من جانب الجهاز التناسلي ، فإن العرض الرئيسي للمرض هو قصور الغدد التناسلية الأولي (أو الطفولة الجنسية). 100٪ من النساء يعانين من هذا. في الوقت نفسه ، لا توجد بصيلات في المبايض ، ويتم تمثيلهم بأنفسهم بواسطة خيوط من الأنسجة الليفية. الرحم متخلف ، ويقل حجمه بالنسبة للعمر والقاعدة الفسيولوجية. الشفرين الكبيرين على شكل كيس الصفن ، ولم يتم تطوير الشفرين الصغيرين وغشاء البكارة والبظر بشكل كامل.
في فترة البلوغ ، تعاني الفتيات من تخلف في الغدد الثديية مع حلمات مقلوبة ، والشعر هزيل. تأتي الدورات متأخرة أو لا تبدأ على الإطلاق. غالبًا ما يكون العقم أحد أعراض متلازمة تيرنر ، ومع ذلك ، مع بعض المتغيرات من إعادة الترتيب الجيني ، يظل ظهور الحمل وحمله ممكنًا.
إذا تم الكشف عن المرض لدى الرجال ، فعندئذٍ يعاني جزء من الجهاز التناسلي من اضطرابات في تكوين الخصيتين مع نقص تنسجهما أو الخصيتين الخصيتين ، الأنورشيا ، تركيز منخفض للغاية من هرمون التستوستيرون في الدم.
من جانب الجهاز القلبي الوعائي ، غالبًا ما يكون هناك عيب الحاجز البطيني ، القناة الشريانية المفتوحة ، تمدد الأوعية الدموية وتضيق الأبهر ، أمراض القلب التاجية
من جانب الجهاز البولي ، يمكن مضاعفة الحوض ، وتضيق الشرايين الكلوية ، ووجود كلية على شكل حدوة حصان ، وموقع غير نمطي للأوردة الكلوية.
من الجهاز البصري: الحول ، تدلي الجفون ، عمى الألوان ، قصر النظر.
المشاكل الجلدية ليست شائعة ، على سبيل المثال ، الشامات المصطبغة بكميات كبيرة ، الثعلبة ، فرط الشعر ، البهاق.
من جانب الجهاز الهضمي ، هناك خطر متزايد للإصابة بسرطان القولون.
من جهاز الغدد الصماء: التهاب الغدة الدرقية هاشيموتو ، قصور الغدة الدرقية.
غالبًا ما تسبب الاضطرابات الأيضية تطور مرض السكري من النوع XNUMX. تميل النساء إلى السمنة.
أسباب متلازمة تيرنر
تكمن أسباب متلازمة تيرنر في الأمراض الوراثية. أساسها هو انتهاك عددي للكروموسوم X أو انتهاك في بنيته.
قد تترافق الانحرافات في تكوين الكروموسوم X في متلازمة تيرنر مع الحالات الشاذة التالية:
في الغالبية العظمى من الحالات ، يتم الكشف عن أحادي الصبغي X كروموسوم. هذا يعني أن المريض يفتقد كروموسوم جنسي ثانٍ. يتم تشخيص مثل هذا الانتهاك في 60 ٪ من الحالات.
يتم تشخيص التشوهات الهيكلية المختلفة في الكروموسوم X في 20٪ من الحالات. يمكن أن يكون هذا حذفًا لذراع طويلة أو قصيرة ، أو إزاحة كروموسومية من النوع X / X ، أو حذف نهائي في ذراعي كروموسوم X مع ظهور كروموسوم حلقي ، إلخ.
تحدث 20 ٪ أخرى من حالات تطور متلازمة شيريشيفسكي-تيرنر في الفسيفساء ، أي وجود خلايا مختلفة وراثيًا في الأنسجة البشرية في أشكال مختلفة.
إذا حدث علم الأمراض عند الرجال ، فإن السبب هو إما الفسيفساء أو الانتقال.
في الوقت نفسه ، لا يؤثر عمر المرأة الحامل على زيادة خطر ولادة مولود مصاب بمتلازمة تيرنر. تحدث كل من التغيرات المرضية الكمية والنوعية والهيكلية في الكروموسوم X نتيجة الاختلاف الانتصافي للكروموسومات. أثناء الحمل ، تعاني المرأة من تسمم ، وتتعرض لخطر الإجهاض وخطر الولادة المبكرة.
علاج متلازمة تيرنر
يهدف علاج متلازمة تيرنر إلى تحفيز نمو المريض وتفعيل تكوين العلامات التي تحدد جنس الشخص. بالنسبة للنساء ، يحاول الأطباء تنظيم الدورة الشهرية وتحقيق تطبيعها في المستقبل.
في سن مبكرة ، ينحصر العلاج في تناول مركبات الفيتامينات ، وزيارة مكتب المدلك ، وإجراء العلاج بالتمارين الرياضية. يجب أن يتلقى الطفل تغذية جيدة.
لزيادة النمو ، يوصى بالعلاج الهرموني باستخدام هرمون Somatotropin. تدار عن طريق الحقن تحت الجلد كل يوم. يجب أن يتم العلاج باستخدام Somatotropin لمدة تصل إلى 15 عامًا ، حتى يتباطأ معدل النمو إلى 20 مم سنويًا. اعطاء الدواء في وقت النوم. يسمح هذا العلاج لمرضى متلازمة تيرنر بالنمو إلى 150-155 سم. يوصي الأطباء بدمج العلاج الهرموني مع العلاج باستخدام الستيرويدات الابتنائية. المراقبة المنتظمة من قبل طبيب أمراض النساء وأخصائي الغدد الصماء مهمة ، لأن العلاج الهرموني مع الاستخدام المطول يمكن أن يسبب مضاعفات مختلفة.
يبدأ العلاج ببدائل الإستروجين من اللحظة التي يبلغ فيها المراهق سن 13 عامًا. هذا يسمح لك بمحاكاة البلوغ الطبيعي للفتاة. بعد عام أو عام ونصف ، يوصى ببدء دورة دورية لأخذ موانع الحمل الفموية الإستروجين والبروجسترون. يوصى بالعلاج الهرموني للنساء لمدة تصل إلى 50 عامًا. إذا تعرض الرجل للمرض ، فيوصى بتناول هرمونات الذكورة.
يتم التخلص من العيوب التجميلية ، على وجه الخصوص ، طيات الرقبة بمساعدة الجراحة التجميلية.
تسمح طريقة التلقيح الاصطناعي للمرأة بالحمل عن طريق زرع بويضة من متبرعة لها. ومع ذلك ، إذا لوحظ نشاط مبيض قصير المدى على الأقل ، فمن الممكن استخدام النساء لتخصيب خلاياهن. يصبح هذا ممكنًا عندما يصل الرحم إلى الحجم الطبيعي.
في حالة عدم وجود عيوب خطيرة في القلب ، يمكن للمرضى الذين يعانون من متلازمة تيرنر أن يعيشوا في سن الشيخوخة الطبيعية. إذا كنت ملتزمًا بالنظام العلاجي ، فسيصبح من الممكن تكوين أسرة ، والعيش حياة جنسية طبيعية وإنجاب الأطفال. على الرغم من أن الغالبية العظمى من المرضى لا يزالون بلا أطفال.
يتم تقليل تدابير الوقاية من المرض إلى استشارة أخصائي علم الوراثة وتشخيص ما قبل الولادة.