الفحص غير الجراحي قبل الولادة هو اختبار جيني يمكنه اكتشاف التثلث الصبغي 21 في الجنين. ماذا يتكون هذا الامتحان؟ في أي الحالات يستعمل للحامل؟ هل هو جدير بالثقة؟ كل ما تحتاج لمعرفته حول DPNI.

اختبار DPNI ، الذي يُطلق عليه أيضًا اختبار LC T21 DNA ، هو اختبار جيني يُعرض على النساء الحوامل في استراتيجية فحص التثلث الصبغي 21. إنه اختبار دم يُؤخذ من الأسبوع الحادي عشر لانقطاع الطمث (AS) ويسمح بقياس وتحليل الجنين. تعميم الحمض النووي في دم الأم. أصبح هذا الفحص ممكنًا بفضل تقنية تسلسل الحمض النووي المبتكرة عالية الإنتاجية NGS (تسلسل الجيل التالي). إذا أظهرت النتيجة أن الحمض النووي من الكروموسوم 11 موجود بكميات كبيرة ، فهذا يعني أن الجنين لديه احتمال كبير أن يكون حاملاً لمتلازمة داون. 

تكلفة الاختبار 390 يورو. يتم تغطيتها بنسبة 100٪ من قبل التأمين الصحي. 

في فرنسا ، يعتمد فحص متلازمة داون على عدة عناصر.

قياس الشفافية القفوية للجنين 

تتمثل الخطوة الأولى في الفحص في قياس الشفافية القفوية للجنين أثناء الموجات فوق الصوتية الأولى (التي يتم إجراؤها بين اليومين الحادي عشر والثالث عشر). إنها مساحة تقع على مستوى عنق الجنين. إذا كانت هذه المساحة كبيرة جدًا ، فقد تكون علامة على وجود خلل في الكروموسومات. 

فحص علامات المصل

في نهاية الموجات فوق الصوتية الأولى ، يقترح الطبيب أيضًا أن يقوم المريض بإجراء جرعة من علامات المصل عن طريق فحص الدم. الواسمات المصلية هي مواد تفرزها المشيمة أو الجنين وتوجد في دم الأم. قد يثير المستوى الأعلى أو الأقل من متوسط ​​علامات المصل الشكوك حول متلازمة داون.

عمر الأم

يؤخذ عمر الأم أيضًا في الاعتبار عند فحص التثلث الصبغي 21 (يزيد الخطر مع تقدم العمر). 

بعد دراسة هذه العناصر الثلاثة ، يقوم أخصائي الصحة الذي يتابع المرأة الحامل بتقدير خطر أن يكون الجنين حاملاً لمتلازمة داون من خلال إبلاغه برقم. 

في هذه الحالة يتم عرض DPNI؟

إذا كان الخطر المحتمل بين 1/1000 و 1/51 ، يتم تقديم DPNI للمريض. يشار أيضا إلى:

• في المرضى الذين تزيد أعمارهم عن 38 عامًا والذين لم يتمكنوا من الاستفادة من مقايسة علامات مصل الأم.
• في المرضى الذين لديهم تاريخ من متلازمة داون من حمل سابق.
• في الأزواج حيث يكون لدى أحد الوالدين المستقبليين انتقال روبرتسون (شذوذ في النمط النووي يمكن أن يؤدي إلى التثلث الصبغي 21 عند الأطفال). 

قبل إجراء الفحص ، يجب على المرأة الحامل إرسال تقرير بالموجات فوق الصوتية في الثلث الأول من الحمل يشهد على الحالة الطبيعية للشفافية القفوية وشهادة استشارة طبية وموافقة مستنيرة (هذا الفحص ليس إلزاميًا تمامًا مثل جرعة علامات المصل). 

يتم إرجاع نتيجة الاختبار في غضون 8 إلى 10 أيام إلى الواصف (قابلة ، طبيب نسائي ، ممارس عام). هو الوحيد المخول بنقل النتيجة للمريض. 

في حالة حدوث ما يسمى بالنتيجة "الإيجابية"

ما يسمى بالنتيجة "الإيجابية" يعني أن وجود متلازمة داون أمر محتمل للغاية. ومع ذلك ، يجب أن يؤكد الفحص التشخيصي هذه النتيجة. وهو يتألف من تحليل كروموسومات الجنين بعد بزل السلى (أخذ عينة من السائل الأمنيوسي) أو بزل المشيمة (إزالة عينة من المشيمة). يعتبر الفحص التشخيصي الملاذ الأخير لأنه أكثر توغلاً من DPNI ومقايسة علامات المصل. 

في حالة حدوث ما يسمى بالنتيجة "السلبية"

تعني النتيجة "السلبية" المزعومة أنه لم يتم اكتشاف التثلث الصبغي 21. متابعة الحمل مستمرة كالمعتاد. 

في حالات نادرة ، قد لا يعطي الاختبار نتيجة. وفقًا لوكالة الطب الحيوي ، فإن عدد الاختبارات غير القابلة للتنفيذ في عام 2017 يمثل 2 ٪ فقط من جميع NIDDs.

وفقًا لجمعية Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF) ، "زادت النتائج من حيث الحساسية (99,64،99,96٪) والنوعية (99,44،21٪) والقيمة التنبؤية الإيجابية (XNUMX،XNUMX٪) في السكان المعرضين للخطر اختلال الصيغة الصبغية الجنينية ممتازة لمتلازمة داون ". لذلك ، سيكون هذا الاختبار موثوقًا للغاية وسيتيح أيضًا تجنب XNUMX نمطًا نوويًا جنينيًا (عن طريق بزل السلى) كل عام في فرنسا.