المحتويات
ما هو المهق؟
يتميز الأشخاص المصابون بالمهق بشكل عام ببشرة وشعر نقي جدًا. انه مرض الوراثة التي غالبًا ما تسببت في أضرار جسيمة للرؤية. يتعلق الأمر تقريبا 20,000 حصة في فرنسا.
ماذا يمكن أن يكون سبب المهق؟
السبب الرئيسي للمهق هو عيب إنتاج الميلانين في جسم المصابين. يتمثل دورها في حماية الجلد من الأشعة فوق البنفسجية. كما أنه يتيح للعينين القدرة على الامتصاص فوق بنفسجي. إنه على وجه الخصوص ما يحدد لون العيون.
هل المهق وراثي؟
المهق هو بالفعل مرض يمكن أن ينتقل من والدي الشخص المصاب. وهكذا يمكن أن ينتقل الجين الذي يحتوي على خلل في إنتاج الميلانين إلى الطفل.
المهق العيني والمهق الجلدي للعين
وبالتالي ، فإن المودة تؤثر على الجلد ، ولكن أيضًا على الشعر والعينين ، مع مجموعة من الألوان الشاحبة جدًا. يسبب أ ضعف بصري قوي. انتشاره حوالي 5٪ في جميع أنحاء العالم.
اعتمادًا على أجزاء الجسم المصابة بالمهق ، يتغير النوع. المهق العيني يؤثر فقط على العينين. انها تاتي من كروموسوم X وترتديه النساء. يمكن أن يتأثر الأولاد فقط أطفالهم.
عندما يصيب المرض أجزاء أخرى من الجسم (الجلد ، والشعر ، وشعر الجسم) ، فهو المهق العيني الجلدي (AOC). يتميز بـ تصبغ خفيف جدا أو عدم وجود تصبغ في العينين وشعر الجسم والشعر والجلد.
إن الانزعاج الناتج عن المرض الأخير جمالي ولكنه قد يزيد أيضًا من خطر الإصابة بالسرطان. يمكن أن يترافق المهق الجلدي العيني مع الاضطرابات المناعية الدموية والرئوية والجهاز الهضمي والعصبي.
استشر موقع الويب الخاص بـ Haute Autorité de Santé للحصول على وصف مفصل لأعراض AOC.
ما هي عواقب الإصابة بالمهق؟ ضعاف البصر
La ضعف البصر هو أحد الأعراض الرئيسية للمهق.
يمكن أن تكون معتدلة إلى شديدة. بصرف النظر عن علم الأمراض المرتبط ، يظل ضعف البصر مستقرًا. رؤية اللون طبيعية بشكل عام. يتم تحسين حدة البصر في الرؤية القريبة ، مما يسمح بالتعليم في مدرسة عادية.
في الشكل الكامل للمهق (AOC) ، يتأخر الرضيع في اكتسابه ردود الفعل النفسية. في الأشكال غير المكتملة ، قد يتضاءل هذا الضعف البصري مع تقدم العمر.
الأطفال المصابون بالمهق: ما هو الرأرأة؟
Le رأرأة خلقيّة توجد في معظم الحالات في المهق ، وغالبًا ما تكون غائبة عند الولادة ، ويمكن اكتشافها خلال الأشهر الأولى بعد الولادة ، أثناء فترة نضج النقرة ، وهي منطقة الشبكية حيث تكون رؤية التفاصيل أكثر دقة. إنها حركة متذبذبة لا إرادية لمقلة العين. تعتمد حدة البصر على ذلك.
يمكن اكتشافه أثناء فحص الفحص. يمكن إبرازها بالوهج وتقليلها بارتداء العدسات التصحيحية.
المهق: ما هو رهاب الضوء؟
الضياء هو أ حساسية شديدة للعيون للضوء. في المهق ، ينشأ رهاب الضوء من انخفاض ترشيح الضوء الثانوي لنقص الميلانين. يوجد في أمراض الشبكية أو العين الأخرى مثل أنيريدي et لاكروماتوبسي.
المهق: ما هي الاضطرابات البصرية؟
بغض النظر عن أعمارهم ، يجب فحص بصر الأشخاص المصابين بالمهق. في الواقع ، فإن قصور النظر تتكرر مع هذا الاضطراب: الحول ، مد البصر ، طول النظر الشيخوخي ، اللابؤرية.
المهق: كم مرة يوجد؟
المهق هو حالة توجد في جميع أنحاء العالم ، ولكنها نادرة جدًا في أوروبا. ومع ذلك ، فهي تختلف من شكل إلى آخر ومن قارة إلى أخرى.
وفقًا لـ HAS ، لا يعاني حوالي 15 ٪ من مرضى الألبينو التشخيص الجزيئي. السبب ؟ هناك احتمالان: الطفرات يمكن أن توجد في مناطق غير مستكشفة من الجينات المعروفة ولا يتم اكتشافها من خلال التقنيات الأساسية أو أن هناك جينات أخرى تسبب المهق لدى هؤلاء الأشخاص.
المهق: أي دعم؟
لتشخيص ومراقبة وإدارة المرض الناتج عن المهق ، يعمل طبيب الأمراض الجلدية وطبيب العيون وعلم الوراثة والأنف والأذن والحنجرة معًا. دورهم؟ اقتراح وضمان أ رعاية متعددة التخصصات لمرضى AOC.
يخضع الأطفال والبالغون المصابون بهذه الحالة لتقييم عالمي (جلدي وطب عيون وجيني) يقوم به هؤلاء الأطباء المختلفون أثناء الاستشفاء النهاري. يستفيد المرضى أيضًا من التثقيف العلاجي المتعلق بالمهق بشكل عام و AOC بشكل خاص.
هناك قاعدة بيانات سريرية ووراثية حول المهق العيني الجلدي ، لذلك يمكن إجراء التشخيص على أساس لوحة التسلسل التي تسمح بتحليل الجينات المعروفة بأنها متورطة في المهق العيني الجلدي.
المهق: أي علاج؟
هناك لا يوجد علاج للتخفيف من المهق. تعتبر متابعة طب العيون والجلدية ضرورية لتصحيح العيوب البصرية المرتبطة بالمرض.
بالنسبة للأشخاص المصابين بالمهق ، تعتبر الوقاية من أشعة الشمس أمرًا ضروريًا ، وذلك لتجنب خطر الإصابة بالسرطان ، حيث يكون الجلد هشًا جدًا وحساسًا للأشعة فوق البنفسجية. لذلك فإن حماية الجلد والعينين ضرورية في وجود الشمس. الاحتياطات الواجب اتخاذها: البقاء في الظل ، وارتداء الملابس الواقية والقبعات والنظارات الشمسية وتطبيقها 50+ فهرس كريم على أسطح الجلد المكشوفة.