المحتويات
ما هو التثلث الصبغي 21؟
تندرج في فئة "تشوهات الكروموسومات" ، التثلث الصبغي هو قصة الكروموسومات ، أي مادة وراثية. في الواقع ، في الفرد غير المصاب بمتلازمة داون ، فإن الكروموسومات تذهب في أزواج. يوجد 23 زوجًا من الكروموسومات في الإنسان ، أو 46 كروموسومًا في المجموع. نتحدث عن التثلث الصبغي عندما لا يحتوي أحد الأزواج على الأقل على اثنين ، ولكن ثلاثة كروموسومات. يمكن أن يحدث هذا الشذوذ الكروموسومي أثناء توزيع التراث الجيني للشريكين ، أثناء تكوين الأمشاج (البويضة والحيوانات المنوية) ، ثم أثناء الإخصاب.
بينما يمكن أن يؤثر التثلث الصبغي على أي زوج من الكروموسومات ، فإن أشهرها هو التثلث الصبغي 21 ، والذي يتعلق بالزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات.
يُسمى أيضًا التثلث الصبغي الأكثر شيوعًا وقابلية للتطبيق متلازمة داون، لوحظ في المتوسط في 27 حالة حمل من أصل 10. تزداد وتيرتها مع عمر الأم. تشير التقديرات إلى أن هناك حوالي 000 شخص يعانون من متلازمة داون في فرنسا (حوالي 50 ولادة سنويًا في فرنسا).
لاحظ أن هناك ثلاث فئات فرعية من متلازمة داون:
- التثلث الصبغي 21 المجاني الكامل والمتجانس والذي يمثل حوالي 95٪ من حالات التثلث الصبغي 21:
يتم فصل الكروموسومات الثلاثة 21 عن بعضها البعض ، يتعلق الشذوذ بالكروموسوم 21 بأكمله وقد لوحظ في جميع الخلايا التي تم فحصها (على الأقل تلك التي تم تحليلها في المختبر) ؛
- تثلث الفسيفساء 21:
تتعايش الخلايا التي تحتوي على 47 كروموسومًا (بما في ذلك 3 كروموسومات 21) مع خلايا تحتوي على 46 كروموسومًا ، بما في ذلك 2 كروموسوم 21. تختلف نسبة فئتي الخلايا من موضوع إلى آخر ، ولكن أيضًا من عضو أو آخر. من نسيج إلى آخر في نفس الفرد ؛
- تثلث الصبغي 21 عن طريق النقل:
يُظهر النمط النووي (أي ترتيب جميع الكروموسومات) ثلاثة كروموسومات 21 ، لكن لا يتم تجميعها معًا. يمكن أن يكون أحد الكروموسومات الثلاثة 21 على سبيل المثال مع اثنين من الكروموسومات 14 أو 12 ...
أسباب وعوامل الخطر لمتلازمة داون
ينتج التثلث الصبغي 21 عن التوزيع السيئ للكروموسومات أثناء انقسام الخلية الذي يحدث في وقت الإخصاب. في هذا الوقت ، لا يزال من غير الواضح بالضبط سبب حدوث ذلك. من ناحية أخرى ، نعرف عامل الخطر الرئيسي: عمر الأم المستقبلية.
كلما كبرت المرأة ، زاد احتمال أن تلد طفلًا مصابًا بالتثلث الصبغي ، ومن باب أولى مع التثلث الصبغي 21. من 1/1 إلى 500 سنة ، يرتفع هذا الاحتمال من 20/1 إلى 1 سنة ، ثم 000/30 إلى سنة واحدة وحتى من 1/100 إلى 40 سنة.
لاحظ أنه بالإضافة إلى عمر الأم ، هناك عاملان آخران من عوامل الخطر المعترف بها لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون ، وهما:
- وجود شذوذ كروموسومي مرتبط بالكروموسوم 21 لدى أحد الوالدين (والذي ينتج عنه بعد ذلك تثلث الصبغي عن طريق الإزاحة) ؛
- أن تكون قد أنجبت بالفعل طفلًا مصابًا بمتلازمة داون.
ما هي علامات متلازمة داون؟
بالإضافة إلى المظهر المميز للرأس والوجه (رأس صغير ومستدير ، وجذر واضح قليلاً للأنف ، وعينان متباعدتان ، وعنق صغير وعريض ، وما إلى ذلك) ، فهناك علامات جسدية مميزة أخرى: الحول ، والأيدي ممتلئة الجسم والأصابع القصيرة ، وقصر القامة (نادرًا ما يزيد عن ستة أقدام عند البالغين) ، وضعف العضلات (نقص التوتر) ، وأحيانًا تشوهات أكثر أو أقل خطورة، القلب ، العين ، الجهاز الهضمي ، العظام.
لوحظ أيضًا إعاقة ذهنية متفاوتة الشدة ، تؤثر على قدرات التجريد. لاحظ ، مع ذلك ، أن الأهمية الأكبر أو الأقل للعجز الفكري لا تستبعد استقلالية معينة لدى الأفراد المتضررين. كل شيء يعتمد أيضًا على دعم وتعليم ومراقبة كل طفل مصاب بمتلازمة داون.
ما هي عواقب ومضاعفات متلازمة داون؟
عواقب متلازمة داون ليست سوى العلامات التي تسببها ، بدءا من الإعاقة الذهنية.
ولكن بخلاف الأعراض التقليدية ، يمكن أن يسبب التثلث الصبغي 21 أمراضًا في مجال الأنف والأذن والحنجرة ، وحساسية أكبر للعدوى ، وزيادة خطر الإصابة بالصمم بسبب التهابات الأذن المتكررة ، ومشاكل بصرية (قصر النظر ، والحول ، وإعتام عدسة العين المبكر) ، والصرع ، وتشوهات المفاصل (الجنف) ، الحداب ، فرط التنسج ، الرضفة المنعكسة ، وما إلى ذلك) المرتبطة بفرط مرونة الأربطة ، ومشاكل الجهاز الهضمي ، وأمراض المناعة الذاتية الأكثر شيوعًا ، أو حتى السرطانات الأكثر شيوعًا (سرطان الدم لدى الأطفال ، والأورام اللمفاوية في مرحلة البلوغ على وجه الخصوص) ...
الفحص: كيف يجري اختبار متلازمة داون؟
حاليًا في فرنسا ، يتم تقديم اختبار فحص التثلث الصبغي 21 بشكل منهجي على النساء الحوامل. يتكون في المقام الأول من فحص الدم المقترن بالموجات فوق الصوتية ، والذي يتم إجراؤه بين 11 و 13 أسبوعًا من انقطاع الطمث ، ولكن يظل ممكنًا حتى 18 أسبوعًا من انقطاع الطمث.
يسمح فحص علامات المصل (البروتينات) في دم الأم ، إلى جانب قياسات الموجات فوق الصوتية (الشفافية القفوية على وجه الخصوص) وفي عمر الأم المستقبلية ، بحساب خطر ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون.
لاحظ أن هذا احتمال وليس يقينًا. إذا كانت المخاطرة أعلى من 1/250 ، فإنها تعتبر "عالية".
إذا كانت المخاطر المحسوبة أعلى من 1/250 ، يتم تقديم فحوصات إضافية: فحص ما قبل الولادة غير الجراحي ، أو بزل السلى.
التثلث الصبغي 21: أي علاج؟
في الوقت الحالي ، لا يوجد علاج "لعلاج" التثلث الصبغي 21. أنت حامل لهذا الشذوذ الكروموسومي مدى الحياة.
ومع ذلك ، يتم استكشاف سبل البحث ، ولا سيما بهدف ليس إزالة الكروموسوم الزائد ، ولكن إلغاء تأثيره. ولكن على الرغم من أن هذا الكروموسوم هو الأصغر من بين هذه الجينات ، إلا أنه يحتوي على أكثر من 250 جينًا. قد يكون لحذفها بالكامل أو حتى إسكاتها تداعيات سلبية.
نهج آخر قيد الدراسة يتمثل في استهداف جينات معينة معينة من الكروموسوم 21 الزائدة ، من أجل العمل عليها. هذه جينات لها ارتباط وثيق بالتعلم أو الذاكرة أو صعوبات الإدراك لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون.
التثلث الصبغي 21: إدارته
حتى يصل الطفل المصاب بمتلازمة داون إلى مستوى معين من الاستقلالية في مرحلة البلوغ ، ولا يعاني من الكثير من المضاعفات فيما يتعلق بصحته ، فإن المتابعة الطبية المترتبة على ذلك تكون أكثر مما يُنصح به.
لأنه بالإضافة إلى التشوهات الخلقية المحتملة ، يزيد التثلث الصبغي 21 من خطر الإصابة بأمراض أخرى مثل قصور الغدة الدرقية أو الصرع أو متلازمة توقف التنفس أثناء النوم. لذلك يلزم إجراء فحص طبي كامل عند الولادة. للتقييم ، ولكن أيضًا بشكل منتظم على مدار الحياة.
من حيث المهارات الحركية واللغة والتواصل والدعم من العديد من المتخصصين ضروري لمساعدة الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون على تنمية قدراتهم إلى أقصى حد. وبالتالي ، المعالجون النفسيون أو المعالجون الفيزيائيون أو معالجو النطق هم متخصصون يجب على الطفل المصاب بمتلازمة داون رؤيته بانتظام من أجل التقدم.
تنتشر برامج CAMSPs ، أو مراكز العمل الطبي والاجتماعي المبكرة ، في جميع أنحاء البر الرئيسي لفرنسا وفي الخارج ، وهي قادرة نظريًا على رعاية الأطفال المصابين بمتلازمة داون. يغطي التأمين الصحي جميع التدخلات التي يقوم بها CAMSPs. يتم تمويل 80٪ من CAMSPs من صندوق التأمين الصحي الأولي ، و 20٪ من قبل المجلس العام الذي يعتمدون عليه.
لا تتردد أيضًا في الاتصال بمختلف الجمعيات الموجودة حول متلازمة داون ، لأنها يمكن أن تحيل الوالدين إلى متخصصين وهياكل قادرة على رعاية أطفالهم.
اليوم العالمي لمتلازمة داون
يصادف 21 مارس من كل عام اليوم العالمي لمتلازمة داون. لم يتم اختيار هذا التاريخ عن طريق الصدفة ، لأنه 21/21 ، أو 03/3 باللغة الإنجليزية ، وهو ما يعكس وجود ثلاثة كروموسومات 21.
تم تنظيم هذا اليوم لأول مرة في عام 2005 ، ويهدف إلى جعل عامة الناس أكثر وعيًا بهذه الحالة المرضية ، والتي تعد حاليًا السبب الرئيسي للتخلف العقلي لدى الأشخاص ذوي الإعاقات الذهنية. الفكرة هي زيادة الوعي بهذه الحالة من أجل اندماج أفضل للأشخاص المصابين بالمرض في المجتمع ، ومواصلة البحث لرعايتهم بشكل أفضل على المستويين الطبي والتعليمي.
جوارب غير متطابقة للتوعية بمتلازمة داون
تم إطلاق عملية # socksbatlle2015Ds (معركة الجوارب لمتلازمة داون) في عام 21 من قبل جمعية "متلازمة داون الدولية" (DSI) ونقلتها Trisomy 4 France ، وتتكون من ارتداء جوارب غير متطابقة للاحتفال باليوم العالمي لمتلازمة داون ، في 21 مارس. الهدف: تعزيز التنوع والاختلاف ، ولكن أيضًا للتعريف بحياة الأشخاص المصابين بمتلازمة داون والجمعيات التي تعمل على دعمهم.