التصلب الحدبي في بورنفيل مرض وراثي معقد يتميز بتطور ورم حميد (غير سرطاني) في أجزاء مختلفة من الجسم. يمكن بعد ذلك أن توجد هذه الأورام في الجلد والدماغ والكلى والأعضاء والأنسجة الأخرى. يمكن أن يسبب هذا المرض أيضًا مشاكل خطيرة في نمو الفرد. ومع ذلك ، فإن المظاهر السريرية وشدة المرض تختلف من مريض لآخر.

تشبه تشوهات الجلد المصاحبة بشكل عام البقع الموجودة على الجلد أو المناطق التي يكون الجلد فيها أفتح من باقي الجسم. يسمى تطور الأورام في الوجه الورم الليفي الوعائي.

في سياق تلف الدماغ ، فإن العلامات السريرية هي نوبات الصرع ، والمشاكل السلوكية (فرط النشاط ، والعدوانية ، والإعاقات الذهنية ، ومشاكل التعلم ، وما إلى ذلك). يعاني بعض الأطفال المصابين بالمرض من بعض أشكال التوحد واضطرابات النمو التي تؤثر على التفاعلات الاجتماعية والتواصل. يمكن أن تسبب أورام الدماغ الحميدة أيضًا مضاعفات يمكن أن تكون قاتلة للموضوع.

يعد تطور الأورام في الكلى أمرًا شائعًا لدى الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي. هذا يمكن أن يسبب مضاعفات خطيرة في وظائف الكلى. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تتطور الأورام في القلب والرئتين وشبكية العين. (2)

إنه مرض نادر ، يبلغ معدل انتشاره (عدد الحالات في مجموعة سكانية معينة في وقت معين) 1/8 إلى 000/1 شخص. (15)

تختلف المظاهر السريرية المرتبطة بالتصلب الحدبي في بورنفيل باختلاف الأعضاء المصابة. بالإضافة إلى ذلك ، تختلف الأعراض المصاحبة للمرض بشكل كبير من فرد لآخر. وتتراوح الأعراض من خفيفة إلى شديدة.

تشمل الأعراض التي تم تحديدها على نطاق واسع لهذا المرض نوبات الصرع والاضطرابات المعرفية والسلوكية وتشوهات الجلد وما إلى ذلك. والأعضاء الأكثر تضررًا هي: الدماغ والقلب والكلى والرئتين والجلد.

من الممكن حدوث أورام خبيثة (سرطانية) في هذا المرض ولكنها نادرة وتؤثر بشكل رئيسي على الكلى.

تنشأ العلامات السريرية للمرض في الدماغ من هجمات على مستويات مختلفة:

- الأضرار التي لحقت الدرنات القشرية.

- العقيدات البطانية (SEN) ؛

- الأورام النجمية البطانية العملاقة.

ينتج عنها: تطور التخلف العقلي ، صعوبات التعلم ، الاضطرابات السلوكية ، العدوانية ، اضطرابات الانتباه ، فرط النشاط ، اضطرابات الوسواس القهري ، إلخ.

يتميز تلف الكلى بتطور الخراجات أو ورم وعائي وعائي. هذه يمكن أن تؤدي إلى آلام في الكلى وحتى الفشل الكلوي. إذا كان النزيف الحاد ملحوظًا ، فقد يكون بسبب فقر الدم الشديد أو ارتفاع ضغط الدم. قد تظهر أيضًا عواقب أخرى أكثر خطورة ولكنها نادرة ، لا سيما تطور الأورام السرطانية (ورم الخلايا المكونة للظهارة).

يمكن أن يكون تلف العين مشابهًا للبقع المرئية على شبكية العين ، مما يسبب اضطرابات بصرية أو حتى العمى.

تشوهات الجلد عديدة:

- لطاخات ناقصة الصباغ: والتي تؤدي إلى ظهور بقع ضوئية على الجلد في أي مكان من الجسم نتيجة نقص الميلانين ، وهو بروتين يعطي لونًا للجلد ؛

- ظهور بقع حمراء على الوجه.

- بقع متغيرة اللون على الجبهة ؛

- تشوهات جلدية أخرى مرتبطة من فرد لآخر.

تظهر آفات الرئة في ثلث المرضى الذين يعانون من غلبة طفيفة للإناث. الأعراض المصاحبة هي صعوبات تنفس أكثر أو أقل حدة.

أصل المرض وراثي وراثي.

يتضمن الانتقال طفرات في جينات TSC1 و TSC2. تلعب هذه الجينات المهمة دورًا في تكوين البروتينات: هامارتين وتوبرين. يتيح هذان البروتينان ، من خلال لعبة تفاعلية ، تنظيم تكاثر الخلايا.

يولد المرضى المصابون بالمرض بنسخة متحورة واحدة على الأقل من هذه الجينات في كل خلية من خلاياهم. ثم تحد هذه الطفرات من تكوين هامارتين أو توبرتين.

في سياق تحور نسختين من الجين ، فإنهما يمنعان تمامًا إنتاج هذين البروتينين. وبالتالي ، فإن نقص البروتين هذا لم يعد يسمح للجسم بتنظيم نمو خلايا معينة ، وبهذا المعنى ، يؤدي إلى نمو الخلايا السرطانية في الأنسجة و / أو الأعضاء المختلفة.

عوامل الخطر لتطوير مثل هذا المرض وراثية.

في الواقع ، يكون انتقال المرض فعالًا من خلال الوضع الصبغي الجسدي السائد. إما ، يقع الجين المتحور المعني في كروموسوم غير جنسي. بالإضافة إلى ذلك ، فإن وجود نسخة واحدة فقط من نسختين من الجين المتحور كافٍ لتطور المرض.

بهذا المعنى ، فإن الفرد الذي يمتلك أحد هذين الوالدين يعاني من المرض لديه خطر بنسبة 50 ٪ لتطوير النمط الظاهري المريض.

تشخيص المرض هو أولا وقبل كل شيء تفاضلي. يقوم على معايير فيزيائية غير نمطية. في معظم الحالات ، تكون العلامات المميزة الأولى للمرض هي: وجود نوبات صرع متكررة وتأخيرات في تطور الموضوع. في حالات أخرى ، تؤدي هذه العلامات الأولى إلى ظهور بقع جلدية أو التعرف على ورم في القلب.

بعد هذا التشخيص الأول ، من الضروري إجراء فحوصات إضافية للتحقق من صحة التشخيص أم لا. وتشمل هذه:

- فحص الدماغ.

- التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ.

- تصوير بالموجات فوق الصوتية للقلب والكبد والكلى.

يمكن أن يكون التشخيص فعالاً عند ولادة الطفل. خلاف ذلك ، من المهم أن يتم إجراؤها في أسرع وقت ممكن من أجل تولي المريض المسؤولية في أسرع وقت ممكن.

حاليا ، لا يوجد علاج لهذا المرض. وبالتالي ، فإن العلاجات المرتبطة بها مستقلة عن الأعراض التي يقدمها كل فرد.

عادة ، يتم إعطاء الأدوية المضادة للصرع للحد من النوبات. بالإضافة إلى ذلك ، توصف أيضًا أدوية علاج الخلايا السرطانية في المخ والكليتين. في سياق المشاكل السلوكية ، من الضروري معالجة محددة للطفل.

عادة ما يكون علاج المرض طويل الأمد. (1)