متلازمة بروجادا مرض نادر يتميز بتأثر القلب. عادة ما يؤدي إلى زيادة معدل ضربات القلب (عدم انتظام ضربات القلب). يمكن أن يؤدي معدل ضربات القلب المتزايد هذا في حد ذاته إلى وجود خفقان القلب أو الإغماء أو حتى الموت. (2)

قد لا تظهر أي أعراض على بعض المرضى. ومع ذلك ، على الرغم من هذه الحقيقة والعودة إلى طبيعتها في عضلة القلب ، فإن التغيير المفاجئ في النشاط الكهربائي للقلب يمكن أن يكون خطيرًا.

إنه علم أمراض وراثي يمكن أن ينتقل من جيل إلى جيل.

لا يزال الانتشار الدقيق (عدد حالات المرض في وقت معين ، في مجموعة سكانية معينة) غير معروف. ومع ذلك ، فإن تقديرها هو 5/10. وهذا يجعله مرض نادر يمكن أن يكون قاتلاً للمرضى. (بالآلاف)

تؤثر متلازمة بروجادا بشكل رئيسي على الشباب أو في منتصف العمر. تظهر غلبة الذكور في هذه الحالة المرضية ، دون أن يكون هناك نقص أساسي في النظافة الشخصية للحياة. على الرغم من هيمنة الذكور ، يمكن أن تتأثر النساء أيضًا بمتلازمة بروغادا. يفسر هذا العدد الأكبر من الرجال المصابين بالمرض باختلاف النظام الهرموني الذكري / الأنثوي. في الواقع ، سيكون لهرمون التستوستيرون ، وهو هرمون ذكري حصري ، دور متميز في التطور المرضي.

يتم تعريف هيمنة الذكور / الإناث هذه افتراضيًا بنسبة 80/20 للرجال. في مجموعة من 10 مرضى مصابين بمتلازمة بروجادا ، يكون 8 من الرجال بشكل عام و 2 من النساء.

أظهرت الدراسات الوبائية أن هذا المرض موجود بوتيرة أعلى لدى الرجال في اليابان وجنوب شرق آسيا. (2)

في متلازمة بروجادا ، تظهر العلامات الأولية عادةً قبل ظهور ارتفاع غير طبيعي في معدل ضربات القلب. يجب تحديد هذه العلامات الأولى في أسرع وقت ممكن من أجل تجنب المضاعفات ، وخاصة السكتة القلبية.

تشمل هذه المظاهر السريرية الأولية ما يلي:

• تشوهات القلب الكهربائية.
• الخفقان.
• دوخة.

حقيقة أن هذا المرض له أصل وراثي ووجود حالات لهذه المتلازمة داخل الأسرة قد يثير تساؤلات حول احتمال وجود المرض في الموضوع.

يمكن أن تستدعي العلامات الأخرى تطور المرض. في الواقع ، ما يقرب من 1 من كل 5 مرضى يعانون من متلازمة بروجادا قد خضعوا للرجفان الأذيني (سمة من سمات نشاط عضلة القلب غير المتزامن) أو حتى يعانون من ارتفاع معدل ضربات القلب بشكل غير طبيعي.

يزيد وجود الحمى لدى المرضى من خطر تفاقم الأعراض المصاحبة لمتلازمة بروغادا.

في بعض الحالات ، قد يستمر نظم القلب غير الطبيعي ويؤدي إلى الرجفان البطيني. تتوافق الظاهرة الأخيرة مع سلسلة من الانقباضات القلبية السريعة وغير المنسقة بشكل غير طبيعي. عادة ، لا يعود معدل ضربات القلب إلى طبيعته. غالبًا ما يتأثر المجال الكهربائي لعضلة القلب مما يؤدي إلى توقف عمل مضخة القلب.

غالبًا ما تؤدي متلازمة بروجادا إلى سكتة قلبية مفاجئة وبالتالي إلى وفاة المريض. الأشخاص المتأثرون ، في معظم الحالات ، هم الشباب الذين يتبعون أسلوب حياة صحي. يجب أن يكون التشخيص فعالاً بسرعة من أجل تحديد علاج سريع وبالتالي تجنب الوفاة. ومع ذلك ، غالبًا ما يكون من الصعب تحديد هذا التشخيص من وجهة نظر لا تظهر فيها الأعراض دائمًا. وهذا ما يفسر الوفاة المفاجئة لدى بعض الأطفال المصابين بمتلازمة بروغادا والذين لا تظهر عليهم علامات تنذر بالخطر. (2)

نشاط عضلات القلب لدى مرضى متلازمة بروجادا طبيعي. تقع الحالات الشاذة في النشاط الكهربائي لها.

توجد على سطح القلب مسام صغيرة (قنوات أيونية). هذه لديها القدرة على الفتح والإغلاق بمعدل منتظم للسماح بمرور أيونات الكالسيوم والصوديوم والبوتاسيوم داخل خلايا القلب. هذه الحركات الأيونية هي مصدر النشاط الكهربائي للقلب. يمكن للإشارة الكهربائية بعد ذلك أن تنتشر من أعلى عضلة القلب إلى أسفل ، وبالتالي تسمح للقلب بالتقلص وأداء دوره في "ضخ" الدم.

أصل متلازمة بروجادا وراثي. يمكن أن تكون الطفرات الجينية المختلفة سبب تطور المرض.

الجين الأكثر ارتباطًا بعلم الأمراض هو جين SCN5A. يلعب هذا الجين دورًا في إطلاق المعلومات التي تسمح بفتح قنوات الصوديوم. تؤدي الطفرة في هذا الجين محل الاهتمام إلى تعديل في إنتاج البروتين مما يسمح بفتح هذه القنوات الأيونية. بهذا المعنى ، يتم تقليل تدفق أيونات الصوديوم بشكل كبير ، مما يؤدي إلى تعطيل ضربات القلب.

إن وجود نسخة واحدة فقط من نسختين من جين SCN5A يجعل من الممكن إحداث اضطراب في التدفق الأيوني. أو ، في معظم الحالات ، يكون لدى الشخص المصاب أحد هذين الوالدين الذي لديه طفرة جينية لهذا الجين.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تكون العوامل الخارجية والجينات الأخرى هي السبب وراء عدم التوازن في مستوى النشاط الكهربائي لعضلة القلب. من بين هذه العوامل نحدد: أدوية معينة أو خلل في الصوديوم في الجسم. (2)

ينتقل المرض by نقل وراثي سائد. إما أن وجود نسخة واحدة فقط من نسختين من الجين المعني يكفي للشخص لتطوير النمط الظاهري المرتبط بالمرض. عادة ، يكون لدى الشخص المصاب أحد هذين الوالدين اللذين يحملان الجين المتحور. ومع ذلك ، في حالات نادرة ، يمكن أن تظهر طفرات جديدة في هذا الجين. تتعلق هذه الحالات الأخيرة بأشخاص ليس لديهم حالة مرضية داخل أسرهم. (3)

عوامل الخطر المرتبطة بالمرض وراثية.

في الواقع ، يعتبر انتقال متلازمة بروجادا من العوامل الوراثية الجسدية السائدة. إما أن وجود نسخة واحدة فقط من نسختين من الجين المتحور ضروري للفرد للشهادة على المرض. بهذا المعنى ، إذا ظهر أحد الوالدين طفرة في الجين المعني ، فإن الانتقال العمودي للمرض يكون محتملاً للغاية.

يعتمد تشخيص المرض على التشخيص التفريقي الأولي. في الواقع ، بعد فحص طبي من قبل الطبيب العام ، مع ملاحظة الأعراض المميزة للمرض في الموضوع ، يمكن استحضار تطور المرض.

بعد ذلك ، قد يوصى بزيارة طبيب القلب لتأكيد التشخيص التفريقي أو عدمه.

مخطط كهربية القلب (ECG) هو المعيار الذهبي في تشخيص هذه المتلازمة. يقيس هذا الاختبار معدل ضربات القلب وكذلك النشاط الكهربائي للقلب.

في حالة الاشتباه في الإصابة بمتلازمة بروجادا ، فإن استخدام العقاقير مثل: أجمالين أو حتى فليكاينيد يجعل من الممكن إثبات ارتفاع شريحة ST في المرضى المشتبه في إصابتهم بالمرض.

قد يكون من الضروري إجراء مخطط صدى القلب و / أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) لفحص احتمال وجود مشاكل قلبية أخرى. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن لفحص الدم قياس مستويات البوتاسيوم والكالسيوم في الدم.

الاختبارات الجينية ممكنة لتحديد الوجود المحتمل لخلل في جين SCN5A المتورط في متلازمة بروغادا.

يعتمد العلاج القياسي لهذا النوع من الأمراض على زرع مزيل الرجفان القلبي. هذا الأخير يشبه جهاز تنظيم ضربات القلب. هذا الجهاز يجعل من الممكن ، في حالة وجود ترددات عالية بشكل غير طبيعي ، توصيل صدمات كهربائية تسمح للمريض باستعادة نظم القلب الطبيعي.

حاليًا ، لا يوجد علاج دوائي لعلاج المرض. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن اتخاذ بعض التدابير لتجنب الاضطرابات الإيقاعية. هذا هو الحال بشكل خاص مع الإخلاء بسبب الإسهال (الذي يؤثر على توازن الصوديوم في الجسم) أو حتى الحمى ، عن طريق تناول الأدوية المناسبة. (2)