ليس من السهل دائمًا تشخيص متلازمة تيرنر في مرحلة مبكرة.

ومع ذلك ، يتم ذكره أحيانًا في فترة ما قبل الولادة على تشوهات الموجات فوق الصوتية. يمكن لعينة من السائل الأمنيوسي أن تسمح بعد ذلك بتشخيص محدد. يمكن أيضًا اكتشاف متلازمة تيرنر في فحص الولادة. ولكن في أغلب الأحيان يتم اكتشافه في مرحلة المراهقة.

يتم التشخيص باستخدام أ النمط النووي وهو تحليل للكروموسومات ويكشف عن التشوهات الموجودة.