إن ولادة طفل سعادة عظيمة لكل أسرة ، يحلم الآباء أن يولد طفلهم بصحة جيدة. تصبح ولادة طفل مصاب بأي مرض اختبارًا خطيرًا. متلازمة داون التي تصيب طفل من بين كل ألف طفل ، ترجع إلى وجود كروموسوم إضافي في الجسم ، مما يؤدي إلى اضطرابات في النمو العقلي والبدني للطفل. هؤلاء الأطفال لديهم العديد من الأمراض الجسدية.
مرض داون هو شذوذ وراثي ، وهو مرض كروموسومي خلقي يحدث نتيجة زيادة عدد الكروموسومات. يعاني الأطفال المصابون بالمتلازمة في المستقبل من اضطرابات التمثيل الغذائي والسمنة ، فهم ليسوا بارعين ، وضعفاء جسديًا ، ولديهم ضعف في تنسيق الحركة. من السمات المميزة للأطفال المصابين بمتلازمة داون النمو البطيء.
يُعتقد أن المتلازمة تجعل جميع الأطفال متشابهين ، لكن الأمر ليس كذلك ، فهناك العديد من أوجه التشابه والاختلاف بين الأطفال. لديهم سمات فسيولوجية معينة مشتركة بين جميع الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ، ولكن لديهم أيضًا سمات موروثة من والديهم ويشبهون أخواتهم وإخوتهم. في عام 1959 ، أوضح الأستاذ الفرنسي ليجون سبب متلازمة داون ، وأثبت أن هذا كان بسبب التغيرات الجينية ، ووجود كروموسوم إضافي.
عادة كل خلية تحتوي على 46 كروموسوم ، نصف الأطفال يحصلون عليها من الأم والنصف الآخر من الأب. الشخص المصاب بمتلازمة داون لديه 47 كروموسوم. تُعرف ثلاثة أنواع رئيسية من تشوهات الكروموسومات في متلازمة داون ، مثل التثلث الصبغي ، مما يعني مضاعفة كروموسوم 21 ثلاث مرات وموجودة في الكل. يحدث نتيجة لانتهاك عملية الانقسام الاختزالي. يتم التعبير عن شكل الانتقال من خلال ربط ذراع أحد الكروموسوم 21 بكروموسوم آخر ؛ أثناء الانقسام الاختزالي ، ينتقل كلاهما إلى الخلية الناتجة.
ينتج شكل الفسيفساء عن انتهاكات لعملية الانقسام الفتيلي في إحدى الخلايا في مرحلة الأريمة أو الجاسترولا. يعني مضاعفة الكروموسوم 21 ثلاث مرات ، الموجود فقط في مشتقات هذه الخلية. يتم التشخيص النهائي في المراحل المبكرة من الحمل بعد الحصول على نتائج اختبار النمط النووي الذي يوفر معلومات حول حجم وشكل وعدد الكروموسومات في عينة الخلية. يتم إجراؤه مرتين في الأسبوع 11-14 وفي الأسبوع 17-19 من الحمل. حتى تتمكن من تحديد سبب العيوب الخلقية أو الاضطرابات في جسم الجنين بدقة.
أعراض متلازمة داون عند الأطفال حديثي الولادة
يمكن تشخيص متلازمة داون فور ولادة الطفل وفقًا للسمات المميزة التي يمكن رؤيتها حتى بدون دراسات وراثية. يتميز هؤلاء الأطفال برأس مستدير صغير ، ووجه مسطح ، وعنق قصير وسميك مع تجعد في مؤخرة الرأس ، وشق منغولي في العينين ، وسماكة اللسان مع ثلم طولاني عميق ، وشفاه سميكة ، والأذنين بالارض مع فصوص ملتصقة. لوحظ العديد من البقع البيضاء على قزحية العين ، لوحظ زيادة في حركة المفاصل وضعف قوة العضلات.
يتم تقصير الساقين والذراعين بشكل ملحوظ ، والأصابع الصغيرة على اليدين منحنية ومزودة فقط بأخدود انثناء. يحتوي النخيل على أخدود عرضي واحد. وجود تشوه في الصدر والحول وضعف في السمع والبصر أو غيابهم. يمكن أن تصاحب متلازمة داون عيوب خلقية في القلب ، وسرطان الدم ، واضطرابات في الجهاز الهضمي ، وعلم أمراض تطور الحبل الشوكي.
من أجل التوصل إلى نتيجة نهائية ، يتم إجراء دراسة مفصلة لمجموعة الكروموسوم. تسمح لك التقنيات الخاصة الحديثة بتصحيح حالة الطفل المصاب بمتلازمة داون بنجاح وتكييفها مع الحياة الطبيعية. أسباب متلازمة داون ليست مفهومة تمامًا ، لكن من المعروف أنه مع تقدم العمر ، يصبح من الصعب على المرأة أن تلد طفلًا سليمًا.
ماذا تفعل إذا وُلد طفل مصاب بمتلازمة داون؟
إذا لم يمكن تغيير أي شيء ، فإن قرار المرأة بإنجاب مثل هذا الطفل يكون ثابتًا ويصبح ظهور طفل غير عادي حقيقة ، ثم ينصح الخبراء الأمهات فور تشخيص طفل مصاب بمتلازمة داون للتغلب على الاكتئاب والقيام بكل شيء. أن الطفل يمكن أن يخدم نفسه. في بعض الحالات ، تكون التدخلات الجراحية ضرورية للقضاء على أمراض معينة ، وهذا ينطبق على حالة الأعضاء الداخلية.
يجب أن يتم إجراؤه في عمر 6 و 12 شهرًا ، وفي المستقبل ، فحص سنوي للقدرة الوظيفية للغدة الدرقية. تم إنشاء العديد من البرامج الخاصة المختلفة لتكييف هؤلاء الأشخاص مع الحياة. منذ الأسابيع الأولى من الحياة ، يجب أن يكون هناك تفاعل وثيق بين الوالدين والطفل ، وتنمية المهارات الحركية ، والعمليات المعرفية ، وتطوير التواصل. عند بلوغ سن 1,5 ، يمكن للأطفال حضور فصول جماعية للتحضير لرياض الأطفال.
في سن الثالثة ، بعد تحديد طفل مصاب بمتلازمة داون في روضة الأطفال ، يمنحه الآباء الفرصة لتلقي دروس خاصة إضافية ، والتواصل مع أقرانهم. غالبية الأطفال ، بالطبع ، يدرسون في مدارس متخصصة ، لكن مدارس التعليم العام تقبل مثل هؤلاء الأطفال في بعض الأحيان.