المحتويات
- ما هو تشخيص ما قبل الزرع؟
- كيف يعمل تشخيص ما قبل الزرع؟
- لمن يُقدم تشخيص ما قبل الزرع؟
- التشخيص الوراثي قبل الزرع: ما هي الأمراض التي نبحث عنها؟
- أين يتم إجراء تشخيص ما قبل الزرع؟
- هل هناك فحوصات قبل التشخيص المسبق للزرع؟
- التشخيص الوراثي قبل الزرع: ماذا نفعل بالأجنة الأخرى؟
- هل الآباء على يقين من أنه سيكون لديهم طفل سليم بعد التشخيص الوراثي قبل الزرع؟
- ما هي فرص الحمل بعد تشخيص ما قبل الزرع؟
- هل تستخدم أيضًا لاختيار "علاج الأطفال"؟
ما هو تشخيص ما قبل الزرع؟
يوفر DPI إمكانية وجود زوجين الطفل الذي لن يكون لديه مرض وراثي التي يمكن أن تنتقل إليه.
يتكون التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) من تحليل الخلايا من الأجنة الناتجة عن الإخصاب في المختبر (IVF) ، أي قبل ظهورها في الرحم ، لاستبعاد المصابين بمرض وراثي أو كروموسومي دقيق.
كيف يعمل تشخيص ما قبل الزرع؟
في البداية ، كما هو الحال مع التلقيح الاصطناعي الكلاسيكي. تبدأ المرأة بتحفيز المبيض (عن طريق الحقن اليومي بالهرمونات) ، مما يجعل من الممكن الحصول على المزيد من البويضات. ثم يتم ثقبها والتلامس مع الحيوانات المنوية للزوج في أنبوب اختبار. لم يتم إجراء تشخيص ما قبل الزرع بالفعل إلا بعد ثلاثة أيام. يأخذ علماء الأحياء خلية أو خليتين من الأجنة (بست خلايا على الأقل) ، بحثًا عن الجين المرتبط بالمرض المطلوب. ثم يستمر التلقيح الاصطناعي: إذا لم يصب أحد أو اثنين من الأجنة ، يتم نقلهم إلى رحم الأم.
لمن يُقدم تشخيص ما قبل الزرع؟
Le التشخيص الجيني قبل الانغراس (PGD) هو تقنية تجعل من الممكن الكشف عن التشوهات المحتملة - الوراثية أو الكروموسومية - في الأجنة التي تم حملها بعد التلقيح الصناعي (IVF). إنه مقترح الأزواج المعرضين لخطر نقل مرض وراثي خطير وغير قابل للشفاء إلى أطفالهم. قد يكونون هم أنفسهم مرضى أو مجرد ناقلات صحية ، أي أنهم يحملون الجين المسؤول عن المرض ، لكنهم ليسوا مرضى. في بعض الأحيان لا يتم اكتشاف هذا الجين إلا بعد ولادة أول طفل مريض.
التشخيص الوراثي قبل الزرع: ما هي الأمراض التي نبحث عنها؟
الأكثر شيوعًا ، هي التليف الكيسي ، والحثل العضلي الدوشيني ، والهيموفيليا ، وحثل شتاينرت العضلي ، ومتلازمة إكس الهش ، ورقص هنتنغتون ، والاختلالات الصبغية المرتبطة بالانتقالات ، ولكن لا توجد قائمة شاملة. تم تعريفه. الحكم متروك للأطباء. بالإضافة إلى ذلك ، لا يوجد حتى الآن اختبار تشخيصي على الخلايا الجنينية جميع الأمراض الوراثية جاد وغير قابل للشفاء.
أين يتم إجراء تشخيص ما قبل الزرع؟
في فرنسا ، هناك عدد محدود فقط من المراكز المصرح لها بتقديم التشخيص الوراثي قبل الزرع: مستشفى أنطوان بيكلير ، ومستشفى نيكر إنفانتس مالادس في منطقة باريس ، ومراكز بيولوجيا الإنجاب الموجودة في مونبلييه وستراسبورغ ونانت وغرينوبل.
هل هناك فحوصات قبل التشخيص المسبق للزرع؟
بشكل عام ، استفاد الزوجان بالفعل من الاستشارة الوراثية التي أحالتهما إلى مركز التشخيص الوراثي قبل الزرع. بعد مقابلة طويلة وفحص سريري شامل ، يجب أن يخضع الرجل والمرأة لسلسلة طويلة ومقيدة من الاختبارات ، مماثلة لتلك التي يجب أن تتبع جميع المرشحين لتقنية الإنجاب بمساعدة طبية ، لأنه لا يوجد PGD ممكن بدون الإخصاب في المختبر.
التشخيص الوراثي قبل الزرع: ماذا نفعل بالأجنة الأخرى؟
المتضررون من المرض يتم تدميرهم على الفور. في الحالات النادرة التي يكون فيها أكثر من اثنين من الأجنة ذات النوعية الجيدة دون أن يصاب بأذى ، قد يتم تجميد تلك التي لم يتم زرعها (للحد من مخاطر الحمل المتعدد) إذا أعرب الزوجان عن رغبتهما في إنجاب المزيد من الأطفال.
هل الآباء على يقين من أنه سيكون لديهم طفل سليم بعد التشخيص الوراثي قبل الزرع؟
يبحث التشخيص الوراثي قبل الزرع عن مرض معين ، مثل التليف الكيسي. النتيجة ، المتوفرة في أقل من 24 ساعة ، تؤكد فقط أن الطفل المستقبلي لن يعاني من هذا المرض.
ما هي فرص الحمل بعد تشخيص ما قبل الزرع؟
بشكل عام ، تكون 22٪ بعد ثقب و 30٪ بعد نقل الأجنة. وهذا يعني أنها متطابقة تقريبًا مع تلك الخاصة بحمل المرأة تلقائيًا أثناء الدورة الطبيعية ، ولكن النتائج تختلف وفقًا لنوعية البويضات وبالتالي عمر الأم. زوجة.
هل تستخدم أيضًا لاختيار "علاج الأطفال"؟
في فرنسا ، يصرح قانون أخلاقيات علم الأحياء بذلك فقط منذ ديسمبر 2006 ، ولكن فقط عندما يكون الطفل الأول مصابًا بمرض عضال يتطلب التبرع بنخاع العظام إذا لم يكن هناك متبرع متوافق في عائلته. يمكن لوالديه بعد ذلك ، بالاتفاق مع وكالة الطب الحيوي ، أن يفكروا في اللجوء إلى التشخيص الوراثي قبل الزرع لاختيار جنين خالي من المرض بالإضافة إلى أنه متوافق مع الطفل المريض. عملية تخضع لإشراف صارم.