عندما نتوقع طفلاً ، فإننا نشعر بالقلق ، نفكر في المرض والإعاقة ، إلى الموت العرضي في بعض الأحيان. وإذا كانت لدي مخاوف ، لم أفكر مطلقًا في هذه المتلازمة ، لأنه من الواضح أنني لم أكن أعرفها. لم يكن صوت ابنتي الأولى ، أورنيلا الصغيرة الجميلة التي تبلغ من العمر 13 عامًا اليوم ، تعاني من مرض عضال. لقد قام المرض بعمله. ذات يوم ، عندما كانت تبلغ من العمر 4 سنوات ، وجدنا أنها فقدت حديثها خلسة وفقدت كليًا. كانت جملته الأخيرة عبارة عن سؤال موجه إلى والده جاد. كانت هذه الجملة: "أمي هناك؟" ". كان لا يزال يعيش معنا في ذلك الوقت.
عندما كنت حاملاً مع Ornella ، لم أشعر بالدلال أو التدليل بشكل خاص. حتى أنني تعرضت لبعض الصدمات الكبيرة ، عندما كشفت الموجات فوق الصوتية ، على سبيل المثال ، عن رقبة سميكة قليلاً ، ثم تم استبعاد تشخيص متلازمة داون. ربما اعتقدت أن Phew عندما كان مرض أسوأ بكثير يلتهم طفلي بالفعل. اليوم ، أرى علامة على هذا النقص في الخفة وغياب الفرح الحقيقي خلال فترة الحمل. شعرت بالمسافة مع الأمهات اللواتي يقرأن كتب الأطفال ويزينن الغرف الصغيرة في نشوة ... ما زلت أتذكر لحظة التسوق مع والدتي وشراء ستائر من الكتان البيج يتناثر عليها النحل.
ألهمت معركة كارين فيلمًا تلفزيونيًا بعنوان "Tu vivras ma fille" تم بثه على قناة TF1 في سبتمبر 2018.
ابحث عن المقطورة:
بعد فترة وجيزة ، أنجبت. وبعد ذلك ، بسرعة كبيرة ، أمام هذا الطفل الذي بكى كثيرًا ، والذي بالتأكيد لم يقضي لياليه ، جاد وأنا كنا قلقين. ذهبنا إلى المستشفى. عانى Ornella من "فيض الكبد". لمراقبة. وبسرعة كان من الضروري إجراء فحوصات إضافية أدت إلى الحكم. Ornella تعاني من "مرض الحمل الزائد" ، مرض سانفيليبو. بعد وصف ما يمكن توقعه ، تحدث الطبيب عن متوسط العمر المتوقع له من اثني عشر إلى ثلاثة عشر عامًا ، والافتقار التام للعلاج. بعد الصدمة التي قضت علينا حرفيًا ، لم نسأل أنفسنا حقًا ما هو الموقف الذي يجب أن نتخذه ، لقد فعلنا ذلك.
مع كل الإرادة في العالم ، قررنا أن نجد العلاج لإنقاذ ابنتنا. اجتماعيا ، اخترت. الحياة بجانب "ذلك" لم تعد موجودة. لقد أجريت اتصالات حصريًا مع الأشخاص الذين يمكنهم مساعدتي في فهم الأمراض النادرة. اقتربت من فريق طبي أول ، ثم فريق علمي أسترالي ... شمرنا عن سواعدنا. شهرًا بعد شهر ، وعامًا بعد عام ، وجدنا جهات فاعلة عامة وخاصة يمكنها مساعدتنا. لقد كانوا لطفاء بما يكفي ليشرحوا لي كيفية تطوير دواء ، لكن لم يرغب أحد في الدخول في برنامج علاج مرض سانفيليبو. يجب أن يقال إنه مرض لا يتم تشخيصه كثيرًا ، وأن هناك من 3 حالة في العالم الغربي. في الرابعة ، عندما كانت ابنتي تبلغ من العمر عامًا واحدًا ، قمت بإنشاء جمعية ، Sanfilippo Alliance ، لإيصال صوت أسر الأطفال المصابين بهذا المرض. وبهذه الطريقة ، تمكنت من أن أتجرأ على إعداد برنامجي ، لتتبع طريقي نحو العلاج. ثم حملت مع ابنتنا الثانية سالومي التي أردناها كثيرًا. أستطيع أن أقول إن ولادتها كانت أعظم لحظة سعادة منذ الإعلان عن مرض Ornella. بينما كنت لا أزال في جناح الولادة ، أخبرني زوجي أن ألف يورو قد سقطت في خزينة الجمعية. أخيرًا ، بدأت جهودنا لإيجاد الأموال تؤتي ثمارها! لكن بينما كنا نبحث عن حل ، كانت Ornella تتراجع.
بالتعاون مع طبيب ، تمكنت ، في بداية عام 2007 ، من إنشاء مشروع العلاج الجيني ، وتصميم برنامجنا ، وإجراء الدراسات قبل السريرية اللازمة. استغرق الأمر عامين من العمل. على مستوى حياة Ornella ، يبدو الأمر طويلًا ، لكننا كنا سريعًا جدًا.
بينما كنا نغازل سراب التجارب السريرية الأولى ، تراجعت Ornella مرة أخرى. هذا ما هو رهيب في معركتنا: الدوافع الإيجابية التي يقدمونها لنا تبادها الألم ، هذه القاعدة الدائمة للحزن التي نشعر بها في Ornella. لقد رأينا النتائج الواعدة في الفئران وقررنا إنشاء SanfilippoTherapeutics التي أصبحت Lysogene. Lysogene هو طاقتي ، معركتي. لحسن الحظ ، علمتني دراستي والخبرة التي اكتسبتها خلال حياتي المهنية الأولى أن ألقي بنفسي في فراغ وأن أعمل على مواضيع معقدة ، لأن هذا المجال لم يكن معروفاً بالنسبة لي. ومع ذلك ، فقد هدمنا الجبال: جمع الأموال ، وتوظيف الفرق ، وإحاطة نفسك بأشخاص رائعين والتعرف على المساهمين الأوائل. لأن نعم ، Lysogene عبارة عن مجموعة فريدة من المواهب المتميزة الذين حققوا جميعًا إنجازًا يتمثل في القدرة على بدء التجارب السريرية الأولى بعد ست سنوات بالضبط من الإعلان عن مرض ابنتي. في غضون ذلك ، كان كل شيء يتحرك من حولنا على المستوى الشخصي: غالبًا ما كنا نتحرك ، وقمنا بتغيير المنظمة المحلية كلما كان من الضروري تغيير الأشياء لتحسين رفاهية Ornella أو أختها الصغيرة. سالومي. أواجه الظلم ، ويتبع سالومي. تأخذه سالومي وتتحمله. أنا فخور جدا لها. إنها تتفهم بالطبع ، لكن يا له من ظلم لها أن تشعر بالتأكيد بالسعي وراء ذلك. أعلم ذلك وأحاول تحقيق التوازن قدر الإمكان ، ومنحنا أكبر قدر ممكن من الوقت لكلينا ، وهو الوقت الذي تستطيع فيه أختي الصغرى أن ترى كم أحبها جميعًا أيضًا. مجموعة مشاكل Ornella تحيط بنا مثل الضباب ، لكننا نعرف كيف نجمع أيدينا معًا.
سمحت التجربة السريرية الأولى ، في عام 2011 ، بإدارة المنتج المطور. يعد العمل الذي تم تنفيذه ونجاحاته علامة فارقة لأن الكثيرين أدركوا أنها يمكن أن تكون مفيدة لأمراض أخرى في الجهاز العصبي المركزي. البحث قابل للتحويل. هذا العامل يهم المستثمرين ... هدفنا هو أن نكون قادرين على إبطاء المرض. أتاح العلاج التجريبي لعام 2011 بالفعل تهدئة والحد من فرط النشاط واضطرابات النوم التي تمنع الأطفال أحيانًا من النوم لعدة أيام متتالية. يجب أن يكون العلاج الجديد الأكثر قوة أفضل بكثير. أورنيلا حظت بفرصتها وعلي أن أشاهدها وهي تنهار. لكن ابتساماتها ونظرتها الشديدة تدعمني أثناء إطلاق تجربتنا السريرية الثانية في أوروبا والولايات المتحدة الأمريكية. ونواصل عملنا على أمل إحداث تغيير إيجابي في حياة المرضى الصغار الآخرين ، أولئك الذين ولدوا مثل Ornella مع هذا المرض.
بالتأكيد ، لقد أسيء فهمي في بعض الأحيان ، الكرة السوداء ، حتى أسيئت معاملتي ، في الاجتماعات الطبية ؛ أو تجاهلتها شركات تأجير الشقق التي لا تقبل الترتيبات اللازمة لرفاهية ابنتي. هذه هي الطريقة. أنا مقاتل. ما أعرفه بالتأكيد هو أننا جميعًا لدينا القدرة ، مهما كان حلمنا ، لخوض المعارك الصحيحة.