Le متلازمة إهلرز-دانلوس هي مجموعة من الأمراض الوراثية تتميز ب شذوذ النسيج الضام، أي الأنسجة الداعمة.  

هناك أنواع مختلفة من المرض¹، معظمهم لديهم فرط المفاصلأطلقت حملة جلد مرن جدا و الأوعية الدموية الهشة. لا تؤثر المتلازمة على القدرات الذهنية.

الأسباب

متلازمة إيلرز دانلوس هي اضطراب وراثي يؤثر على إنتاج الكولاجين ، وهو بروتين يعطي مرونة وقوة للأنسجة الضامة مثل الجلد والأوتار والأربطة وكذلك جدران الأعضاء والأعضاء. الأوعية الدموية. قد تكون الطفرات في جينات مختلفة (على سبيل المثال ADAMTS2 و COL1A1 و COL1A2 و COL3A1) مسؤولة عن اختلاف الأعراض وفقًا لأشكال المرض المختلفة.

معظم أشكال متلازمة إهلرز دانلوس (EDS) موروثة عن طريق حالات وراثية سائدة. لذلك فإن الوالد الذي يحمل الطفرة المسؤولة عن المرض لديه فرصة بنسبة 50٪ لنقل المرض إلى كل طفل من أطفاله. تظهر بعض الحالات أيضًا عن طريق الطفرات العفوية.

المضاعفات

يعيش معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة إهلرز دانلوس حياة طبيعية نسبيًا ، على الرغم من وجود قيود على الأنشطة البدنية. تعتمد المضاعفات على نوع ADS المتضمن.

• الفوائد ندوب أهمية.
• الفوائد آلام المفاصل المزمنة.
• التهاب المفاصل المبكر.
• Un شيخوخة سابق لأوانه بسبب التعرض لأشعة الشمس.
• هشاشة العظام.

يتعرض الأشخاص المصابون بـ EDS من النوع الوعائي (النوع الرابع SED) لخطر الإصابة بمضاعفات أكثر خطورة ، مثل تمزق الأوعية الدموية أو الأعضاء المهمة مثل الأمعاء أو الرحم. يمكن أن تكون هذه المضاعفات قاتلة.

انتشار

يبلغ معدل انتشار جميع أشكال متلازمة إيلرز دانلوس في جميع أنحاء العالم حوالي 1 من كل 5000 شخص. اكتب hypermobile، الأكثر شيوعًا ، يقدر بـ 1 من كل 10 ، في حين أن نوع الأوعية الدموية، نادر ، موجود في 1 من 250 حالة. يبدو أن المرض يصيب كل من النساء والرجال.