متلازمة مارفان والحمل: ما تحتاج إلى معرفته

متلازمة مارفان هي أ مرض وراثي نادر، سائدًا ، يصيب كل من النساء والرجال. هذا النوع من النقل الجيني يعني أن ، "عندما يتأثر أحد الوالدين ، فإن خطر إصابة كل طفل هو 1 من 2 (50٪)، بغض النظر عن الجنس"، تشرح الدكتورة صوفي دوبوي جيرود ، التي تعمل في مركز كفاءة أمراض مارفان وأمراض الأوعية الدموية النادرة ، داخل CHU de Lyon. تشير التقديرات إلى إصابة واحد من كل خمسة أشخاص.

"إنه مرض يسمى النسيج الضام ، أي الأنسجة الداعمة ، مع ضعف يمكن أن يؤثر على العديد من الأنسجة وعدة أعضاء"، يوضح الدكتور دوبوي جيرود. إنه يؤثر على الأنسجة الداعمة للجسم ، والتي توجد بشكل خاص في الجلد والشرايين الكبيرة ، بما في ذلك الشريان الأورطي، والتي يمكن أن تزيد في القطر. يمكن أن يؤثر أيضًا على الألياف التي تحمل العدسة ، ويسبب خلعًا في العدسة.

لا يمكن التعرف دائمًا على الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان ، على الرغم من أنه قد تم اكتشاف ذلك في كثير من الأحيان طويل ، بأصابع طويلة ونحيفة إلى حد ما. يمكن أن تظهر مرونة كبيرة ، وفرط في الأربطة والمفاصل ، أو حتى علامات التمدد.

ومع ذلك ، هناك حاملون للطفرة الجينية لديهم علامات قليلة ، وآخرون يظهرون الكثير من العلامات ، أحيانًا ضمن نفس العائلة. يمكن الوصول إلى أحدهم بدرجة شديدة من الخطورة.

هل يمكننا التفكير في الحمل بمتلازمة مارفان؟

"العنصر الحيوي في مرض مارفان هو تمزق الشريان الأورطي: عندما يكون الشريان الأورطي متوسعًا للغاية ، مثل البالون الذي تم نفخه كثيرًا ، فهناك خطر أن يكون الجدار رقيقًا للغاية. وفواصل"، يوضح الدكتور دوبوي جيرود.

بسبب زيادة تدفق الدم والتغيرات الهرمونية التي يسببها ، فإن الحمل هو فترة محفوفة بالمخاطر لجميع النساء المصابات. لأن هذه التغييرات يمكن أن تكون مصحوبةزيادة خطر تمدد الشريان الأورطي أو حتى تسلخه في الأم الحامل.

عندما يكون قطر الأبهر أكبر من 45 مم ، فإن الحمل ممنوع لأن خطر الوفاة من تمزق الشريان الأورطي مرتفع ، كما تقول الدكتورة دوبوي-جيرود. يوصى بعد ذلك بإجراء جراحة الشريان الأورطي قبل حدوث حمل محتمل.

أقل من 40 مم في قطر الأبهر ، يُسمح بالحمل ، بينمايتراوح قطرها بين 40 و 45 ملم ، عليك أن تكون حذرًا للغاية.

في توصياتهم لإدارة الحمل لدى امرأة مصابة بمتلازمة مارفان ، تحدد وكالة الطب الحيوي والكلية الوطنية لأطباء النساء والتوليد في فرنسا (CNGOF) ذلك خطر الإصابة بتسلخ الأبهر موجود "مهما كان قطر الأبهر"، ولكن هذا خطر"تعتبر صغيرة عندما يكون القطر أقل من 40 مم ، لكنها تعتبر كبيرة أعلاه ، خاصة فوق 45 مم".

تحدد الوثيقة أن الحمل هو بطلان إذا كان المريض:

• قدم مع تسلخ الأبهر.
• لديه صمام ميكانيكي
• قطر الأبهر أكبر من 45 مم. بين 40 و 45 ملم ، يتم اتخاذ القرار على أساس كل حالة على حدة.

كيف يسير الحمل وأنت مصابة بمتلازمة مارفان؟

إذا كانت الأم حاملة لمتلازمة مارفان ، فيجب إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية للشريان الأبهر بواسطة طبيب قلب على دراية بالمتلازمة في نهاية الثلث الأول من الحمل ، في نهاية الثلث الثاني من الحمل ، وشهريًا خلال الأشهر الثلاثة الأخيرة ، وكذلك حول بعد شهر من الولادة.

يجب أن يستمر الحمل على علاج حاصرات بيتا، بجرعة كاملة إن أمكن (بيسوبرولول 10 ملغ على سبيل المثال) ، بالتشاور مع طبيب التوليد ، يلاحظ CNGOF في توصياته. يوصف هذا العلاج بحاصرات بيتا حماية الشريان الأورطي، لا ينبغي إيقافه ، بما في ذلك أثناء الولادة. لا يمكن بعد ذلك الرضاعة الطبيعية بسبب مرور حاصرات بيتا في الحليب.

وتجدر الإشارة إلى أن العلاج بمثبط الإنزيم المحول (ACE) أو السرطانات هو بطلان أثناء الحمل.

إذا تأثر الزوج فقط ، فسيتم متابعة الحمل على أنه حمل عادي.

ما هي مخاطر ومضاعفات متلازمة مارفان أثناء الحمل؟

الخطر الرئيسي للأم هو أن يكون لديها تشريح الأبهر، والاضطرار إلى الخضوع لعملية جراحية طارئة. بالنسبة للجنين ، إذا كانت الأم تعاني من مضاعفات شديدة جدًا من هذا النوع ، فهناك خطر حدوث ضائقة الجنين أو الموت. إذا كشفت المراقبة بالموجات فوق الصوتية عن خطر كبير للإصابة بتسلخ الأبهر أو تمزقه ، فقد يكون من الضروري إجراء عملية قيصرية وولادة الطفل قبل الأوان.

متلازمة مارفان والحمل: ما هي مخاطر إصابة الطفل أيضًا؟

"عندما يتأثر أحد الوالدين ، فإن خطر إصابة كل طفل (أو على الأقل حامل للطفرة) هو 1 من كل 2 (50٪) ، بغض النظر عن الجنس"، تشرح الدكتورة صوفي دوبوي جيرود.

الطفرة الجينية المرتبطة بمرض مارفان هي لا ينتقل بالضرورة من قبل أحد الوالدين ، يمكن أن تظهر أيضًا في وقت الإخصاب ، عند الطفل الذي لا يحمل أي من الوالدين.

هل يمكن إجراء تشخيص قبل الولادة لتحديد متلازمة مارفان في الرحم؟

إذا كانت الطفرة معروفة ومحددة في الأسرة ، فمن الممكن إجراء تشخيص ما قبل الولادة (PND) ، لمعرفة ما إذا كان الجنين قد تأثر ، أو حتى تشخيص ما قبل الزرع (PGD) بعد الإخصاب في المختبر (IVF).

إذا كان الوالدان لا يرغبان في استمرار الحمل إذا تأثر الطفل ، ويرغبان في اللجوء إلى الإنهاء الطبي للحمل (IMG) في هذه الحالة ، فيمكن إجراء تشخيص ما قبل الولادة. ولكن يتم تقديم DPN فقط بناءً على طلب الزوجين.

إذا كان الزوجان يفكران في الحصول على IMG إذا كان الطفل الذي لم يولد بعد مصابًا بمتلازمة مارفان ، فسيتم تحليل ملفهما في مركز تشخيص ما قبل الولادة (CDPN) ، والذي سيتطلب الموافقة. بينما يعلم جيدا ذلكليس من الممكن معرفة مقدار الضرر الذي سيتعرض له الجنين، فقط إذا كان حاملاً للطفرة الجينية أم لا.

هل يمكن إجراء تشخيص ما قبل الزرع لمنع إصابة الجنين؟

إذا كان أحد الزوجين يحمل طفرة جينية مرتبطة بمتلازمة مارفان ، فمن الممكن اللجوء إلى تشخيص ما قبل الزرع ، من أجل زرع جنين في الرحم لن يكون حاملًا.

ومع ذلك ، فإن هذا يعني اللجوء إلى الإخصاب في المختبر وبالتالي إلى مسار الإنجاب بمساعدة طبية (MAP) ، وهو إجراء طويل وثقيل طبيًا للزوجين.

الحمل ومتلازمة مارفان: كيف تختارين الأمومة؟

يتطلب الحمل بمتلازمة مارفان المتابعة في مستشفى للولادة حيث يتمتع الموظفون بالخبرة في رعاية النساء الحوامل المصابات بهذه المتلازمة. هناك كل شيء قائمة الأمومة المحالة، المنشورة على الموقع marfan.fr.

"في التوصيات الحالية ، يجب أن يكون هناك مركز به قسم جراحة القلب في الموقع إذا كان قطر الأبهر في بداية الحمل أكبر من 40 ملم"تفاصيل الدكتور دوبوي جيرود.

لاحظ أن هذه الخصوصية لا علاقة لها بنوع الأمومة (الأول أو الثاني أو الثالث) ، وهو ليس معيارًا لاختيار الأمومة هنا. في الحقائق ، الأمومة المرجعية لمتلازمة مارفان بشكل عام في المدن الكبيرة ، وبالتالي في المستوى الثاني أو حتى الثالث.

الحمل ومتلازمة مارفان: هل يمكن أن نحصل على حقنة فوق الجافية؟

"من الضروري تحذير أطباء التخدير الذين من المحتمل أن يتدخلوا ، لأنه يمكن أن يكون هناك إما جنف أو توسع الجافية ، أي تمدد الكيس (الجافية) الذي يحتوي على النخاع الشوكي. قد تحتاج إلى إجراء تصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب لتقييم احتمالية أو عدم وجود تخدير فوق الجافية"، كما يقول الدكتور دوبوي جيرود.

الحمل ومتلازمة مارفان: هل الولادة ناتجة بالضرورة أم عملية قيصرية؟

سيعتمد نوع الولادة ، من بين أمور أخرى ، على قطر الأبهر ويجب مناقشته مرة أخرى على أساس كل حالة على حدة.

"إذا كانت حالة قلب الأم مستقرة ، فلا ينبغي اعتبار الولادة كقاعدة قبل 37 أسبوعًا. يمكن إجراء الولادة عن طريق المهبل إذا كان قطر الأبهر مستقرًا، أقل من 40 مم ، بشرط أن يكون التخدير فوق الجافية ممكنًا. سيتم تقديم مساعدة طرد بواسطة ملقط أو كوب شفط بسهولة للحد من جهود الطرد. وإلا سيتم إجراء الولادة بعملية قيصرية ، مع الحرص دائمًا على تجنب الاختلافات في ضغط الدم."، يضيف المتخصص.

مصادر ومعلومات إضافية:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr