La التليف الكيسي، وتسمى أيضا التليف الكيسي، هو مرض وراثي يتجلى بشكل رئيسي من خلال أعراض الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي.

إنه المرض الوراثي الأكثر شيوعًا بين السكان من أصل قوقازي (حدوث حوالي 1/2500).

يحدث التليف الكيسي بسبب طفرة في الجين جين CFTR، الذي يسبب خللاً وظيفيًا في البروتين CFTR ، الذي يشارك في تنظيم تبادل الأيونات (الكلوريد والصوديوم) بين الخلايا ، ولا سيما على مستوى الشعب الهوائية والبنكرياس والأمعاء والأنابيب المنوية والغدد العرقية . في أغلب الأحيان ، تكون أكثر الأعراض خطورة هي الجهاز التنفسي (التهابات ، صعوبة في التنفس ، إفراز مخاط مفرط، إلخ) ، البنكرياس والأمعاء. لسوء الحظ ، لا يوجد حاليًا علاج علاجي ، لكن العلاج المبكر يحسن نوعية الحياة (الرعاية التنفسية والتغذوية) ويحافظ على وظائف الأعضاء قدر الإمكان.

من المحتمل أن يكون هذا المرض خطيرًا منذ الطفولة ويتطلب إدارة مبكرة. ولهذا السبب ، يستفيد جميع الأطفال حديثي الولادة في فرنسا من فحص التليف الكيسي ، من بين حالات أخرى. في كندا ، يتم تقديم هذا الاختبار فقط في أونتاريو وألبرتا. لم تنفذ كيبيك الفحص المنهجي.

يتم إجراء الاختبار كجزء من فحص الأمراض النادرة المختلفة في 72st ساعة من الحياة عند الأطفال حديثي الولادة ، من عينة دم تؤخذ عن طريق وخز الكعب (اختبار جوثري). لا يلزم التحضير.

توضع قطرة الدم على ورق ترشيح خاص وتجفف قبل إرسالها إلى معمل الفحص. في المختبر ، يتم إجراء فحص التربسين المناعي (TIR). يتم إنتاج هذا الجزيء من التربسينوجين ، الذي تم تصنيعه بنفسه بواسطة البنكرياس. مرة واحدة في الأمعاء الدقيقة ، يتحول التربسينوجين إلى التربسين النشط ، وهو إنزيم يلعب دورًا في هضم البروتينات.

عند الأطفال حديثي الولادة المصابين التليف الكيسي، يواجه التربسينوجين صعوبة في الوصول إلى الأمعاء بسبب انسداده في البنكرياس بسبب وجود مخاط سميك بشكل غير طبيعي. النتيجة: أنه يمر في الدم ، حيث يتحول إلى تريبسين "مناعي" ، والذي يوجد بعد ذلك بكميات عالية بشكل غير طبيعي.

هذا الجزيء هو الذي تم اكتشافه أثناء اختبار جوثري.

إذا أظهر الاختبار وجود كمية غير طبيعية من التربسين المناعي في الدم ، سيتم الاتصال بالوالدين لجعل المولود يخضع لمزيد من الفحوصات لتأكيد تشخيص التليف الكيسي. إنها إذن مسألة اكتشاف طفرة (طفرات) الجين CFTR.

يمكن أيضًا إجراء ما يسمى باختبار "العرق" للكشف عن تركيزات عالية من الكلور في العرق ، وهو ما يميز المرض.