Le متلازمة برادر ويلي (PWS) هو مرض يتميز عند الولادة بنقص التوتر العضلي (نقص التوتر) ، وانخفاض الوزن والطول الطبيعي ، وصعوبة الرضاعة ، تليها السمنة المبكرة المرتبطة بالإفراط في تناول الطعام أثناء الطفولة. وبحسب انتشار هذا المرض الناتج عن خلل وراثي يقدر بحوالي 1 لكل 50 نسمة. تقع الجينات المعنية في جزء كروموسوم دو 15. بالإضافة إلى الكروموسومات الجنسية ، لكل زوج من الكروموسومات نسخة واحدة موروثة من الأم والأخرى من الأب.
في ظل الظروف العادية ، تكون الجينات في هذه المنطقة غير نشطة على كروموسوم الأم 15 ، ولكنها نشطة كروموسوم الأب 15. ولكن عند الرضع المصابين بمتلازمة برادر-ويلي ، تكون هذه المنطقة من كروموسوم الأب غير نشطة أو مفقودة. الباحثون في جامعة ديوك ، بالولايات المتحدة ، يسيرون على المسار الواعد للعلاج ، لأنهم نجحوا في تطوير العقار قادر على تنشيط هذا الجزء على نسخة الأم من الجين في الفئران المريضة.
تنمو الفئران بشكل أفضل وتعيش لفترة أطول
هذا الأخير تطور بشكل سيء ، مثل الأطفال المصابين بمتلازمة برادر-ويلي ، ولم ينجو. دواء يسمى UNC0642 تستهدف جينات الأم لأنها على عكس جينات الأب ، فهي متوفرة بشكل روتيني في المرضى الذين يعانون من المتلازمة. مع هذا العلاج ، أظهرت الفئران المعالجة نموًا و زيادة الوزن أعلى من الفئران غير المعالجة. بالإضافة إلى ذلك ، نجا 15٪ منهم حتى سن الرشد دون أن تظهر عليهم آثار جانبية خطيرة.
يعمل الدواء عن طريق تثبيط نشاط بروتين يسمى G9a ، والذي يتجمع مع بروتينات أخرى جينات الأم بإحكام في الكروموسوم. بينما تظهر الدراسة عمومًا أن العقار واعد ، يعتقد الباحثون أنه لا تزال هناك حاجة لمزيد من الدراسات. يريدون تقييم آثاره على الأعراض الأخرى للمرض التي تظهر لاحقًا ، حول عمر سنتين ، مثل إرهاق قهري والبدانة.