أعراض التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون)
يتمتع الطفل المصاب بمتلازمة داون منذ صغره بسمات جسدية مميزة:
- ملف تعريف "بالارض".
- عيون مائلة.
- و epicanthus (= طيات الجلد فوق الجفن العلوي).
- جسر أنف مسطح.
- تضخم وبروز اللسان (اللسان متقدم بشكل غير طبيعي للأمام).
- رأس صغير وأذنان صغيرتان.
- رقبة قصيرة.
- تجعد واحد في راحتي اليد ، يسمى تجعد راحي عرضي واحد.
- صغر الأطراف والجذع.
- نقص التوتر العضلي (= كل العضلات طرية) ومفاصل مرنة بشكل غير طبيعي (= فرط في المرونة).
- بطيء النمو ويكون طوله أصغر عمومًا من الأطفال في نفس العمر.
- عند الأطفال ، تأخر التعلم مثل الالتفاف والجلوس والزحف بسبب ضعف العضلات. يتم هذا التعلم بشكل عام في ضعف عمر الأطفال غير المصابين بمتلازمة داون.
- تخلف عقلي خفيف إلى متوسط.
المضاعفات
يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون أحيانًا من بعض المضاعفات المحددة:
- عيوب القلب. وفقًا لجمعية متلازمة داون الكندية (SCSD) ، فإن أكثر من 40 ٪ من الأطفال المصابين بالمتلازمة يعانون من عيب خلقي في القلب منذ الولادة.
- A إنسداد (أو منع) في حالة تتطلب جراحة. يصيب حوالي 10٪ من الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة داون.
- A فقدان السمع.
- A القابلية للعدوى مثل الالتهاب الرئوي على سبيل المثال ، بسبب انخفاض المناعة.
- زيادة خطر الإصابة بقصور الغدة الدرقية (انخفاض هرمون الغدة الدرقية) أو سرطان الدم أو النوبات.
- Un تأخير اللغة، يتفاقم أحيانًا بسبب ضعف السمع.
- الفوائد مشاكل في العين والرؤية (يعتبر إعتام عدسة العين أو الحول أو قصر النظر أو مد البصر أكثر شيوعًا).
- زيادة خطر الإصابة بانقطاع النفس النومي.
- ميل للسمنة.
- في الرجال المصابين ، العقم. ومع ذلك ، فإن الحمل ممكن في معظم النساء.
- كما أن البالغين المصابين بالمرض أكثر عرضة للإصابة بمرض الزهايمر المبكر.
منذ عام 2012 ، اعترفت الأمم المتحدة رسميًا بـ مارس 2015 كما "اليوم العالمي لمتلازمة داون". هذا التاريخ يرمز إلى 3 كروموسومات 21 في أصل المرض. الغرض من هذا اليوم هو زيادة الوعي وإعلام الجمهور العام بمتلازمة داون. http://www.journee-mondiale.com/ |