الوخز اللوني هو حالة نادرة تصيب العين تمنعك من رؤية الألوان. له أصل وراثي في ​​معظم الحالات ، ولكن يمكن أن ينتج أيضًا عن تلف في الدماغ. يرى المرضى المتأثرون العالم بالأبيض والأسود.

يشير مصطلح Achromatopsia إلى عدم قدرة الشخص على رؤية الألوان. هناك عدة أشكال:

اكتمال العمى الخلقي

بسبب الطفرات الجينية في واحد أو أكثر من الجينات المشاركة في رؤية الألوان ، تفتقر الشبكية التي تبطن الجزء الخلفي من العين إلى ما يسمى بالخلايا المستقبلة للضوء "المخروطية" التي تميز الألوان والتفاصيل في الضوء. النتيجة: يرى المرضى المصابون بظلال من اللون الرمادي. 

بالإضافة إلى ذلك ، لديهم حساسية عالية للضوء وانخفاض شديد في حدة البصر. كل هذا منذ الولادة. يرتبط عمى الألوان هذا بالجينات المتنحية ، وهو يتعلق فقط بالأشخاص الذين يحمل والداهم الطفرة نفسها وانتقلوا إليها. وهذا هو سبب انخفاض معدل انتشاره ، بمعدل حالة واحدة لكل 1 إلى 30 ولادة في جميع أنحاء العالم ؛

العمى الخلقي الجزئي أو غير المكتمل

هذا الشكل وراثي أيضًا ، ولكن على عكس الأول ، فهو مرتبط بطفرة في الكروموسوم X ولا يؤثر على جميع المخاريط في شبكية العين. يترك أولئك الذين يعانون من حساسية للون الأزرق. هذا هو السبب في أن هذا المرض يسمى أيضًا "أحادية اللون المخروطي الأزرق". 

المرضى الذين يعانون منه لا يرون اللون الأحمر والأخضر ، لكنهم يرون اللون الأزرق. بسبب نقص المخاريط الكافية ، فإن حدة البصر لديهم ضعيفة للغاية ولا يمكنهم تحمل الضوء. نظرًا لأن الوخز غير الكامل مرتبط بطفرة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X ، فإنه يؤثر بشكل أساسي على الأولاد ، الذين لديهم نسخة واحدة فقط من هذا الكروموسوم (زوجهم الثالث والعشرون من الكروموسومات يتكون من X و Y). نظرًا لأن الفتيات لديهن كروموسومات X ، فلا بد أنهن ورثن الطفرة من كلا الوالدين ليصبحن أكرومات ، وهو أمر نادر جدًا ؛

عمى دماغي 

ليس من أصل وراثي. يظهر بعد إصابة دماغية أو حادث دماغي وعائي (سكتة دماغية) يؤثر على القشرة البصرية. المرضى الذين تكون شبكية العين طبيعية والذين شاهدوا الألوان جيدًا حتى هذه المرحلة يفقدون هذه القدرة إما كليًا أو جزئيًا. لم يعد بإمكان أدمغتهم معالجة هذا النوع من المعلومات.

العمى الخلقي هو مرض وراثي. يمكن أن تشارك عدة جينات: 

• GNAT2 (كروموسوم 1) ؛
• CNGA3 (كروموسوم 2) ؛
• CNGB3 (كروموسوم 8) ؛
• PDE6C (كروموسوم 10) ؛
• PDE6H (كروموسوم 12) ؛
• وفي حالة أحادية اللون المخروطي الأزرق ، OPN1LW و OPN1MW (كروموسوم X). 

في حين أن الوخز اللوني الخلقي يتجلى منذ الولادة ، إلا أن هناك حالات قليلة من الوخز اللوني المكتسب. تحدث بسبب تلف في الدماغ: صدمة أو سكتة دماغية تؤثر على القشرة البصرية.

في المرضى الذين يعانون من طفرات في واحد أو أكثر من هذه الجينات ، تفتقر الشبكية إلى المخاريط التي تسمح لنا برؤية الألوان والتفاصيل. لديهم فقط خلايا في "قضبان" ، مسؤولة بدلاً من الرؤية الليلية ، في ظلال رمادية.

يتميز الوخز الوراثي الخلقي بما يلي:

• عمى الألوان : هذا إجمالي في الألوان الكاملة ، الذين يرون العالم بالأبيض والأسود ، أو شبه كلي في أحادية اللون ، والذين ما زالوا قادرين على التمييز بين اللون الأزرق ؛
• رهاب الضوء، أي فرط الحساسية للضوء ؛
• انخفاض حدة البصر ، بين 1/10 و 2/10 ؛
• un الرأرأة تذبذب المقلتين السريع اللإرادي، أي تذبذب غير إرادي متشنج لمقلة العين ، خاصة في وجود ضوء ساطع. قد تتلاشى هذه الأعراض مع تقدم العمر.
• اسكتوم صغير مركزي، أي نقطة صغيرة أو أكثر في وسط المجال البصري.

هذا النقص موجود منذ الصغر ، لكن النفور من الضوء والحركة غير الطبيعية لعيون أطفالهم هي التي تنبه الوالدين أولاً ، خاصة إذا كانت هناك حالات أخرى في الأسرة. عندما يبلغ الطفل من العمر ما يكفي للتعبير عن نفسه ، يمكن إجراء اختبار اللون ولكنه ليس كافيًا ، حيث أن بعض الألوان الأحادية يمكنها التكيف ، لدرجة القدرة على تسمية ألوان معينة. فقط مخطط كهربية الشبكية (ERG) ، الذي يقيس النشاط الكهربائي للمستقبلات الضوئية في شبكية العين ، يمكنه تأكيد التشخيص. ثم يتيح التحليل الجيني تحديد الطفرة المعنية.

العمى الخلقي هو علم أمراض مستقر. ومع ذلك ، قد يظهر التنكس التدريجي للبقعة ، أي المنطقة الموجودة في مركز الشبكية ، في بعض المرضى ، خاصة مع تقدمهم في السن. 

الوخز اللوني الدماغي هو فقدان مفاجئ للرؤية اللونية بعد إصابة في الرأس أو سكتة دماغية. 

لا يوجد حاليًا علاج لهذه الحالة المرضية ، فقط حلول لتخفيف الأعراض. يمكن تحسين النفور من الضوء والحساسية للتباينات على وجه الخصوص من خلال ارتداء النظارات أو العدسات اللاصقة الملونة باللون الأحمر أو البني ، والمعروفة باسم "الكروموجينيك". قد تسهل العدسات المكبرة ذات التكبير العالي من القراءة. هناك أيضًا مساعدات أخرى لتعزيز استقلالية المريض: التدريب على الحركة ، وتكييف الوقت لإجراء الامتحانات الجامعية ، وما إلى ذلك.

نعم فعلا. نظرًا لأن عمى الألوان مرض وراثي معطل ، يمكن تقديم التشخيص قبل الولادة للأزواج المعرضين للخطر ، أي للأزواج الذين يكون كلا الشريكين حاملين لطفرات مرتبطة بهذا المرض. إذا كانت نفس الطفرة ، فلديهم فرصة بنسبة 25٪ في ولادة طفل غير لوني.

في حالة أحادية اللون ، يمكن للأم فقط نقل الجين الناقص إلى نسلها. إذا كان صبيًا ، فسيكون لونيًا. إذا كانت فتاة ، فإنها ستكون حاملة للطفرة ، مثل والدتها.