في الغالبية العظمى من الحالات (أكثر من 95٪) ، يرتبط فرط إفراز هرمون النمو الذي يسبب ضخامة النهايات بتطور ورم الغدة النخامية الحميد (الورم الحميد في الغدة النخامية) ، وهي غدة صغيرة (بحجم حبة الحمص تقريبًا) تقع في الأسفل من الدماغ ، حول ارتفاع الأنف.

غالبًا ما يحدث هذا الورم بشكل غير متوقع: ثم يتم تصنيفه على أنه "متقطع". في حالات أخرى نادرة جدًا ، يرتبط ضخامة الأطراف بشذوذ وراثي: ثم توجد حالات أخرى في العائلة ويمكن أن ترتبط بأمراض أخرى.

ومع ذلك ، فإن التعارض بين الأشكال المتفرقة والأسرية يصعب الحفاظ عليه أكثر فأكثر ، حيث أنه في الأشكال المتفرقة (بدون حالات أخرى في الأسرة) ، أصبح من الممكن مؤخرًا إظهار أن هناك أيضًا طفرات جينية. في أصل المرض.