يمكن إجراء التشخيص خلال الفحص أو عندما يكون لدى المريض العلامات السريرية توحي بالمرض.

نظرًا لتكرار المرض وشدته ، من المبرر إجراء فحص للمرض لدى الأشخاص الذين يعاني أحد أفراد أسرتهم من داء ترسب الأصبغة الدموية. يتم هذا الفحص عن طريق تحديد معامل تشبع الترانسفيرين و الاختبار الجيني بحثًا عن الطفرة الجينية المسؤولة. يكفي فحص دم بسيط:

• زيادة مستوى الحديد في الدم (أكثر من 30 ميكرولتر / لتر) المرتبطة بزيادة في معامل تشبع الترانسفيرين (البروتين الذي يضمن نقل الحديد في الدم) بنسبة تزيد عن 50٪ تجعل من الممكن إجراء التشخيص. من المرض. ويزداد الفيريتين (البروتين الذي يخزن الحديد في الكبد) أيضًا في الدم. إن إظهار زيادة الحديد في الكبد لم يعد يتطلب ممارسة خزعة الكبد ، والتصوير بالرنين المغناطيسي النووي (MRI) هو الفحص المفضل اليوم.
• قبل كل شيء ، يشكل عرض الطفرة في جين HFE الفحص المفضل لتشخيص المرض.

تتيح الفحوصات الإضافية الأخرى تقييم وظيفة الأعضاء الأخرى التي قد تتأثر بالمرض. يمكن إجراء فحص الترانساميناسات وسكر الدم الصائم وهرمون التستوستيرون (في البشر) والموجات فوق الصوتية للقلب.

الجوانب الجينية

مخاطر انتقال العدوى للأطفال

يعتبر انتقال داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي العائلي متنحيًا ، مما يعني أن الأطفال الذين تلقوا الجين المتحور من والدهم وأمهم هم فقط من يتأثرون بالمرض. بالنسبة للزوجين الذين أنجبوا بالفعل طفلًا مصابًا بالمرض ، فإن خطر إنجاب طفل آخر مصاب هو 1 من كل 4

المخاطر على أفراد الأسرة الآخرين

إن أقارب المريض من الدرجة الأولى معرضون إما لخطر حمل الجين المعدل أو الإصابة بالمرض. هذا هو السبب ، بالإضافة إلى تحديد معامل تشبع الترانسفيرين ، يتم تقديم اختبار الفحص الجيني لهم. فقط البالغين (فوق سن 18 عامًا) هم من يهتمون بالفحص لأن المرض لا يظهر في الأطفال. في الحالات التي يتأثر فيها شخص ما في الأسرة ، يُنصح بالتالي باستشارة مركز علم الوراثة الطبي لإجراء تقييم دقيق للمخاطر.