يشير مصطلح خلل النطق إلى جميع التشوهات أو التشوهات في أعضاء الجسم البشري (الكبد والجمجمة والعضلات وما إلى ذلك). في معظم الحالات ، يكون هذا التشوه موجودًا منذ الولادة. يمكن أن يكون من أعراض متلازمة أكبر.

يشتمل خلل النطق على جميع تشوهات جسم الإنسان. من الكلمة اليونانية "dys" ، الصعوبة ، و "الشكل" ، الشكل ، يشير هذا المصطلح بدقة أكبر إلى الأشكال غير الطبيعية لعضو أو جزء آخر من الجسم. التشوهات عديدة ومتفاوتة الخطورة. وبالتالي ، يمكن أن يشير خلل التشوه بشكل جيد إلى التفرد الحميد لعضو في الفرد ، مقارنة ببقية السكان ، باعتباره شذوذًا خطيرًا.

نتحدث عادة عن خلل النطق للتعيين:

• خلل التشوه القحفي الوجهي
• خلل التنسج الكبدي (الكبد)

في الحالة الأولى ، يُقال أن خلل التشوه خلقي ، أي موجود منذ الولادة. هذا هو الحال أيضًا بالنسبة للأطراف المشوهة (عدد الأصابع أكبر من عشرة ، والمفاصل وما إلى ذلك) بينما يمكن أن يظهر تشوه الكبد نتيجة لتليف الكبد ، سواء كان مصدره فيروسيًا أو بسبب الكحول. 

الأسباب

في حالة خلل الشكل الخلقي ، يمكن أن تكون الأسباب مختلفة. غالبًا ما تكون تشوهات الوجه من أعراض متلازمة ، مثل التثلث الصبغي 21 على سبيل المثال. 

يمكن أن تكون الأسباب من أصل:

• ماسخة أو خارجية (استهلاك الكحول أو المخدرات أو التعرض للمواد الكيميائية أثناء الحمل وما إلى ذلك)
• معدي عن طريق المشيمة (بكتيريا ، فيروسات ، طفيليات)
• ميكانيكي (ضغط على الجنين وما إلى ذلك)
• وراثي (الكروموسومات مع التثلث الصبغي 13 ، 18 ، 21 ، وراثي ، إلخ.)
• غير معروف

فيما يتعلق بخلل الشكل الكبدي ، فإن ظهور هذا التشوه يحدث بالتزامن مع تليف الكبد. في دراسة أجريت عام 2004 ونشرت في مجلة الأشعة: 76,6،300٪ من XNUMX مريض تمت متابعتهم لتليف الكبد أظهروا شكلاً من أشكال التشوه الكبدي.

تشخيصي

غالبًا ما يتم التشخيص عند الولادة بواسطة طبيب أطفال كجزء من متابعة الطفل. 

بالنسبة للمرضى الذين يعانون من تليف الكبد ، فإن خلل التنسج هو أحد مضاعفات المرض. سيطلب الطبيب إجراء فحص بالأشعة المقطعية.

الأشخاص المعنيين وعوامل الخطر

تشوه الوجه القحفي

ولأن التشوهات الخلقية من أصول مختلفة ، فإنها يمكن أن تصيب جميع الأطفال حديثي الولادة. ومع ذلك ، هناك عوامل تزيد من ظهور الأمراض أو المتلازمات التي تنطوي على خلل في التشوه: 

• تعاطي الكحول أو المخدرات أثناء الحمل
• التعرض للمواد الكيميائية أثناء الحمل
• القرابة
• أمراض وراثية 

يوصى باستخدام شجرة عائلة يصنعها طبيب الأطفال والآباء البيولوجيون على مدى جيلين أو ثلاثة أجيال لتحديد عوامل الخطر.

التشوهات الكبدية

يجب على الأشخاص المصابين بتليف الكبد مراقبة التشوه.

تتعدد أعراض التشوه الخلقي. سيقوم طبيب الأطفال بمراقبة:

لخلل التنسج الوجهي

• شكل الجمجمة وحجم اليافوخ
• تساقط الشعر
• شكل العينين والمسافة بين العينين
• شكل ومفصل الحاجبين
• شكل الأنف (جذر ، جسر أنفي ، طرف ، إلخ)
• الدمل الموجود فوق الشفة الذي يتم محوه في متلازمة الكحول الجنينية
• شكل الفم (الشفة الأرنبية ، سماكة الشفتين ، الحنك ، اللهاة ، اللثة ، اللسان والأسنان)
• الذقن 
• الأذنين: الوضعية والتوجيه والحجم والهدب والشكل

لِعلاج خلل التَّشكُّل الآخر

• الأطراف: عدد الأصابع ، مفاصل الأصابع أو انصهارها ، تشوه الإبهام ، إلخ.
• الجلد: تشوهات تصبغ ، بقع قهوة بالحليب ، علامات تمدد ، إلخ.

لا يمكن علاج خلل التنسج الخلقي. لم يتم تطوير علاج.

بعض حالات التشوه تكون خفيفة ولا تتطلب أي تدخل طبي. قد يتم إجراء عمليات جراحية أخرى من خلال الجراحة ؛ هذا هو الحال بالنسبة لمفصل إصبعين على سبيل المثال.

في أشكال المرض الأكثر شدة ، سيحتاج الأطفال إلى أن يكونوا برفقة طبيب أثناء نموهم ، أو حتى لمتابعة علاج طبي لتحسين الظروف المعيشية للطفل أو لمحاربة المضاعفات المتعلقة بخلل التشوه الجسمي.

على الرغم من أن أصل التشوه غير معروف دائمًا ، إلا أن التعرض للمخاطر أثناء الحمل يحدث في عدد كبير من الحالات. 

وبالتالي ، من المهم أن نتذكر أن استهلاك الكحول أو المخدرات أثناء الحمل ممنوع تمامًا ، حتى بجرعات صغيرة. يجب على المريضات الحوامل استشارة الطبيب دائمًا قبل تناول أي دواء.