كل ما تريد معرفته عن الأمراض النادرة

المحتويات

أمراض نادرة ويتيمة: ما هي؟
التليف الكيسي.
حثل دوتشين العضلي
حثل الكريات البيض
التصلب الجانبي الضموري أو مرض شاركو
متلازمة مارفان
فقر الدم المنجلي
تكوّن العظم الناقص أو مرض العظم الزجاجي

أمراض نادرة ويتيمة: ما هي؟

المرض النادر هو مرض يصيب شخصًا واحدًا من بين 2000 شخص ، أي في فرنسا أقل من 30 شخصًا لمرض معين وفي المجموع ، من 000 إلى 3 ملايين شخص. ويقال أيضًا أن عددًا كبيرًا من هذه الأمراض "يتيمة" لأنها لا تستفيد من الأدوية والرعاية الكافية. هناك القليل من الاهتمام بالبحوث لأنها لا تقدم منفذًا تجاريًا مهمًا. أيضًا كل عام ، يجمع Telethon الأموال للمساعدة في تقدم البحث في الأمراض العصبية والعضلية.

للحصول على معلومات عن الأمراض اليتيمة: maladies-orphelines.fr

التليف الكيسي.

التليف الكيسي ، أو التليف الكيسي للبنكرياس ، هو اضطراب وراثي نادر. وهي مسؤولة بشكل رئيسي عن مشاكل الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي لأن الإفرازات (أو المخاط) الموجودة بشكل خاص في القصبات والبنكرياس والكبد والأمعاء والأعضاء التناسلية تكون سميكة بشكل غير طبيعي. يعاني 6 أشخاص (أطفال وبالغين) من التليف الكيسي في فرنسا. منذ عام 000 ، يتم إجراء الفحص عند الولادة لجميع الأطفال حديثي الولادة. إنه يسمح ، من خلال التشخيص المبكر ، برعاية أسرع وأكثر ملاءمة للأطفال الذين يعانون من التليف الكيسي.

لمزيد من المعلومات: قهر التليف الكيسي (http://www.vaincrelamuco.org/)

حثل دوتشين العضلي

أكثر أمراض العضلات التنكسية شيوعًا والأكثر شهرة ، بسبب غياب البروتين أو تغييره: الديستروفين. إنه مرض وراثي مرتبط بالجنس. يتميز بفقدان تدريجي لقوة العضلات وفشل في الجهاز التنفسي أو القلب. ينتقل عن طريق النساء ، ولكنه يصيب الأولاد فقط. حوالي 5 مرضى في فرنسا.

لمعرفة المزيد: الجمعية الفرنسية ضد الاعتلالات العضلية (http://www.afm-france.org/)

حثل الكريات البيض

يشير هذا الاسم المعقد إلى مجموعة من الأمراض الوراثية اليتيمة. إنها تدمر الجهاز العصبي المركزي (المخ والحبل الشوكي) للأطفال والبالغين. وهي تؤثر على مادة المايلين ، وهي مادة بيضاء تغلف الأعصاب مثل غمد كهربائي. في حثل الكريات البيض ، لم يعد الميالين يضمن التوصيل الصحيح للرسائل العصبية. لا يتشكل أو يتدهور أو يكون بكثرة. كل حالة فريدة من نوعها ولكن العواقب دائمًا ما تكون خطيرة بشكل خاص. يصيب هذا المرض أقل من 500 شخص في فرنسا.

لمعرفة المزيد: الرابطة الأوروبية ضد حثل المادة البيضاء ELA (https://ela-asso.com/)

التصلب الجانبي الضموري أو مرض شاركو

ALS هو تلف في الخلايا العصبية الحركية الموجودة في القرن الأمامي للحبل الشوكي والنواة الحركية للأعصاب القحفية الأخيرة. أصل هذه الحالة المميتة والمستعصية غير معروف. تحدث الوفاة في المتوسط في غضون سنتين إلى خمس سنوات من التشخيص وتعزى ، في الغالبية العظمى من الحالات ، إلى اضطراب في الجهاز التنفسي ، يتفاقم بسبب عدوى ثانوية في الشعب الهوائية. حوالي 8 مرضى لديهم.

لمزيد من المعلومات: The Brain and Spinal Cord Institute (ICM) (http://icm-institute.org/fr)

متلازمة مارفان

وهو مرض وراثي نادر يحدث فيه تغيير في النسيج الضام (وهو النسيج الذي يضمن تماسك ودعم مختلف أعضاء الجسم). لذلك يمكن أن تتأثر أعضاء مختلفة جدًا (العيون والقلب والمفاصل والعظام والعضلات والرئة). تصيب متلازمة مارفان الفتيان والفتيات.

تشير التقديرات إلى أن حوالي 20 شخصًا مصابون بهذا المرض في فرنسا.

لمعرفة المزيد: جمعية Vivre Marfan (http://vivremarfan.org)

فقر الدم المنجلي

فقر الدم المنجلي هو مرض وراثي وراثي يتميز بتغيير الهيموجلوبين ، وهو بروتين يضمن نقل الأكسجين في الدم. يتجلى هذا المرض في الأولاد وكذلك عند الفتيات ، إذا كان كلا الوالدين ناقلين. هناك حوالي 15 حالة في فرنسا.

لمعرفة المزيد: جمعية المعلومات والوقاية من مرض فقر الدم المنجلي (http://www.apipd.fr/)

تكوّن العظم الناقص أو مرض العظم الزجاجي

وهو مرض وراثي نادر يتميز بهشاشة العظام الشديدة. وهكذا فإن العظام تنكسر بسهولة حتى بعد إصابة حميدة (السقوط من علوه ، الانزلاق…). تظهر في أعمار متفاوتة ، أحيانًا في مرحلة الطفولة ، وأحيانًا في مرحلة البلوغ. إنه يؤثر على كل من الأولاد والبنات. في فرنسا ، يعاني ما بين 3 إلى 000 شخص من تكوّن العظم الناقص.

لمعرفة المزيد: ارتباط تكوّن العظم الناقص (http://www.aoi.asso.fr/)

هل تريد التحدث عنها بين الوالدين؟ لإبداء رأيك ، لتقديم شهادتك؟ نلتقي على https://forum.parents.fr.