يغطي مصطلح شذوذ الجنين حقائق مختلفة. يمكن ان تكون :

• شذوذ الكروموسومات: شذوذ في العدد (مع كروموسوم زائد: تثلث الصبغي 13 ، 18 ، 21) ، بنية (إزفاء ، حذف) ، شذوذ في الكروموسومات الجنسية (متلازمة تيرنر ، متلازمة كلاينفيلتر). تؤثر تشوهات الكروموسومات على 10 إلى 40٪ من حالات الحمل ، ولكن بسبب الانتقاء الطبيعي (الإجهاض التلقائي والوفيات في الرحم) يصيب واحد فقط من كل 1 مولود ، حوالي نصفهم يعانون من متلازمة داون (500) ؛
• لمرض وراثي ينتقل عن طريق أحد الوالدين. 1 في 1 من الأطفال حديثي الولادة لديهم. الأمراض الخمسة الأكثر شيوعًا هي التليف الكيسي ، وداء ترسب الأصبغة الدموية ، وبيلة ​​الفينيل كيتون ، ونقص ألفا -2 أنتيتريبسين ، والثلاسيميا (XNUMX) ؛
• تشوه مورفولوجي: دماغي ، قلبي ، الجهاز البولي التناسلي ، الجهاز الهضمي ، الأطراف ، العمود الفقري ، الوجه (الشفة المشقوقة والحنك المشقوق). أسباب خارجية (عوامل معدية أو فيزيائية أو سامة) تفسر 5 إلى 10٪ من الحالات ، أسباب وراثية أو داخلية 20 إلى 30٪. 50٪ من الحالات لا تزال غير مفسرة (3) ؛
• شذوذ بسبب عدوى أصيبت بها الأم أثناء الحمل (داء المقوسات ، الفيروس المضخم للخلايا ، الحصبة الألمانية).

كل هذه الأمراض تمثل 4٪ من المواليد الأحياء ، أو 500 مولود في أوروبا (بالآلاف).

يُعرَّف تشخيص ما قبل الولادة على أنه مجموعة من "الممارسات الطبية التي تهدف إلى الكشف في الرحم في الجنين أو الجنين ، وهو عاطفة ذات خطورة خاصة". (المادة L. 2131-1 من قانون الصحة العامة).

تلعب الموجات فوق الصوتية الثلاثة للفحص دورًا رئيسيًا في الخط الأول في تشخيص ما قبل الولادة:

• الأول ، الذي تم إجراؤه بين 11 و 13 أسبوعًا ، يجعل من الممكن الكشف عن بعض التشوهات الرئيسية ويشارك في فحص التشوهات الصبغية عن طريق قياس الشفافية القفوية ؛
• تسمح الموجات فوق الصوتية الثانية المسماة "المورفولوجية" (22 SA) بإجراء دراسة مورفولوجية متعمقة بهدف تسليط الضوء على بعض التشوهات الجسدية المورفولوجية ؛
• تتيح الموجات فوق الصوتية الثالثة (بين 32 و 34 WA) تشخيص بعض التشوهات المورفولوجية التي تظهر متأخرة.

ومع ذلك ، لا تستطيع الموجات فوق الصوتية دائمًا اكتشاف تشوهات الجنين. لا يعطي هذا الفحص القائم على الموجات فوق الصوتية صورة دقيقة للجنين وأعضائه ، ولكن فقط الصور المصنوعة من الظلال.

يتم تقديم فحص التثلث الصبغي 21 بشكل منهجي للأمهات الحوامل ، ولكن ليس إلزاميًا. يعتمد على قياس الشفافية القفوية (سمك العنق) أثناء الموجات فوق الصوتية لـ 12 AS وتحديد علامات المصل في دم الأم (بروتين PAPP-A وهرمون b-HCG). وبالاقتران مع عمر الأم ، فإن هذه القيم تجعل من الممكن حساب خطر الإصابة بمتلازمة داون. بعد 21/1 ، تعتبر المخاطر عالية.

يمكن تقديم تشخيص أكثر عمقًا قبل الولادة للزوجين في مواقف مختلفة:

• تشير فحوصات الفحص (الموجات فوق الصوتية ، والكشف عن التثلث الصبغي 21) إلى وجود شذوذ ؛
• تلقى الزوجان استشارة وراثية (بسبب العائلة أو التاريخ الطبي) وتم تحديد خطر تشوه الجنين:
• أصيبت الأم بعدوى يحتمل أن تكون خطرة على الجنين.

يعتمد التشخيص قبل الولادة على تحليل الخلايا الجنينية لإجراء تحليل الكروموسوم أو الاختبار الجيني الجزيئي أو الاختبار البيولوجي لتحديد العدوى الجنينية. اعتمادًا على مدة الحمل ، سيتم استخدام اختبارات مختلفة:

• يمكن إجراء خزعة الأرومة الغاذية من 10 WA. يتكون من أخذ عينة من جزء صغير جدًا من الأرومة الغاذية (المشيمة المستقبلية). يمكن إجراؤه إذا تم الكشف عن شذوذ شديد في الموجات فوق الصوتية لـ 12 WA أو إذا كان هناك تاريخ من التشوهات أثناء الحمل السابق.
• يمكن إجراء بزل السلى من 15 أسبوعًا فصاعدًا. ينطوي على أخذ السائل الأمنيوسي ويجعل من الممكن تشخيص التشوهات الكروموسومية أو الجينية ، وكذلك الكشف عن علامات العدوى.
• يتضمن ثقب دم الجنين سحب دم الجنين من الوريد السري للجنين. يمكن إجراؤها من سن 19 أسبوعًا لإنشاء نمط نووي ، أو للبحث الجيني ، أو لتقييم العدوى أو البحث عن فقر الدم الجنيني.

يتم إجراء ما يسمى بالموجات فوق الصوتية "التشخيصية" أو "الخط الثاني" عندما يتم تحديد خطر معين عن طريق الفحص بالموجات فوق الصوتية أو التاريخ (الخطر الوراثي ، السكري ، التعرض للسموم ، إلخ) أو الفحص البيولوجي. يتم تحليل المزيد من العناصر التشريحية وفقًا لبروتوكول محدد اعتمادًا على نوع الشذوذ (5). غالبًا ما يتم إجراء هذه الموجات فوق الصوتية بواسطة طبيب متخصص يعمل في شبكة مع مركز متعدد التخصصات لتشخيص ما قبل الولادة. يمكن إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي كخط ثانٍ ، على سبيل المثال لاستكشاف الجهاز العصبي المركزي أو لتحديد مدى انتشار الورم أو التشوه.

بمجرد تشخيص تشوه الجنين ، تتم إحالة الزوجين إلى مركز تشخيص ما قبل الولادة متعدد التخصصات (CPDPN). تجمع هذه المراكز التي تمت الموافقة عليها من قبل وكالة الطب الحيوي ، متخصصين مختلفين في طب ما قبل الولادة: اختصاصي تخطيط الصدى ، وعالم الأحياء ، وعلم الوراثة ، وأخصائي الأشعة ، وجراح حديثي الولادة ، وطبيب النفس ، وما إلى ذلك. تعتمد الإدارة على نوع الحالة الشاذة وشدتها. يمكن أن يكون:

• جراحة في الرحم أو علاج الجنين في الرحم عن طريق الأم ؛
• تدخل جراحي منذ الولادة: بعد ذلك تلد الأم في مستشفى للولادة قادر على إجراء هذا التدخل. نتحدث عن "نقل في الرحم".
• عندما اعتبر فريق CPDPN أن تشوه الجنين الذي تم اكتشافه لديه "احتمال كبير أن يكون الطفل الذي لم يولد بعد بحالة خطرة خاصة تعتبر غير قابلة للشفاء في وقت التشخيص" (المادة L 2231-1 من قانون الصحة العامة) ، يتم تقديم الإنهاء الطبي للحمل (IMG) للوالدين ، الذين يظلون أحرارًا في قبوله أم لا.

بالإضافة إلى ذلك ، يتم تقديم الرعاية النفسية بشكل منهجي للزوجين من أجل التغلب على هذه المحنة الصعبة المتمثلة في الإعلان عن تشوه الجنين ، وإذا لزم الأمر ، IMG.