الهيموفيليا مرض نزفي وراثي يمنع الدم من التجلط ، ويسبب نزيفًا طويلًا بشكل غير عادي عند الإصابة وأحيانًا بدون إصابة. يحدث بسبب طفرة جينية تسبب نقص أو عدم وجود بروتينات التخثر التي تمنع تكوين جلطة قوية بما يكفي لوقف النزيف.

الهيموفيليا مرض يصيب الأولاد ويصيب 1 من كل 5000 ولادة للأولاد. ومع ذلك ، يمكن للفتيات أن يحملن الطفرة الجينية ويصابن بنوع ثانوي من المرض. في مجموع السكان ، 1 من كل 12 شخص مصاب بالهيموفيليا. (000) هناك نوعان سائدان من المرض: الهيموفيليا A و B. انتشار الهيموفيليا A أعلى من الهيموفيليا B (1/1 ذكور مقابل 6/000). (1).

كان الهيموفيليا مرضًا منهكًا ومميتًا للغاية قبل بضعة عقود من الطفولة والمراهقة. اليوم ، تتيح العلاجات الفعالة والمقيدة إمكانية كبح النزيف والحد من الأذى الجسدي والإعاقات لدى الأشخاص المصابين بالهيموفيليا.

الطفل. يحدث النزيف المطول بعد إصابة أو حتى صدمة طفيفة. يمكن أن تكون تلقائية (وبالتالي تتدخل في حالة عدم وجود صدمة) في أشكال حادة من المرض. يمكن أن يكون النزيف داخليًا أو خارجيًا. لاحظ أن النزيف عند الشخص المصاب بالهيموفيليا ليس أكثر حدة ، لكن مدته أطول. يمكن أن يتسبب النزيف في العضلات (الكدمات) والمفاصل (تدمي المفصل) ، وخاصة في الكاحلين والركبتين والوركين ، مع مرور الوقت ، في حدوث تيبس وتشوهات معيقة ، مما قد يؤدي إلى الإصابة بالشلل.

يزداد المرض شدة عندما تنخفض كمية عوامل التخثر في الدم (1):

• الشكل الحاد: نزيف تلقائي ومتكرر (50٪ من الحالات) ؛
• شكل معتدل: نزيف طويل بشكل غير طبيعي عقب إصابات طفيفة ونزيف تلقائي نادر (10 إلى 20٪ من الحالات) ؛
• الشكل البسيط: نزيف طويل بشكل غير طبيعي مع عدم وجود نزيف تلقائي (30 إلى 40٪ من الحالات).

يحتوي الدم على بروتينات تسمى عوامل التخثر ، والتي تسمح بتكوين جلطة دموية وبالتالي وقف النزيف. تمنع الطفرات الجينية إنتاج هذه البروتينات. إذا كانت الأعراض المرتبطة بالهيموفيليا A و B متشابهة جدًا ، فإن هذين النوعين من المرض لهما أصل وراثي مختلف: الهيموفيليا A ناتجة عن طفرات في الجين F8 (Xq28) الذي يشفر عامل التخثر VIII و L الناعور B عن طريق الطفرات في الجين F9 (Xq27) الذي يشفر عامل التخثر التاسع.

تحدث الهيموفيليا بسبب الجينات الموجودة على الكروموسوم X. إنه مرض وراثي يعرف باسم "الوراثة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X". وهذا يعني أن الرجل المريض سوف ينقل الجين المعدَّل إلى بناته فقط ، اللائي يمكنهن نقله بنسبة 50٪ إلى بناتهن وأولادهن. نتيجة لذلك ، يصيب المرض الرجال بشكل حصري تقريبًا ، لكن النساء حاملات له. حوالي 70٪ من الهيموفيليا لديهم تاريخ عائلي. (1) (3)

تتيح العلاجات الآن إمكانية منع النزيف وكبحه. وهي تتكون من إعطاء عن طريق الوريد عامل مضاد للهيموفيليا: العامل الثامن لمصابي الهيموفيليا A والعامل التاسع لمرضى الهيموفيليا ب. يتم إنتاج هذه الأدوية المضادة للنيموفيليك من منتجات مشتقة من الدم (من أصل البلازما) ، أو يتم تصنيعها عن طريق الهندسة. علم الوراثة (المؤتلف). يتم إعطاؤها عن طريق الحقن المنتظم والمنتظم لمنع النزيف أو عقب حدوث نزيف. يسمح العلاج الطبيعي للأشخاص المصابين بالهيموفيليا بالحفاظ على مرونة العضلات وحركة المفاصل التي عانت من نزيف متكرر.