Progeria هو مرض وراثي نادر يتميز بالشيخوخة المبكرة للطفل.

Progeria ، المعروف أيضًا باسم متلازمة Hutchinson-Gilford ، هو اضطراب وراثي نادر. يتميز بزيادة شيخوخة الجسم. يظهر الأطفال المصابون بهذا المرض علامات مبكرة على الشيخوخة.

عند الولادة ، لا يعاني الطفل من أي تشوهات. يبدو "طبيعيًا" حتى الطفولة. تدريجيًا ، تتطور مورفولوجيته وجسمه بشكل غير طبيعي: فهو ينمو بسرعة أقل من الطبيعي ولا يكتسب وزن طفل في سنه. في الوجه ، يتأخر النمو أيضًا. لديه عيون بارزة (بارتياح ، متقدم بقوة) ، أنف رفيع جدا ومعلق ، وشفاه رفيعة ، وذقن صغير وأذنان بارزتان. تعد الشيخوخة المبكرة أيضًا سببًا في تساقط الشعر بشكل كبير (الثعلبة) ، أو تقدم العمر في الجلد ، أو قصور المفاصل ، أو حتى فقدان كتلة الدهون تحت الجلد (الدهون تحت الجلد).

لا يتأثر النمو المعرفي والفكري للطفل بشكل عام. إنه في الأساس نقص وعواقب على التطور الحركي ، مما يسبب صعوبة في الجلوس أو الوقوف أو حتى المشي.

يعاني مرضى متلازمة هاتشينسون جيلفورد أيضًا من تضيق في بعض الشرايين ، مما يؤدي إلى الإصابة بتصلب الشرايين (انسداد الشرايين). ومع ذلك ، فإن تصلب الشرايين هو العامل الغالب في زيادة خطر الإصابة بنوبة قلبية ، أو حتى حادث الأوعية الدموية الدماغية (السكتة الدماغية).

يبلغ معدل انتشار هذا المرض (عدد الأشخاص المصابين من إجمالي السكان) ربع مليون مولود جديد في جميع أنحاء العالم. لذلك فهو مرض نادر.

نظرًا لأن الشيخوخة المبكرة مرض وراثي سائد ، فإن الأفراد الأكثر عرضة للإصابة بمثل هذا المرض هم أولئك الذين يعاني آباؤهم من الشيخوخة المبكرة. خطر حدوث طفرات جينية عشوائية ممكن أيضًا. يمكن أن تؤثر Progeria بعد ذلك على أي فرد ، حتى لو لم يكن المرض موجودًا في دائرة الأسرة.

Progeria مرض نادر وراثي. يرجع أصل هذا المرض إلى طفرات في جين LMNA. هذا الجين مسؤول عن تكوين البروتين: اللامين أ. يلعب الأخير دورًا مهمًا في تكوين نواة الخلية. إنه عنصر أساسي في تكوين الغلاف النووي (الغشاء المحيط بنواة الخلايا).

تؤدي الطفرات الجينية في هذا الجين إلى تكوين غير طبيعي لـ Lamine A. هذا البروتين المتكون بشكل غير طبيعي هو سبب عدم استقرار نواة الخلية ، وكذلك الموت المبكر لخلايا الكائن الحي.

يسأل العلماء أنفسهم حاليًا عن هذا الموضوع ، من أجل الحصول على مزيد من التفاصيل حول مشاركة هذا البروتين في تطور الكائن البشري.

يحدث الانتقال الجيني لمتلازمة هاتشينسون جيلفورد من خلال الوراثة الصبغية السائدة. إما أن يكون انتقال نسخة واحدة فقط من نسختين من الجين المحدد (إما من الأم أو من الأب) كافٍ لتطور المرض لدى الطفل.

علاوة على ذلك ، يمكن أن تكون الطفرات العشوائية (غير الناتجة عن انتقال الجينات الأبوية) لجين LMNA هي مصدر مثل هذا المرض.

تتميز أعراض الشيخوخة المبكرة بما يلي:

• الشيخوخة المبكرة للجسم (منذ الطفولة) ؛
• زيادة وزن أقل من المعتاد ؛
• حجم أصغر للطفل
• تشوهات الوجه: أنف رفيع ، معقوف ، عيون بارزة ، ذقن صغير ، آذان بارزة ، إلخ ؛
• - تأخيرات في الحركة ، مما يسبب صعوبة في الوقوف أو الجلوس أو حتى المشي ؛
• تضيق الشرايين ، وهو عامل خطر رئيسي لتصلب الشرايين.

نظرًا لأن الشياخ مرض نادر وراثي وراثي سائد ، فإن وجود المرض في أحد الوالدين هو أهم عامل خطر.

الأعراض المصاحبة للشياخ تقدمية ويمكن أن تؤدي إلى وفاة المريض.

لا يوجد علاج لهذا المرض حاليا. العلاج الوحيد للشياخ هو علاج الأعراض.

يصبح البحث بعد ذلك في دائرة الضوء لاكتشاف علاج يسمح بعلاج مثل هذا المرض.