متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي يصيب ما يقرب من 1 من كل 5 أشخاص في جميع أنحاء العالم. يؤثر على النسيج الضام الذي يضمن تماسك الكائن الحي ويتدخل في نمو الجسم. يمكن أن تتأثر أجزاء كثيرة من الجسم: القلب والعظام والمفاصل والرئتين والجهاز العصبي والعينين. تمنح إدارة الأعراض الآن الأشخاص الذين لديهم متوسط ​​عمر متوقع تقريبًا مثل متوسط ​​العمر المتوقع لبقية السكان.

تختلف أعراض متلازمة مارفان كثيرًا من شخص لآخر ويمكن أن تظهر في أي عمر. هم أمراض القلب والأوعية الدموية والجهاز العضلي الهيكلي وطب العيون والرئة.

تتميز إصابة القلب والأوعية الدموية بشكل أكثر شيوعًا بالتمدد التدريجي للشريان الأورطي ، مما يتطلب الجراحة.

يؤثر ما يسمى بضرر الجهاز العضلي الهيكلي على العظام والعضلات والأربطة. إنها تمنح الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان مظهرًا مميزًا: فهم طويلون ونحيفون ، ووجههم ممدود وأصابع طويلة ، ولديهم تشوه في العمود الفقري (الجنف) والصدر.

يعد تلف العين مثل انتباذ العدسة أمرًا شائعًا ويمكن أن تؤدي المضاعفات إلى العمى.

تحدث الأعراض الأخرى بشكل أقل تكرارًا: كدمات وعلامات تمدد ، استرواح الصدر ، توسع (تمدد الجزء السفلي من الغلاف الذي يحمي النخاع الشوكي) ، إلخ.

تشبه هذه الأعراض اضطرابات النسيج الضام الأخرى ، مما يجعل تشخيص متلازمة مارفان صعبًا في بعض الأحيان.

تحدث متلازمة مارفان بسبب طفرة في جين FBN1 الذي يرمز لتصنيع بروتين الفيبريلين -1. يلعب هذا دورًا رئيسيًا في إنتاج النسيج الضام في الجسم. يمكن لطفرة في جين FBN1 أن تقلل من كمية الفيبريلين 1 الوظيفية المتاحة لتشكيل الألياف التي تضفي القوة والمرونة على النسيج الضام.

تحدث طفرة في جين FBN1 (15q21) في الغالبية العظمى من الحالات ، لكن الأشكال الأخرى من متلازمة مارفان تحدث بسبب طفرات في جين TGFBR2. (1)

الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي هم الأكثر عرضة للإصابة بمتلازمة مارفان. تنتقل هذه المتلازمة من الآباء إلى الأطفال في " العامل الوراثي المسيطر ". شيئان يتبعان:

• يكفي أن يكون أحد الوالدين حاملاً لطفله ليتمكن من التعاقد معه ؛
• الشخص المصاب ، ذكرًا كان أو أنثى ، لديه خطر بنسبة 50٪ في نقل الطفرة المسؤولة عن المرض إلى نسله.

التشخيص الجيني قبل الولادة ممكن.

ومع ذلك ، لا ينبغي التغاضي عن أن المتلازمة تنتج أحيانًا عن طفرة جديدة في جين FBN1: في 20٪ من الحالات وفقًا لمركز مارفان المرجعي الوطني (2) وفي حالة واحدة تقريبًا من كل 1 حالات وفقًا لمصادر أخرى. وبالتالي فإن الشخص المصاب ليس له تاريخ عائلي.

حتى الآن ، لا نعرف كيف نعالج متلازمة مارفان. ولكن تم إحراز تقدم كبير في تشخيصه وعلاج الأعراض المصاحبة له. لدرجة أن متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى يعادل تقريبًا متوسط ​​العمر المتوقع لعامة السكان ونوعية حياة جيدة. (2)

يعد تمدد الشريان الأورطي (أو تمدد الأوعية الدموية الأبهري) من أكثر مشاكل القلب شيوعًا ويشكل الخطر الأكثر خطورة على المريض. يتطلب تناول عقاقير حاصرات بيتا لتنظيم ضربات القلب وتخفيف الضغط على الشريان ، بالإضافة إلى متابعة دقيقة عن طريق مخطط صدى القلب السنوي. قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية لإصلاح أو استبدال جزء من الشريان الأورطي المتضخم قبل أن يتمزق.

يمكن للجراحة أيضًا تصحيح بعض تشوهات نمو الهيكل العظمي والعين ، مثل استقرار العمود الفقري في الجنف.