• الحثل العضلي تتوافق مع عائلة من الأمراض العضلية تتميز بالضعف والتنكس العضلي التدريجي: تتدهور ألياف عضلات الجسم. ضمور العضلات تدريجيًا ، أي أنها تفقد حجمها وبالتالي قوتها.

هؤلاء يكونون الأمراض أصلي وراثية التي يمكن أن تظهر في أي عمر: منذ الولادة أو أثناء الطفولة أو حتى في مرحلة البلوغ. هناك أكثر من 30 شكلًا تختلف في عمر ظهور الأعراض وطبيعة العضلات المصابة وشدتها. تسوء معظم حالات الحثل العضلي تدريجيًا. حاليا ، لا يوجد علاج حتى الآن. أشهر أنواع الحثل العضلي وأكثرها شيوعًا هو حثل دوتشين العضلي، ويسمى أيضًا "الحثل العضلي الدوشيني".

في الحثل العضلي ، تكون العضلات المصابة بالحثل العضلي هي بشكل أساسي تلك التي تسمح بـ حركات إرادية، لا سيما عضلات الفخذين الساقين والذراعين والساعدين. في بعض حالات الحثل ، يمكن أن تتأثر عضلات الجهاز التنفسي والقلب. قد يفقد الأشخاص المصابون بالحثل العضلي قدرتهم على الحركة تدريجيًا عند المشي. يمكن أن تترافق الأعراض الأخرى مع ضعف العضلات ، ولا سيما مشاكل القلب والجهاز الهضمي والعين وما إلى ذلك.

انتشار

• الحثل العضلي من الأمراض النادرة واليتيمة. من الصعب معرفة الوتيرة الدقيقة ، لأنها تجمع بين الأمراض المختلفة. تقدر بعض الدراسات أن حوالي 1 من كل 3 أشخاص مصابين به.

على سبيل المثال :

• La اعتلال عضلي دوشين¹ دوشين¹يصيب حوالي واحد من كل 3500 ولد.
• يصيب ضمور بيكر العضلي 1 من 18 فتى²,
• يصيب ضمور العصب العضدي حوالي 1 من كل 20 شخصًا.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, يصيب 1 من كل 300 شخص ويسبب انكماش الأوتار وتلف عضلة القلب

بعض أنواع الحثل العضلي أكثر شيوعًا في مناطق معينة من العالم. بذلك: 

• يتعلق ما يسمى بالاعتلال العضلي الخلقي في فوكوياما باليابان بشكل أساسي.
• في كيبيك ، من ناحية أخرى ، هو كذلك الحثل العضلي العيني البلعومي الذي يهيمن (حالة واحدة لكل شخص واحد) ، بينما نادر جدًا في بقية العالم (1 حالة لكل 1 في المتوسط¹) كما يوحي الاسم فإن هذا المرض يصيب بشكل رئيسي عضلات الجفون والحلق.
• من جانبها ، و مرض شتاينرت أو "عضلات شتاينرت" ، شائع جدًا في منطقة ساجويني لاك سانت جين ، حيث يصيب حوالي 1 من كل 500 شخص.
• • اعتلال الجراثيم أكثر شيوعًا في شمال إفريقيا وتؤثر على واحد من كل 200 شخص في شمال شرق إيطاليا.
• اعتلال الكلي تم وصفها لأول مرة في جزيرة ريونيون. يتأثر واحد من كل 200 شخص.

الأسباب

• الحثل العضلي . أمراض وراثية، أي أنها ناتجة عن شذوذ (أو طفرة) في الجين الضروري لعمل العضلات بشكل صحيح أو نموها. عندما يتم تحور هذا الجين ، لا يمكن للعضلات أن تنقبض بشكل طبيعي ، وتفقد قوتها وضمورها.

تشارك عشرات الجينات المختلفة في الحثل العضلي. في أغلب الأحيان ، هذه هي الجينات التي "تصنع" البروتينات الموجودة في غشاء الخلايا العضلية.³.

على سبيل المثال :

• يرتبط اعتلال عضلي الحثل العضلي الدوشيني بنقص في ديستروفينوهو بروتين يقع تحت غشاء خلايا العضلات ويلعب دورًا في تقلص العضلات.
• في ما يقرب من نصف حالات الحثل العضلي الخلقي (التي تظهر عند الولادة) ، يكون هناك نقص في الميروزين، أحد مكونات غشاء الخلايا العضلية المتورطة.

مثل الكثير أمراض وراثية، غالبًا ما ينتقل الحثل العضلي من قبل الآباء إلى أطفالهم. في حالات نادرة ، يمكن أن "تظهر" أيضًا بشكل عفوي ، عندما يتحور الجين عرضيًا. في هذه الحالة ، لا يكون الجين المصاب موجودًا في الوالدين أو أفراد الأسرة الآخرين.

معظم الوقت وضمور العضلات ينتقل بطريقة الصفة الوراثية النادرة. بمعنى آخر ، من أجل التعبير عن المرض ، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للجين ويمرران الجين غير الطبيعي إلى الطفل. لكن المرض لا يظهر في الوالدين ، حيث يحمل كل منهما جينًا أبويًا واحدًا غير طبيعي وليس جينين أبوين غير طبيعيين. ومع ذلك ، يكفي وجود جين طبيعي واحد لكي تعمل العضلات بشكل طبيعي.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن بعض حالات الحثل تؤثر فقط على الفتيان : هذا هو الحال مع الحثل العضلي الدوشيني وضمور بيكر العضلي. في كلتا الحالتين ، يقع الجين المسؤول عن هذين المرضين على كروموسوم X الموجود في نسخة واحدة عند الذكور.

عائلتان كبيرتان

هناك عموماً عائلتان رئيسيتان من الحثل العضلي:

- في الحثل العضلي قول خلقي (DMC) ، والتي تظهر في الأشهر الستة الأولى من الحياة. هناك حوالي عشرة أشكال منه ، متفاوتة الخطورة ، بما في ذلك CMD مع نقص الميروزين الأولي ، CMD في Ullrich ، متلازمة العمود الفقري القاسي ومتلازمة Walker-Warburg ؛

- في الحثل العضلي الظهور في وقت لاحق في مرحلة الطفولة أو البلوغكأمثلة³ :

• حثل دوتشين العضلي
• اعتلال عضلي بيكر
• اعتلال عضلي إيمري دريفوس (هناك عدة أشكال)
• اعتلال عضلي Facioscapulo-العضدي ، يُسمى أيضًا اعتلال عضلي Landouzy-Déjerine
• اعتلالات المشدات ، سميت بهذا الاسم ، لأنها تؤثر بشكل أساسي على العضلات الموجودة حول الكتفين والوركين.
• ضمور التوتر العضلي (النوعان الأول والثاني) ، بما في ذلك مرض شتاينرت. تتميز ب myotonyأي أن العضلات تفشل في الاسترخاء بشكل طبيعي بعد الانقباض.
• اعتلال عضلي بلعومي

تطور

تطور الحثل العضلي متغير جدًا من شكل إلى آخر ، ولكن أيضًا من شخص إلى آخر. تتطور بعض الأشكال بسرعة ، مما يؤدي إلى فقدان مبكر للحركة والمشي وأحيانًا مضاعفات قلبية أو تنفسية قاتلة ، بينما يتطور البعض الآخر ببطء شديد على مدى عقود. معظم حالات الحثل العضلي الخلقي ، على سبيل المثال ، لها تقدم ضئيل أو معدوم ، على الرغم من أن الأعراض يمكن أن تكون شديدة على الفور.³.

المضاعفات

تختلف المضاعفات بشكل كبير حسب نوع الحثل العضلي. يمكن أن تؤثر بعض أنواع الحثل على عضلات الجهاز التنفسي أو القلب ، وأحيانًا يكون لها عواقب وخيمة للغاية.

وهكذا، مضاعفات القلب شائعة جدًا ، خاصة عند الأولاد المصابين بالحثل العضلي الدوشيني.

بالإضافة إلى ذلك، تنكس العضلات يتسبب في تشوه الجسم والمفاصل شيئًا فشيئًا: يمكن أن يعاني المصابون من الجنف. كثيرا ما يلاحظ تقصير في العضلات والأوتار ، مما يؤدي إلى انكماش العضلات (أو الأوتار). تؤدي هذه الهجمات المختلفة إلى تشوهات في المفاصل: يتم قلب القدمين واليدين إلى الداخل وإلى الأسفل ، وتشوه الركبتين أو المرفقين ...

أخيرًا ، من الشائع أن يصاحب المرض القلق أو اضطرابات الاكتئاب التي تحتاج إلى العناية بها.