متلازمة خلل التنسج النقوي هي مرض يصيب الدم. يتسبب هذا المرض في انخفاض عدد خلايا الدم المنتشرة. تسمى هذه المتلازمة أيضًا: خلل التنسج النقوي.

في الكائن الحي "الصحي" ، ينتج نخاع العظم أنواعًا مختلفة من خلايا الدم:

- خلايا الدم الحمراء التي تسمح بتزويد الجسم كله بالأكسجين ؛

- خلايا الدم البيضاء ، التي تسمح للجسم بمكافحة العوامل الخارجية وبالتالي تجنب خطر العدوى ؛

- الصفائح الدموية ، والتي تسمح بتكوين جلطات الدم وتأدية دورها في عملية التخثر.

في حالة المرضى الذين يعانون من متلازمة خلل التنسج النقوي ، لم يعد النخاع العظمي قادرًا على إنتاج خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية بشكل طبيعي. يتم إنتاج خلايا الدم بشكل غير طبيعي مما يؤدي إلى عدم اكتمال نموها. في ظل هذه الظروف النامية ، يحتوي نخاع العظم على مجموعة من خلايا الدم غير الطبيعية التي يتم توزيعها بعد ذلك على مجرى الدم بأكمله.

يمكن أن يتطور هذا النوع من المتلازمة ببطء أو يتطور بقوة أكبر.

 هناك عدة أنواع من المرض: (2)

• فقر الدم المقاوم ، في هذه الحالة ، يتأثر فقط إنتاج خلايا الدم الحمراء ؛
• قلة الكريات البيض الحرارية ، حيث تتأثر جميع الخلايا (خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية) ؛
• فقر الدم الناجم عن الحراريات المصحوبة بأرومات زائدة ، ويؤثر أيضًا على خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية ويؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بسرطان الدم الحاد.

يمكن أن تصيب متلازمة خلل التنسج النقوي الأشخاص من جميع الأعمار. ومع ذلك ، فإن الأشخاص الأكثر تضررًا هم بين 65 و 70 عامًا. سيتأثر واحد فقط من كل خمسة مرضى تحت سن الخمسين بهذه المتلازمة. (50)

يعاني معظم المصابين بالمرض من أعراض خفيفة إلى خفيفة في البداية. هذه المظاهر السريرية معقدة بعد ذلك.

ترتبط أعراض المرض بأنواع مختلفة من خلايا الدم المصابة.

في حالة إصابة خلايا الدم الحمراء ، فإن الأعراض المصاحبة لها هي:

• إعياء؛
• نقاط الضعف؛
• صعوبات في التنفس.

في حالة الإصابة بخلايا الدم البيضاء ، ينتج عن المظاهر السريرية:

• زيادة خطر الإصابة بالعدوى المرتبطة بوجود مسببات الأمراض (فيروسات ، بكتيريا ، طفيليات ، إلخ).

عندما يتعلق الأمر بتطور الصفائح الدموية ، نلاحظ بشكل عام:

• نزيف حاد وظهور كدمات دون سبب.

تتشابه بعض أشكال متلازمة خلل التنسج النقوي مع المظاهر السريرية التي تتطور بشكل أسرع من غيرها.

بالإضافة إلى ذلك ، قد لا يعاني بعض المرضى من أعراض مميزة. لذلك يتم تشخيص المرض بعد إجراء فحص الدم ، مما يدل على انخفاض مستوى خلايا الدم المنتشرة بشكل غير طبيعي وتشوهها.

ترتبط أعراض المرض ارتباطًا مباشرًا بنوعه. في الواقع ، في حالة فقر الدم المقاوم للعلاج ، فإن الأعراض التي تظهر هي في الأساس إرهاق ومشاعر ضعف بالإضافة إلى احتمال وجود صعوبات في التنفس. (2)

يمكن أن يُصاب بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة خلل التنسج النقوي بابيضاض الدم النخاعي الحاد. إنه سرطان خلايا الدم البيضاء.

لم يُعرف بعد الأصل الدقيق لمتلازمة خلل التنسج النقوي.

ومع ذلك ، فقد تم طرح علاقة السبب والنتيجة للتعرض لمركبات كيميائية معينة ، مثل البنزين ، وتطوير علم الأمراض. هذه المادة الكيميائية ، المصنفة على أنها مسببة للسرطان للإنسان ، توجد على نطاق واسع في الصناعة لتصنيع البلاستيك أو المطاط أو في صناعة البتروكيماويات.

في حالات نادرة ، يمكن أن يرتبط تطور هذا المرض بالعلاج الإشعاعي أو العلاج الكيميائي. هاتان طريقتان تستخدمان على نطاق واسع في علاج السرطان. (2)

عوامل الخطر للمرض هي:

- التعرض لمواد كيميائية معينة ، مثل البنزين ؛

- العلاج الأولي بالعلاج الكيميائي و / أو العلاج الإشعاعي.

يبدأ تشخيص متلازمة خلل التنسج النقوي بفحص الدم وكذلك تحليل عينات نخاع العظم. تساعد هذه الاختبارات في تحديد عدد خلايا الدم الطبيعية وغير الطبيعية.

يتم إجراء تحليل النخاع العظمي تحت التخدير الموضعي. عادة ما يتم أخذ عينة منه من ورك المريض وتحليلها تحت المجهر في المختبر.

يعتمد علاج المرض بشكل مباشر على نوع المرض والظروف الخاصة بالفرد.

الهدف من العلاج هو استعادة المستوى الطبيعي لخلايا الدم المنتشرة وشكلها.

في السياق الذي يعرض فيه المريض شكلاً من أشكال المرض مع انخفاض خطر التحول إلى سرطان ، فإن وصف علاج معين لن يكون بالضرورة فعالاً ولكنه سيتطلب فقط مراقبة منتظمة من خلال اختبارات الدم.

 العلاجات للأشكال الأكثر تقدمًا من المرض هي:

• نقل الدم؛
• أدوية لتنظيم الحديد في الدم ، عادة بعد إجراء نقل الدم ؛
• حقن عوامل النمو ، مثل الإريثروبويتين أو G-CSFs ، لتعزيز نمو خلايا الدم ومساعدة نخاع العظم على إنتاج خلايا الدم ؛
• المضادات الحيوية ، في علاج الالتهابات الناجمة عن نقص خلايا الدم البيضاء.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن الأدوية من النوع: الغلوبولين المناعي المضاد للخلايا التوتية (ATG) أو السيكلوسبورين ، تقلل من نشاط الجهاز المناعي الذي يسمح لنخاع العظام بتصنيع خلايا الدم.

بالنسبة للأشخاص المعرضين لخطر كبير للإصابة بالسرطان ، يمكن وصف العلاج الكيميائي أو حتى زرع الخلايا الجذعية.

يدمر العلاج الكيميائي خلايا الدم غير الناضجة عن طريق إيقاف نموها. يمكن وصفه عن طريق الفم (أقراص) أو عن طريق الوريد.

غالبًا ما يرتبط هذا العلاج بما يلي:

- سيتارابين

- فلودارابين

- دونوروبيسين.

- كلوفارابين

- لازاسيتيدين.

يستخدم زرع الخلايا الجذعية في شكل حاد من المرض. في هذا السياق ، يُفضل إجراء زرع الخلايا الجذعية عند الشباب.

عادة ما يتم الجمع بين هذا العلاج والعلاج الكيميائي و / أو العلاج الإشعاعي المبكر. بعد تدمير خلايا الدم المصابة بالمتلازمة ، يمكن أن تكون عملية زرع الخلايا السليمة فعالة. (2)