يُطلق على مرض ريكلينغهاوزن أيضًا الورم العصبي الليفي من النوع الأول.

يشمل مصطلح "الورم العصبي الليفي" عددًا من الأمراض الوراثية التي تؤثر على التطور الخلوي للأنسجة العصبية. هناك نوعان من الورم العصبي الليفي: النوع الأول والنوع الثاني. ومع ذلك ، فإن هذين الشكلين لهما خصائص متشابهة وينجمان عن طفرات في جينات مختلفة.

الورم العصبي الليفي من النوع الأول هو خلل التنسج الجلدي العصبي ، وهو خلل في نمو الأنسجة العصبية. تم وصف هذا المرض لأول مرة في عام 1882 من قبل فريدريش دانيال فون ريكلينغهاوزن ، ومن هنا جاء الاسم الحالي لهذا المرض.

تظهر التعديلات في الأنسجة العصبية من التطور الجنيني.

الورم العصبي الليفي من النوع الأول هو الشكل الأكثر شيوعًا للورم الليفي العصبي مع 90٪ من الحالات من النوع الأول ، وهو أيضًا أحد أكثر الأمراض الوراثية البشرية شيوعًا مع انتشار (عدد الحالات في مجموعة سكانية معينة ، في وقت معين) تصل إلى 1 / 3 مواليد. علاوة على ذلك ، لم يلاحظ أي غلبة بين الرجال والنساء. (بالآلاف)

مرض ريكلينغهاوزن هو مرض وراثي وراثي يكون فيه طريقة انتقاله هي السائدة. أو ، الذي يؤثر على الكروموسوم غير الجنسي والذي يكون فيه وجود نسخة واحدة فقط من نسختين من الجين المتحور كافيًا للمريض لتطوير المرض. هذا المرض هو نتيجة التغيرات في جين NF1 الموجود على الكروموسوم 17q11.2.

يتم تحديد خصائص المرض من خلال: (2)

- أزرار ملونة "café-au-lait" ؛

- الأورام الدبقية البصرية (أورام على مستوى جذور العصب البصري) ؛

- عقيدات الليش (أورام دموية تصبغ قزحية العين) ؛

- الأورام الليفية العصبية في العمود الفقري والأعصاب الطرفية.

- ضعف عصبي و / أو إدراكي ؛

- الجنف؛

- تشوهات الوجه.

- أورام خبيثة في غمد العصب.

- ورم القواتم (ورم خبيث يقع في الكلى).

- آفات العظام.

يؤثر مرض ريكلينغهاوزن على الجلد والجهاز العصبي المركزي والمحيطي. تظهر الأعراض الأولية المصاحبة عادة في مرحلة الطفولة وقد تصيب الجلد على النحو التالي: [4)

- بقع الجلد الملونة "café au lait" ، بأحجام مختلفة وأشكال مختلفة والتي يمكن العثور عليها في أي مستوى من الجسم ؛

- ظهور النمش تحت الذراعين والإبطين.

- تطور الأورام في الأعصاب الطرفية.

- تطور الأورام في الشبكة العصبية.

يمكن أن تكون العلامات والأعراض الأخرى مهمة أيضًا للمرض ، وتشمل:

- عقيدات الليش: نمو يؤثر على العينين.

- ورم القواتم: ورم الغدة الكظرية ، عشرة بالمائة من هذه الأورام سرطانية.

- تضخم الكبد.

- الورم الدبقي: ورم العصب البصري.

يشمل تأثير المرض على نمو العظام قصر البنية وتشوهات العظام والجنف. (4)

مرض ريكلينغهاوزن هو مرض وراثي وراثي من الشكل الصبغي الجسدي السائد. إما يتعلق بالكروموسوم غير الجنسي والذي يكون وجود نسخة واحدة فقط من نسختين من الجين المتحور فيه كافياً لتطور المرض.

ينتج المرض عن عدد من الطفرات في جين NF1 الموجود على الكروموسوم 17q11.2. إنها واحدة من أكثر الطفرات العفوية شيوعًا بين جميع الأمراض الوراثية البشرية.

فقط 50٪ من المرضى الذين يعانون من طفرة الجين NF1 لديهم تاريخ عائلي لانتقال المرض. الجزء الآخر من المرضى المعنيين لديهم طفرات عفوية في هذا الجين.

يختلف التعبير عن المرض بشكل كبير من فرد إلى آخر مع مجموعة من المظاهر السريرية التي يمكن أن تتراوح من المضاعفات الخفيفة إلى المضاعفات الأكثر خطورة. (2)

عوامل الخطر لتطور المرض وراثية.

في الواقع ، ينتقل المرض عن طريق نقل الجين الطافر NF1 وفقًا للوضع الصبغي الجسدي السائد.

إما أن الطفرة المعنية تتعلق بجين موجود في كروموسوم غير جنسي. بالإضافة إلى ذلك ، فإن وجود نسخة واحدة فقط من نسختين من الجين المتحور كافٍ لتطور المرض. بهذا المعنى ، فإن الفرد الذي يعاني أحد والديه من النمط الظاهري للمرض لديه خطر بنسبة 50 ٪ لتطوير علم الأمراض نفسه.

يعتبر تشخيص المرض في المقام الأول تفاضليًا ، خاصةً فيما يتعلق بوجود أعراض مميزة معينة. الهدف الأساسي للطبيب هو استبعاد جميع الاحتمالات للأمراض الأخرى المشاركة في هذه المظاهر السريرية.

تشمل هذه الأمراض ، التي تشبه أعراضها بشدة أعراض مرض ريكلينغهاوزن ، ما يلي:

- متلازمة الفهد: مرض وراثي تغطي أعراضه أيضًا البقع البنية على الجلد ، وتضخم المسافة بين العينين ، وتضيق الشريان التاجي ، وفقدان السمع ، والبناء الصغير ، والتشوهات في الإشارات الكهربائية للقلب.

- الورم الميلانيني العصبي الجلدي: مرض وراثي يسبب نمو الخلايا السرطانية في الدماغ والحبل الشوكي.

- الورم الشفاني ، وهو مرض نادر يسبب تطور أورام في النسيج العصبي.

- متلازمة واتسون: مرض وراثي يؤدي أيضًا إلى تطور عقيدات ليش ، وهي بنية صغيرة ، وورم ليفي عصبي ، ورأس كبير بشكل غير طبيعي وتضيق في الشريان الرئوي.

تتيح الفحوصات الإضافية بعد ذلك تأكيد المرض أو عدمه ، وهذا على وجه الخصوص حالة التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي) أو حتى الماسح الضوئي. (4)

في سياق مرض معقد ، يجب أن تدار علاجه إلى أجزاء مختلفة من الجسم المعني.

تشمل العلاجات الموصوفة في مرحلة الطفولة ما يلي:

- تقييم قدرات التعلم.

- تقييم فرط النشاط المحتمل ؛

- علاج الجنف والتشوهات الأخرى الملحوظة.

يمكن علاج الأورام عن طريق: [4)

- إزالة الأورام السرطانية بالمنظار.

- جراحة لإزالة الأورام التي تصيب الأعصاب.

- العلاج الإشعاعي

- العلاج الكيميائي.