يسمى فقر الدم المنجلي أيضًا فقر الدم المنجلي أو فقر الدم المنجلي أو فقر الدم المنجلي أو الهيموجلوبين S أو باللغة الإنجليزية ، مرض فقر الدم المنجلي. يتميز هذا النوع من فقر الدم المزمن والوراثي ، من بين أمور أخرى ، بنوبات مؤلمة للغاية. على نطاق واسع نسبيًا ، يصيب بشكل أساسي الأشخاص ذوي اللون الأسود: انتشاره من 0 ٪ إلى 40 ٪ في إفريقيا و 10 ٪ بين الأمريكيين من أصل أفريقي. حاليًا في الولايات المتحدة ، يعاني طفل واحد من كل 1 مولود من أصل أفريقي من مرض فقر الدم المنجلي. معدل الانتشار هو 500 في 1 إلى 1 للأطفال ذوي الأصول الأسبانية. الناس في جزر الهند الغربية وأمريكا الجنوبية معرضون أيضًا لخطر كبير.

هذا المرض وراثي: فهو مرتبط بوجود جينات هيموجلوبين غير طبيعية تنتج بروتين هيموجلوبين غير وظيفي يسمى الهيموجلوبين S. وهذا يشوه خلايا الدم الحمراء ويجعلها تشبه الهلال أو الهلال. منجل (ومن هنا اسمه على شكل منجل) ، بالإضافة إلى التسبب في موتهم قبل الأوان. تسمى خلايا الدم الحمراء المشوهة أيضًا الخلايا المنجلية. هذا التشوه يجعل خلايا الدم الحمراء هشة. هذه تدمر نفسها بسرعة. بالإضافة إلى ذلك ، فإن شكلها غير المعتاد يجعل مرورها عبر الأوعية الدموية الصغيرة أكثر صعوبة. في بعض الأحيان يمنعون إمداد الدم لأعضاء معينة ويسببوا حوادث في الدورة الدموية.

يتطور التدمير المتسارع لخلايا الدم الحمراء في النهاية إلى فقر الدم الانحلالي - أي فقر الدم الناجم عن التدمير السريع غير الطبيعي لخلايا الدم الحمراء. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يؤدي الشكل غير الطبيعي لهذه إلى انسداد في الشعيرات الدموية ويسبب مشاكل مختلفة تتعلق بضعف الدورة الدموية. لحسن الحظ ، يمكن لمرضى الخلايا المنجلية - الأشخاص المصابون بهذا المرض - منع المضاعفات والنوبات إلى حد ما. كما أنهم يعيشون لفترة أطول من ذي قبل (مسار المرض).

الأسباب

يفسر وجود الهيموجلوبين S وجود خلل جيني مرتبط بالجين المسؤول عن تصنيع الهيموجلوبين. منذ عدة آلاف من السنين ، في الوقت الذي قتلت فيه الملاريا العديد من الأشخاص ، كان لدى الأشخاص المصابين بهذا العيب الجيني فرصة أفضل للبقاء على قيد الحياة لأن الهيموغلوبين S يمنع طفيلي الملاريا من دخول خلايا الدم الحمراء. نظرًا لأن هذه الخاصية الوراثية كانت ميزة لبقاء النوع ، فقد تم الحفاظ عليها. في الوقت الحاضر ، أصبحت الملاريا بالطبع عقبة الآن بعد أن تمت معالجة الملاريا بشكل جيد.

من أجل إصابة الطفل بفقر الدم المنجلي ، يجب أن يكون كلا الوالدين قد نقلوا جين الهيموجلوبين S إليهما. إذا قام أحد الوالدين فقط بنقل الجين إليهم ، فسيحمل الطفل أيضًا الجين المعيب. لكنه لن يعاني من هذا المرض. من ناحية أخرى ، يمكنه نقل الجين بدوره.

مسار المرض

يظهر المرض حول سن ستة أشهر ويظهر بشكل مختلف من مريض لآخر. يعاني البعض من أعراض خفيفة فقط ويكون لديهم أقل من نوبة واحدة كل عام ، والتي تتفاقم خلالها الأعراض. في الماضي ، كان هذا المرض غالبًا مميتًا للأطفال دون سن الخامسة. على الرغم من أن معدل الوفيات لا يزال مرتفعًا في هذه الفئة العمرية ، إلا أن العلاجات تسمح الآن للمرضى بالعيش حتى سن الرشد على الأقل.

المضاعفات

وهي كثيرة. من بين أهمها نجد ما يلي:

• التعرض للعدوى. تعد الالتهابات البكتيرية سببًا رئيسيًا للمضاعفات عند الأطفال المصابين بفقر الدم المنجلي. هذا هو السبب في أن العلاج بالمضادات الحيوية يعطى لهم في كثير من الأحيان. تتلف الخلايا المنجلية الطحال ، والذي يلعب دورًا حيويًا في السيطرة على العدوى. على وجه الخصوص ، يخشى الالتهاب الرئوي ، وهو عدوى متكررة وخطيرة للغاية. يجب على المراهقين والبالغين أيضًا حماية أنفسهم من العدوى.
• تأخر النمو والبلوغ ، وضعف التكوين عند البالغين. هذه الظاهرة ناتجة عن نقص خلايا الدم الحمراء.
• الأزمات المؤلمة. تظهر عادةً على الأطراف والبطن والظهر أو الصدر وأحيانًا على العظام. وهي مرتبطة بحقيقة أن الخلايا المنجلية تمنع تدفق الدم في الشعيرات الدموية. اعتمادًا على الحالة ، يمكن أن تستمر من بضع ساعات إلى عدة أسابيع.
• اضطرابات بصرية. عندما يدور الدم بشكل سيئ في الأوعية الدقيقة المحيطة بالعينين ، فإنه يضر بشبكية العين وبالتالي يمكن أن يؤدي إلى العمى.
• حصى في المرارة. يؤدي التدمير السريع للخلايا المنجلية إلى إطلاق مادة مرتبطة باليرقان ، وهي البيليروبين. ومع ذلك ، إذا ارتفع مستوى البيليروبين كثيرًا ، يمكن أن تتكون حصوات المرارة. علاوة على ذلك ، يعد اليرقان أحد الأعراض المصاحبة لهذا النوع من فقر الدم.
• وذمة في اليدين والقدمين أو متلازمة اليد والقدم. مرة أخرى ، هذا هو نتيجة لانسداد الدورة الدموية الناجم عن خلايا الدم الحمراء غير الطبيعية. غالبًا ما تكون العلامة الأولى للمرض عند الرضع وفي كثير من الحالات ترتبط بنوبات الحمى والألم.
• تقرحات الساق. نظرًا لأن الدم ينتقل بشكل ضعيف إلى الجلد ، لا يمكن للجلد تلقي العناصر الغذائية اللازمة. واحدة تلو الأخرى ، تموت خلايا الجلد وتظهر الجروح المفتوحة.
• قساح. هذه انتصاب مؤلم وطويل يفسرها حقيقة أن الدم يتراكم في القضيب دون أن يتمكن من التدفق مرة أخرى بسبب الخلايا المنجلية. تؤدي هذه الانتصاب المطول إلى إتلاف أنسجة القضيب وتؤدي إلى العجز الجنسي.
• متلازمة الصدر الحادة (متلازمة الصدر الحادة). مظاهره كالتالي: حمى ، سعال ، نخامة ، ألم في الصدر ، صعوبة في التنفس (ضيق التنفس) ، نقص الأكسجين (نقص تأكسج الدم). تنتج هذه المتلازمة من عدوى الرئة أو الخلايا المنجلية المحاصرة في الرئتين. إنه يعرض حياة المريض لخطر خطير ويجب معالجته على وجه السرعة.
• الآفات العضوية. يؤدي النقص المزمن في الأكسجين إلى إتلاف الأعصاب وكذلك الأعضاء مثل الكلى أو الكبد أو الطحال. هذا النوع من المشاكل يسبب الموت في بعض الأحيان.
• السكتة الدماغية. يمكن أن تسبب الخلايا المنجلية سكتة دماغية عن طريق منع الدورة الدموية في الدماغ. حوالي 10٪ من الأطفال المصابين بهذا المرض يعانون منه.