مرض الرجل الحجري ، أو خلل التنسج الليفي التعظم التدريجي (FOP) هو مرض وراثي نادر جدًا ويؤدي إلى إعاقة شديدة. تتعظم عضلات وأوتار الأشخاص المصابين تدريجيًا: يُحاصر الجسم تدريجيًا في مصفوفة عظمية. لا يوجد علاج حاليًا ، لكن اكتشاف الجين المخالف قد مهد الطريق لأبحاث واعدة.

تعريف

يعد خلل التنسج الليفي التعظم التدريجي (PFO) ، المعروف باسم مرض الرجل الحجري ، مرضًا وراثيًا شديد الشلل. يتميز بالتشوهات الخلقية في أصابع القدم الكبيرة والتعظم التدريجي لبعض الأنسجة الرخوة خارج الهيكل.

يقال إن هذا التعظم غير متجانس: يتكون العظم الطبيعي نوعيًا حيث لا يوجد ، داخل العضلات المخططة والأوتار والأربطة والأنسجة الضامة التي تسمى اللفافة والأورام. يتم الحفاظ على عضلات العين والحجاب الحاجز واللسان والبلعوم والحنجرة والعضلات الملساء.

يتطور مرض الرجل الحجري في حالات التفجر ، مما يقلل تدريجيًا من الحركة والاستقلالية ، مما يؤدي إلى خلل في المفاصل وتشوهات.

الأسباب

تم اكتشاف الجين المعني ، الموجود على الكروموسوم الثاني ، في أبريل 2006. ويسمى ACVR1 / ALK2 ، وهو يتحكم في إنتاج مستقبل البروتين الذي ترتبط به عوامل النمو التي تحفز تكوين العظام. طفرة واحدة - "خطأ" واحد "حرف" في الشفرة الجينية - تكفي لتحريك المرض.

في معظم الحالات ، تظهر هذه الطفرة بشكل متقطع ولا تنتقل إلى النسل. ومع ذلك ، هناك عدد قليل من الحالات الوراثية المعروفة.

تشخيصي

يعتمد التشخيص على الفحص البدني ، مع استكماله بالأشعة السينية القياسية التي تظهر تشوهات العظام. 

الاستشارة الوراثية الطبية مفيدة للاستفادة من الدراسة الجزيئية للجينوم. هذا سيجعل من الممكن تحديد الطفرة المعنية من أجل الاستفادة من الاستشارة الوراثية الكافية. في الواقع ، إذا كانت الأشكال الكلاسيكية لهذا المرض مرتبطة دائمًا بنفس الطفرة ، فإن الأشكال غير النمطية المرتبطة بطفرات أخرى تظل ممكنة.

الفحص قبل الولادة غير متوفر بعد.

الناس المعنيين

يؤثر FOP على أقل من واحد من كل 2 مليون شخص في جميع أنحاء العالم (2500 حالة تم تشخيصها وفقًا لجمعية FOP France) ، دون تمييز على أساس الجنس أو العرق. في فرنسا ، هناك 89 شخصًا قلقون اليوم.

علامات المرض هي بداية تدريجية. 

تشوهات أصابع القدم الكبيرة

عند الولادة ، يكون الأطفال طبيعيين باستثناء وجود تشوهات خلقية في أصابع القدم الكبيرة. غالبًا ما تكون هذه قصيرة ومنحرفة إلى الداخل ("أروح زائفة") ، بسبب تشوه يصيب مشط القدم الأول ، وهو العظم الطويل للقدم المفصلية مع الكتائب الأولى.

يمكن أن يترافق هذا التشوه مع الكتائب الأحادية. في بعض الأحيان ، تكون هذه هي العلامة الوحيدة للمرض. 

الدفعات

تحدث التعظمات المتتالية للعضلات والأوتار بشكل عام في العشرين سنة الأولى من العمر ، بعد تقدم من الجزء العلوي من الجسم إلى أسفل ومن الخلف إلى الوجه الأمامي. يسبقها ظهور تورم شديد أو مؤلم والتهابي إلى حد ما. يمكن أن تحدث هذه النوبات الالتهابية عن طريق الصدمة (الإصابة أو الصدمة المباشرة) ، أو الحقن العضلي ، أو العدوى الفيروسية ، أو تمدد العضلات ، أو حتى التعب أو الإجهاد.

حالات شاذة أخرى

تظهر أحيانًا تشوهات العظام مثل إنتاج العظام غير الطبيعي في الركبتين أو اندماج فقرات عنق الرحم في السنوات الأولى.

يمكن أن يظهر فقدان السمع منذ سن البلوغ.

تطور

يؤدي تكوين "الهيكل العظمي الثاني" إلى تقليل الحركة تدريجياً. بالإضافة إلى ذلك ، قد تظهر مضاعفات في الجهاز التنفسي نتيجة التعظم التدريجي للعضلات الوربية والظهر والتشوهات. يزيد فقدان الحركة أيضًا من خطر حدوث الانصمام الخثاري (التهاب الوريد أو الانسداد الرئوي).

متوسط ​​العمر المتوقع حوالي 40 سنة.

في الوقت الحاضر ، لا يوجد علاج علاجي متاح. ومع ذلك ، فقد سمح اكتشاف الجين المعني بإحراز تقدم كبير في البحث. يستكشف الباحثون على وجه الخصوص طريقًا علاجيًا واعدًا ، والذي من شأنه أن يجعل من الممكن إسكات طفرة الجين باستخدام تقنية RNA المتداخل.

علاج الأعراض

في غضون الـ 24 ساعة الأولى من تفشي المرض ، قد يبدأ العلاج بجرعات عالية من الكورتيكوستيرويد. تدار لمدة 4 أيام ، يمكن أن توفر بعض الراحة للمرضى عن طريق الحد من رد الفعل الالتهابي والوذمي الشديد الذي لوحظ في المراحل المبكرة من المرض.

يمكن أن تساعد مسكنات الألم ومرخيات العضلات في تخفيف الألم الشديد.

دعم المريض

يجب تنفيذ جميع المساعدات البشرية والتقنية اللازمة للسماح للأشخاص الذين يعانون من مرض الرجل الحجري بالحفاظ على أقصى قدر من الاستقلالية والاندماج تربويا ثم مهنيا.

لسوء الحظ ، منع ظهور FOP غير ممكن. ولكن يمكن اتخاذ تدابير احترازية لإبطاء تطورها.

الوقاية من الانتكاسات

يجب أن يهدف التعليم وكذلك التعديلات البيئية إلى منع الإصابات والسقوط. قد يوصى بارتداء خوذة للأطفال الصغار. 

يجب على الأشخاص الذين يعانون من مرض الرجل الحجري أيضًا تجنب التعرض للعدوى الفيروسية وأن يكونوا حذرين للغاية مع نظافة أسنانهم ، حيث يمكن أن تسبب العناية بالأسنان الغازية تهيجًا.

يحظر أي إجراء طبي جائر (خزعات ، إجراءات جراحية ، إلخ) إلا في حالات الضرورة القصوى. يتم أيضًا استبعاد الحقن العضلي (اللقاحات ، إلخ).

العلاجات الفيزيائية

تساعد تعبئة الجسم بحركات لطيفة على محاربة فقدان الحركة. على وجه الخصوص ، يمكن أن تكون إعادة تأهيل حمامات السباحة مفيدة.

تقنيات التدريب التنفسي مفيدة أيضًا في منع تدهور الجهاز التنفسي.

تدابير أخرى

• مراقبة السمع
• الوقاية من التهاب الوريد (رفع الأطراف السفلية عند الاستلقاء ، الجوارب الضاغطة ، جرعة منخفضة من الأسبرين بعد البلوغ)