عندما نفكر في متلازمة داون ، فإن الشرط الأول الذي نفكر فيه هو التثلث الصبغي 21او متلازمة داون. لدرجة أنه عندما نتحدث عن شخص مصاب بمتلازمة داون ، فإننا نعتبر أنه مصاب بمتلازمة داون.
ومع ذلك ، فإن التثلث الصبغي يحدد قبل كل شيء شذوذًا وراثيًا ، وبالتالي يمكن أن يتخذ أشكالًا مختلفة. هناك بالفعل عدة أنواع من متلازمة داون.
ما هي متلازمة داون؟
متلازمة داون هي قبل كل شيء قصة الكروموسومات. نتحدث عن اختلال الصيغة الصبغية ، أو ببساطة أكثر عن شذوذ الكروموسومات. في الفرد العادي الذي لا يعاني من متلازمة داون ، فإن الكروموسومات تذهب في أزواج. يوجد 23 زوجًا من الكروموسومات في الإنسان ، أو 46 كروموسومًا في المجموع. نتحدث عن التثلث الصبغي عندما لا يحتوي أحد الأزواج على الأقل على اثنين ، ولكن ثلاثة كروموسومات.
يمكن أن يحدث هذا الشذوذ الكروموسومي أثناء توزيع التراث الجيني للشريكين أثناء تكوين الأمشاج (البويضة والحيوانات المنوية) ، ثم أثناء الإخصاب.
يمكن أن تؤثر متلازمة داون أي زوج من الكروموسومات، أشهرها ما يتعلق بالزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات. في الواقع ، يمكن أن يكون هناك العديد من التثلث الصبغي كما يوجد أزواج من الكروموسومات. فقط في البشر تنتهي معظم حالات التثلث الصبغي بالإجهاض، لأن الجنين غير قابل للحياة. هذا هو الحال بشكل خاص بالنسبة للتثلث الصبغي 16 والتثلث الصبغي 8.
ما هي أكثر أنواع متلازمة داون شيوعًا؟
- تثلث الصبغي 21 أو متلازمة داون
التثلث الصبغي 21 هو حاليًا تم تشخيصه لأول مرة بسبب العجز العقلي الوراثي. وهو أيضًا التثلث الصبغي الأكثر شيوعًا وقابلية للتطبيق. لوحظ في المتوسط خلال 27 حالة حمل من أصل 10 ويزداد تواترها مع تقدم عمر الأم. يوجد في فرنسا حوالي ألف ولادة سنويًا للأطفال المصابين بمتلازمة داون ، وفقًا لمعهد ليجون الذي يقدم الدعم الطبي والنفسي للمتضررين.
في التثلث الصبغي 21 ، يكون الكروموسوم 21 في ثلاث نسخ بدلاً من اثنين. ولكن هناك "فئات فرعية" لتحديد التثلث الصبغي 21:
- تثلث صبغي مجاني وكامل ومتجانس 21، والتي تمثل ما يقرب من 95٪ من حالات التثلث الصبغي 21: يتم فصل الكروموسومات الثلاثة 21 عن بعضها البعض ، وقد لوحظ الشذوذ في جميع الخلايا التي تم فحصها (على الأقل تلك التي تم تحليلها في المختبر) ؛
- تثلث الفسيفساء 21 : الخلايا التي تحتوي على 47 كروموسومًا (بما في ذلك 3 كروموسومات 21) تتعايش مع خلايا بها 46 كروموسوم بما في ذلك 2 كروموسوم 21. تختلف نسبة فئتي الخلايا من موضوع لآخر وفي نفس الفرد ، من شخص إلى آخر. عضو أو نسيج إلى نسيج ؛
- التثلث الصبغي 21 بالانتقال : يُظهر النمط النووي للجينوم ثلاثة كروموسومات 21 ، لكن لا يتم تجميعها معًا. يمكن أن يكون أحد الكروموسومات الثلاثة 21 على سبيل المثال مع اثنين من الكروموسومات 14 أو 12 ...
أهم أعراض متلازمة داون
« كل شخص مصاب بمتلازمة داون هو أولاً وقبل كل شيء فريد من نوعه ، وله تراث وراثي كامل وطريقته الأصلية في دعم هذا الفائض من الجينات. »، تفاصيل معهد ليجون. في حين أن هناك تباينًا كبيرًا في الأعراض من شخص مصاب بمتلازمة داون إلى شخص آخر ، إلا أن هناك بعض الخصائص الجسدية والعقلية الشائعة.
تعتبر الإعاقة الذهنية ثابتة ، حتى لو كانت ملحوظة بشكل أو بآخر من فرد إلى آخر. هناك أيضًا أعراض جسدية مميزة: رأس صغير ومستدير ، وعنق صغير وعريض ، وعينان مفتوحتان على مصراعيهما ، وحول ، وجذر غير واضح للأنف ، وأيد ممتلئة وأصابع قصيرة ... المضاعفات الخلقية يمكن أن تضاف في بعض الأحيان إلى هذه الأعراض ، وتتطلب مراقبة طبية مكثفة: تشوهات القلب والعين والجهاز الهضمي والعظام ...
للتعامل بشكل أفضل مع هذه المضاعفات والحد من الإعاقات الجسدية والعقلية ، رعاية متعددة التخصصات لذوي متلازمة داون : علماء الوراثة والمعالجون النفسيون والمعالجون الفيزيائيون والمعالجون بالكلام ...
- تثلث الصبغي 13 ، أو متلازمة باتو
تثلث الصبغي 13 يرجع إلى وجود الثلث كروموسوم 13. كان عالم الوراثة الأمريكي كلاوس باتو أول من وصفه عام 1960. ويقدر معدل حدوثه بين 1/8 و 000/1 ولادة. هذا الشذوذ الوراثي له عواقب وخيمة للأسف على الجنين المصاب: تشوهات دماغية وقلبية شديدة ، تشوهات في العين ، تشوهات في الهيكل العظمي والجهاز الهضمي…. تموت الغالبية العظمى (حوالي 15-000٪) من الأجنة المصابة في الرحم. وحتى لو نجا ، فقد أصيب طفل مصاب بمتلازمة داون متوسط العمر المتوقع منخفض للغاية، من بضعة أشهر إلى بضع سنوات اعتمادًا على التشوهات ، وخاصة في حالة الفسيفساء (توجد أنماط وراثية مختلفة).
- تثلث الصبغي 18 ، أو متلازمة إدواردز
يشير Trisomy 18 ، كما يوحي اسمه ، إلى وجود 18 كروموسوم إضافي. تم وصف هذا الشذوذ الجيني لأول مرة في عام 1960 من قبل عالم الوراثة الإنجليزي جون إتش إدواردز. يقدر معدل حدوث هذا التثلث الصبغي عند 1/6 إلى 000/1 ولادة. في 18٪ من الحالات ، ينتج عن التثلث الصبغي 95 موت في الرحمويطمئن موقع Orphanet على بوابة الأمراض النادرة. بسبب التشوهات الخطيرة في القلب أو الجهاز العصبي أو الجهاز الهضمي أو حتى الكلوي ، يموت الأطفال حديثو الولادة المصابون بالتثلث الصبغي 18 بشكل عام خلال السنة الأولى من حياتهم. مع الفسيفساء أو التثلث الصبغي 18 ، يكون متوسط العمر المتوقع أكبر ، ولكن لا يتجاوز سن الرشد.
- متلازمة داون التي تصيب الكروموسومات الجنسية
نظرًا لأن التثلث الصبغي يتم تعريفه من خلال وجود كروموسوم إضافي في النمط النووي ، يمكن أن تشارك جميع الكروموسومات ، بما في ذلك الكروموسومات الجنسية. هناك أيضًا التثلث الصبغي الذي يؤثر على زوج الكروموسومات X أو XY. تتمثل النتيجة الرئيسية لهذه التثلث الصبغي في التأثير على الوظائف المرتبطة بالكروموسومات الجنسية ، ولا سيما مستويات الهرمونات الجنسية والأعضاء التناسلية.
هناك ثلاثة أنواع من تثلث الصبغي الجنسي:
- تثلث الصبغي X ، أو متلازمة ثلاثية إكس، عندما يكون لدى الفرد ثلاثة كروموسومات X. الطفل المصاب بهذا التثلث الصبغي أنثى ، ولا يعاني من أي مشاكل صحية كبيرة. هذا الشذوذ الجيني هو في كثير من الأحيان اكتشف في مرحلة البلوغ ، أثناء الفحوصات المتعمقة.
- متلازمة كلاينفيلتر ، أو XXY تثلث الصبغي : يمتلك الفرد اثنين من الكروموسومات X وكروموسوم Y واحد. الفرد عمومًا من الذكور ، و مجدب. يسبب هذا التثلث الصبغي مشاكل صحية ، ولكن لا يوجد تشوهات كبيرة.
- متلازمة جاكوب ، أو التثلث الصبغي 47-XYY : وجود اثنين من الكروموسومات Y وكروموسوم X واحد. الفرد ذكر. هذا الشذوذ الجيني لا يسبب لا توجد أعراض مميزة رئيسي ، غالبًا ما يتم ملاحظته في مرحلة البلوغ ، أثناء إجراء النمط النووي لغرض آخر.
نادرًا ما يتم تشخيص هذه التشوهات الجينية المتعلقة بالكروموسومات X و Y ، وهي أعراض قليلة. في الرحم.
من ناحية أخرى ، فإن جميع التثلثيات الأخرى (التثلث الصبغي 8 ، 13 ، 16 ، 18 ، 21 ، 22 ...) ، إذا لم تؤد بشكل طبيعي إلى إجهاض تلقائي ، فعادةً ما يُشتبه في الموجات فوق الصوتية ، نظرًا لتأخر النمو ، باستخدام قياس شفافية مؤخرة العنق ، أو خزعة الأرومة الغاذية ، أو `` بزل السلى ، لإجراء النمط النووي في حالة الاشتباه في التثلث الصبغي. إذا ثبت حدوث تثلث صبغي معطل ، يقترح الفريق الطبي الإنهاء الطبي للحمل.