المحتويات
ما هو التشخيص قبل الولادة؟
يمكن لجميع النساء الحوامل الوصول إلى فحص ما قبل الولادة (الموجات فوق الصوتية الثلاثة + فحص الدم في الفصل الثاني). إذا أظهر الفحص وجود خطر حدوث تشوه أو تشوه للطفل ، يتم إجراء مزيد من البحث عن طريق إجراء تشخيص ما قبل الولادة. يسمح بملاحظة أو استبعاد وجود معين لوجود شذوذ أو مرض في الجنين. اعتمادًا على النتائج ، يُقترح تشخيص يمكن أن يؤدي إلى الإنهاء الطبي للحمل أو إلى إجراء عملية على الطفل عند الولادة.
من يمكنه الاستفادة من التشخيص السابق للولادة؟
جميع النساء المعرضات لخطر ولادة طفل مصاب بعيب.
في هذه الحالة ، يُعرض عليهم أولاً استشارة طبية للاستشارة الوراثية. خلال هذه المقابلة ، نشرح لأولياء الأمور في المستقبل مخاطر الفحوصات التشخيصية وتأثير التشوه على حياة الطفل.
التشخيص قبل الولادة: ما هي المخاطر؟
هناك تقنيات مختلفة ، بما في ذلك الطرق غير الغازية (دون المخاطرة بالأم والجنين مثل الموجات فوق الصوتية) والطرق الغازية (بزل السلى ، على سبيل المثال). يمكن أن تسبب هذه الانقباضات أو حتى الالتهابات وبالتالي فهي ليست تافهة. يتم إجراؤها عادةً فقط في حالة وجود علامات تحذير قوية من تلف الجنين.
هل يتم تعويض التشخيص السابق للولادة؟
يتم تعويض DPN عندما يتم وصفه طبيًا. وبالتالي ، إذا كان عمرك 25 عامًا وترغب في إجراء بزل السلى خوفًا من ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون ، فلن تتمكن من المطالبة بالتعويض عن بزل السلى ، على سبيل المثال.
التشخيص قبل الولادة للتشوهات الجسدية
الموجات فوق الصوتية. بالإضافة إلى الفحص بالموجات فوق الصوتية الثلاثة ، هناك ما يسمى بالموجات فوق الصوتية الحادة "المرجعية" والتي تجعل من الممكن البحث عن وجود تشوهات شكلية: تشوهات في الأطراف أو القلب أو الكلى. 60٪ من حالات الإنهاء الطبي للحمل يتم تحديدها بعد هذا الفحص.
التشخيص قبل الولادة للتشوهات الجينية
فحص السائل الأمنيوسي. يسمح بزل السلى ، الذي يتم إجراؤه بين الأسبوعين الخامس عشر والتاسع عشر من الحمل ، بجمع السائل الأمنيوسي بإبرة دقيقة ، تحت التحكم بالموجات فوق الصوتية. وبالتالي يمكننا البحث عن تشوهات الكروموسومات وأيضًا عن الحالات الوراثية. إنه فحص تقني وخطر الإنهاء العرضي للحمل يقترب من 15٪. إنه مخصص للنساء فوق سن 19 عامًا أو اللواتي يعتبر حملهن معرضًا للخطر (تاريخ العائلة ، الفحص المقلق ، على سبيل المثال). إنها إلى حد بعيد تقنية التشخيص الأكثر استخدامًا: 1٪ من النساء في فرنسا يستخدمنها.
لا خزعة من الأرومة الغاذية. يتم إدخال أنبوب رفيع عبر عنق الرحم إلى حيث توجد الزغابات المشيمية للأرومة الغاذية (المشيمة المستقبلية). يتيح ذلك الوصول إلى الحمض النووي للطفل لتحديد التشوهات الصبغية المحتملة. يتم إجراء هذا الاختبار بين الأسبوعين العاشر والحادي عشر من الحمل ويتراوح خطر الإجهاض بين 10 و 11٪.
فحص دم الأم. هذا للبحث عن الخلايا الجنينية الموجودة بكميات صغيرة في دم الأم. باستخدام هذه الخلايا ، يمكننا إنشاء "نمط نووي" (خريطة جينية) للطفل لاكتشاف أي شذوذ كروموسومي محتمل. يمكن لهذه التقنية ، التي لا تزال تجريبية ، أن تحل في المستقبل محل بزل السلى لأنها لا تشكل خطورة على الجنين.
بزل الحبل السري. يتضمن ذلك سحب الدم من الوريد السري للحبل السري. بفضل بزل الحبل السري ، يتم تشخيص عدد من الأمراض ، لا سيما الجلد أو الهيموغلوبين أو الحصبة الألمانية أو داء المقوسات. هذه العينة مأخوذة من الأسبوع الحادي والعشرين من الحمل. ومع ذلك ، هناك خطر كبير من فقدان الجنين ومن المرجح أن يقوم الأطباء بإجراء بزل السلى.