داء ترسب الأصبغة الدموية الدموي (يسمى أيضًا داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي أو داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي) هو مرض وراثي وراثي مسؤول عن امتصاص الحديد المفرط عن طريق الأمعاء و تراكم داخل الجسم.

أسباب داء ترسب الأصبغة الدموية

داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض وراثي مرتبط بـ a طفرة في جين واحد أو أكثر. لوحظت هذه الطفرات في مناطق مختلفة من العالم وكل منها يتوافق مع تعبير أكثر أو أقل خطورة عن المرض.

الداء ترسب الأصبغة الدموية HFE وراثي (ويسمى أيضًا داء ترسب الأصبغة الدموية من النوع الأول) هو الشكل الأكثر شيوعًا للمرض. إنه مرتبط بطفرة في جين HFE الموجود على الكروموسوم 6.

تواتر المرض

داء ترسب الأصبغة الدموية هو أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا.

يحمل حوالي 1 من كل 300 شخص الخلل الجيني الذي يهيئ المرض للظهور¹. ولكن ما يجب فهمه الآن هو أن المرض يمكن أن يكون له تعبير سريري ذو شدة متغيرة بحيث تظل الأشكال الشديدة من داء ترسب الأصبغة الدموية نادرة.

الأشخاص المصابون بالمرض

• رجالي تتأثر في كثير من الأحيان أكثر من النساء (3 رجال مقابل امرأة واحدة).

تظهر الأعراض في أغلب الأحيان بعد سنوات 40 ولكن يمكن أن يبدأ بين 5 و 30 عامًا (داء ترسب الأصبغة الدموية في مرحلة الشباب).

يتم ملاحظة المرض بشكل متكرر في مناطق معينة من العالم ، على سبيل المثال في الولايات المتحدة أو في شمال أوروبا. لا توجد في دول جنوب شرق آسيا أو في السكان السود.

في فرنسا ، تتأثر بعض المناطق (بريتاني) بشكل أكبر.