Le متلازمة تيرنر (اتصلت في بعض الأحيان خلل الغدد التناسلية) هو الامراض الوراثية الذي يصيب النساء فقط. يتعلق الشذوذ بأحد الكروموسومات X (الكروموسومات الجنسية). تؤثر متلازمة تيرنر تقريبًا 1 في النساء 2 وغالبًا ما يتم تشخيصه بعد عدة سنوات من الولادة ، خلال فترة المراهقة. الأعراض الرئيسية هي قصر القامة وعمل غير طبيعي للمبايض. سميت متلازمة تيرنر على اسم الطبيب الأمريكي الذي اكتشفها عام 1938 ، هنري تورنر.

لدى الرجال 46 كروموسومًا بما في ذلك اثنين من الكروموسومات الجنسية تسمى XY. الصيغة الجينية للرجل هي 46 XY. لدى النساء أيضًا 46 كروموسومًا بما في ذلك اثنين من الكروموسومات الجنسية تسمى 46 XX. لذلك فإن الصيغة الجينية للمرأة هي 46 XX. في النساء المصابات بمتلازمة تيرنر ، تحتوي التركيبة الجينية على كروموسوم X واحد ، وبالتالي فإن الصيغة الجينية للمرأة المصابة بمتلازمة تيرنر هي 45 X0. إما أن هؤلاء النساء يفتقدن كروموسوم X أو أن الكروموسوم X موجود ، لكن لديه خلل يسمى الحذف. لذلك هناك دائمًا نقص في الكروموسومات.