مرض ويلسون كونوفالوف عند البالغين

من أكثر العلامات المميزة للمرض التراكم المرضي للنحاس في منطقة الأعضاء المختلفة ، وتلف الأنسجة ، وخاصة الكبد ، ومشاكل الجهاز العصبي ، والتغيرات في قزحية العين.

ما هو مرض ويلسون كونوفالوف

مصطلح مرض ويلسون كونوفالوف هو علم أمراض وراثي. يحدث عندما ينقل الآباء جينًا معيبًا (ATP7B) إلى طفلهم. تشير الحالة إلى أمراض وراثية وراثية متنحية ، أي أنها تحدث إذا كان كل من الوالدين يحمل جينًا مشابهًا في خلاياهم ويرث الطفل كلا الجينين في وقت واحد - من الأم ومن الأب.

يعطي هذا الجين المعيب تعليمات لتخليق البروتين الذي ينظم تبادل ونقل النحاس داخل الجسم. مع عيبه ، يتراكم النحاس في الكبد ، ويتركز في العقد العصبية ، ويترسب في قزحية العين. علم الأمراض ليس شائعًا ، في بعض الأحيان يكون من الصعب جدًا التعرف عليه ، خاصة إذا لم يكن هناك مثل هؤلاء المرضى في الأسرة.

أسباب مرض ويلسون كونوفالوف عند البالغين

العملية الرئيسية في هذا المرض هي وراثة الجين المعيب من الوالدين. يقع على الكروموسوم الثالث عشر وينظم عملية التمثيل الغذائي للنحاس.

في المتوسط ​​، يحتوي جسم البالغين على ما يقرب من 50-70 مجم من النحاس ولا يحتاج إلى أكثر من 2 مجم من العنصر يوميًا الذي يأتي من الطعام.

يتم نقل الغالبية العظمى من العناصر الدقيقة (95٪) في ارتباط وثيق مع بروتين البلازما ، سيرولوبلازمين. يتشكل باستمرار عن طريق الكبد ، ويتم نقل حوالي 5٪ فقط من النحاس مع الألبومين.

النحاس ضروري للمشاركة في عمليات التمثيل الغذائي ، بما في ذلك العمليات المؤكسدة. إذا تطور مرض ويلسون ، فإن إفرازه يكون مضطربًا ، ويزداد التركيز في البلازما ، ومن هناك ينتشر إلى الأنسجة. يحدث التراكم الرئيسي للنحاس في الدماغ ومنطقة القزحية وداخل الكبد وكذلك في الكلى. فائض عنصر دقيق له تأثير سام.

أعراض مرض ويلسون كونوفالوف عند البالغين

المظاهر المحتملة متنوعة للغاية. في أغلب الأحيان ، يعاني الكبد (حوالي 40-50٪ من الحالات) ، وفي حالات أخرى ، يمكن ملاحظة الآفات العصبية والمشاكل العقلية. مع تلف الجهاز العصبي والرؤية ، تظهر أعراض نموذجية - مظهر من مظاهر حلقة Kaiser-Fleischer (يحدث بسبب ترسب النحاس في القزحية مع تلطيخها البني المحدد).

في الشكل البطني للمرض ، تظهر الأعراض عادة بالقرب من سن الأربعين. وتشمل السمات الرئيسية ما يلي:

• تليف الكبد.
• التهاب الكبد المزمن أو الخاطف (الخاطف).

في مرحلة الطفولة ، يحدث نوع جامد من عدم انتظام ضربات القلب في كثير من الأحيان. يبدأ بصلابة (الضغط ، ضعف الامتثال) للعضلات ، واضطرابات تعبيرات الوجه ، واضطرابات الكلام ، ومشاكل في أداء الحركات التي تتطلب مهارات حركية دقيقة ، وبعض الانخفاض في الذكاء. يستمر المرض بشكل تدريجي ، مع فترات تفاقم ومغفرة.

عادةً ما يحدث نوع مختلف من مرض هز ويلسون بين سن 10 و 30 إلى 35 عامًا. قد تكون هناك مظاهر مثل الارتجاف ، وإبطاء الحركات ، وتأخر الكلام ، ونوبات الصرع ، والمشاكل العقلية.

أندر أشكال المرض هي الاضطرابات القشرية خارج الهرمية. إنه مشابه لجميع الأشكال ، بالإضافة إلى أنه سيكون هناك نوبات تشنجية ، ومشاكل فكرية شديدة ، واضطرابات حركية.

علاج مرض ويلسون كونوفالوف عند البالغين

التشخيص المبكر ضروري للعلاج الفعال. هذا ليس بالأمر السهل دائمًا ، خاصة في المواقف التي لا توجد فيها أعراض نموذجية وآفات قزحية مع ظهور حلقة. في أغلب الأحيان ، يأتي المرضى إلى طبيب أعصاب ، أو أخصائي أمراض الجهاز الهضمي ، أو يتم اكتشاف المشكلة من قبل طبيب عيون.

التشخيص

إذا كنا نتحدث عن ظهور أعراض العين ، يقوم الطبيب أولاً بفحص حالة العين بمصباح شق للتأكد من وجود حلقة كايزر فلايشر.

يتم عرض تعيين الاختبارات الكيميائية الحيوية للدم والبول ، والتي ستظهر زيادة محتوى النحاس في البول وانخفاض تركيز السيرولوبلازمين في بلازما الدم.

سيُظهر التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي عمليات ضامرة في الدماغ والمخيخ ، مما يؤدي إلى تلف النوى القاعدية.

بالإضافة إلى ذلك ، يتم إجراء استشارة مع أخصائي علم الوراثة وعدد من الاختبارات الجينية التي تحدد الجينات المعيبة.

العلاجات الحديثة

الطريقة الرئيسية لعلاج هذا المرض هي تعيين أدوية ثيول ، وخاصة يونيثيول أو د-بنسيلامين ، كوبرينيل. يتم تناول الأدوية لفترة طويلة ، ويختار الطبيب الجرعة المثلى ، والتي تتجنب الآثار الجانبية.

بالإضافة إلى ذلك ، قد يستخدم الطبيب أدوية من مجموعة مضادات الذهان ، مع تصلب العضلات - ليفودوبا أو كاربيدوبا.

في الحالات الشديدة ، يشار إلى زراعة الكبد والعلاج المثبط للمناعة. من الممكن استخدام الانصهار الحيوي مع عزل العناصر الخلوية الحية للطحال مع الكبد.

بالإضافة إلى ذلك ، من الضروري اتباع نظام غذائي باستثناء الأطعمة التي تحتوي على كمية كبيرة من النحاس.

الوقاية من مرض ويلسون كونوفالوف عند البالغين في المنزل

"للوقاية من الأمراض" ، كما يقول. أخصائية الأعصاب فالنتينا كوزمينا، - من الضروري الالتزام بالنظام الغذائي رقم 5 ، وكذلك الحد من تناول النحاس إلى 1 غرام يوميًا - استبعاد المكسرات والفواكه المجففة والشوكولاتة وجراد البحر والبسكويت والقمح الكامل. يوصى أيضًا بتناول أدوية من مجموعة فيتامين ب 6 ، يونيثيول ، تراينتين.

أسئلة وأجوبة شائعة

تحدثنا عن مشاكل مرض ويلسون كونوفالوف ومضاعفاته وإمكانية العلاج الذاتي به أخصائية الأعصاب فالنتينا كوزمينا.