مرض ويلسون هو مرض وراثي وراثي يمنع التخلص من النحاس من الجسم. يسبب تراكم النحاس في الكبد والدماغ مشاكل في الكبد أو مشاكل عصبية. معدل انتشار مرض ويلسون منخفض جدًا ، حوالي 1 من كل 30 شخصًا. (000) يوجد علاج فعال لهذا المرض ، لكن التشخيص المبكر له مشكلة لأنه يظل صامتًا لفترة طويلة.

يبدأ تراكم النحاس عند الولادة ، لكن الأعراض الأولى لمرض ويلسون لا تظهر غالبًا حتى سن المراهقة أو البلوغ. يمكن أن تكون شديدة التنوع لأن العديد من الأعضاء تتأثر بتراكم النحاس: القلب والكلى والعينين والدم ... العلامات الأولى كبدية أو عصبية في ثلاثة أرباع الحالات (40٪ و 35٪ على التوالي) ، لكن يمكنهم أيضا أن تكون الأمراض النفسية والكلى وأمراض الدم والغدد الصماء. يتأثر الكبد والدماغ بشكل خاص لأنهما يحتويان بالفعل بشكل طبيعي على معظم النحاس. (2)

• اضطرابات الكبد: اليرقان وتليف الكبد وفشل الكبد ...
• الاضطرابات العصبية: الاكتئاب ، والاضطرابات السلوكية ، وصعوبات التعلم ، وصعوبة التعبير عن أنفسهم ، والهزات ، والتشنجات والتقلصات (خلل التوتر العضلي) ...

تعتبر حلقة Keyser-Fleisher التي تحيط بقزحية العين سمة مميزة لتراكم النحاس في العين. بالإضافة إلى هذه الأعراض الحادة ، يمكن أن يظهر داء ويلسون بأعراض غير معهود ، مثل التعب العام وآلام البطن والقيء وفقدان الوزن وفقر الدم وآلام المفاصل.

في أصل مرض ويلسون ، هناك طفرة في جين ATP7B الموجود على الكروموسوم 13 ، والذي يشارك في عملية التمثيل الغذائي للنحاس. يتحكم في إنتاج بروتين ATPase 2 الذي يلعب دورًا في نقل النحاس من الكبد إلى أجزاء أخرى من الجسم. يعتبر النحاس لبنة أساسية للعديد من وظائف الخلايا ، ولكن في حالة زيادة النحاس فإنه يصبح سامًا ويتلف الأنسجة والأعضاء.

انتقال مرض ويلسون وراثي جسمي مقهور. لذلك من الضروري الحصول على نسختين من الجين المتحور (من الأب والأم) لتطوير المرض. وهذا يعني أن الرجال والنساء معرضون بشكل متساوٍ وأن الوالدين اللذين يحملان الجين المتحور ولكنهما غير مريضين معرضان لخطر نقل المرض في كل أربعة ولادة.

هناك علاج فعال لوقف تطور المرض وتقليل أعراضه أو حتى القضاء عليها. من الضروري أيضًا أن يبدأ مبكرًا ، ولكن غالبًا ما يستغرق الأمر عدة أشهر بعد ظهور الأعراض لتشخيص هذا المرض الصامت ، غير المعروف كثيرًا والذي تشير أعراضه إلى العديد من الحالات الأخرى (التهاب الكبد الذي يؤدي إلى تلف الكبد والاكتئاب للتدخل النفسي) .

يسمح العلاج "المخلب" بجذب النحاس وإزالته في البول ، مما يحد من تراكمه في الأعضاء. يعتمد على D-penicillamine أو Trientine ، الأدوية التي تؤخذ عن طريق الفم. إنها فعالة ، لكنها يمكن أن تسبب آثارًا جانبية خطيرة (تلف الكلى ، الحساسية ، إلخ). عندما تكون هذه الآثار الجانبية مهمة للغاية ، فإننا نلجأ إلى تناول الزنك الذي سيحد من امتصاص الأمعاء للنحاس.

قد تكون عملية زرع الكبد ضرورية عندما يكون الكبد متضررًا للغاية ، وهذا هو الحال بالنسبة لـ 5٪ من الأشخاص المصابين بداء ويلسون (1).

يتم تقديم اختبار الفحص الجيني لأشقاء الشخص المصاب. يؤدي إلى علاج وقائي فعال في حالة اكتشاف خلل وراثي في ​​جين ATP7B.