يعاني أطفال القمر من مرض وراثي نادر جدًا يعرف باسم xeroderma pidementosum (XP) ، ويعانون من فرط الحساسية للأشعة فوق البنفسجية ، مما يمنعهم من التعرض لأشعة الشمس. في حالة عدم وجود حماية كاملة ، يعانون من سرطان الجلد وتلف العين ، المرتبط أحيانًا باضطرابات عصبية. أحرزت الإدارة تقدمًا كبيرًا ولكن التكهن لا يزال ضعيفًا ولا يزال من الصعب التعايش مع المرض يوميًا.

تعريف

Xeroderma pigmentosum (XP) هو مرض وراثي نادر يتميز بالحساسية الشديدة للأشعة فوق البنفسجية الموجودة في ضوء الشمس وبعض مصادر الضوء الاصطناعي.

يصاب الأطفال المصابون بتلف الجلد والعين مع تعرض أقل لأشعة الشمس ، ويمكن أن يحدث سرطان الجلد عند الأطفال الصغار جدًا. بعض أشكال المرض مصحوبة باضطرابات عصبية.

بدون الحماية الكاملة من أشعة الشمس ، يكون متوسط ​​العمر المتوقع أقل من 20 عامًا. يُجبر المرضى الصغار على الخروج ليلاً فقط لتجنب التعرض لأشعة الشمس ، ويطلق عليهم أحيانًا اسم "أطفال القمر".

الأسباب

الإشعاعات فوق البنفسجية (UVA و UVB) هي إشعاعات غير مرئية ذات طول موجي قصير ونافذة للغاية.

في البشر ، يسمح التعرض المعتدل للأشعة فوق البنفسجية المنبعثة من الشمس بتكوين فيتامين د. ومن ناحية أخرى ، فإن التعرض المفرط ضار لأنه يسبب حروقًا قصيرة المدى في الجلد والعينين ، وعلى المدى الطويل ، يؤدي إلى ظهور جلد مبكر. الشيخوخة وكذلك سرطان الجلد.

يرجع هذا الضرر إلى إنتاج الجذور الحرة ، وهي جزيئات شديدة التفاعل تعمل على تغيير الحمض النووي للخلايا. عادةً ما يقوم نظام إصلاح الحمض النووي للخلايا بإصلاح معظم تلف الحمض النووي. يتأخر تراكمها الذي ينتج عنه تحول الخلايا إلى خلايا سرطانية.

لكن في أطفال القمر ، فإن نظام إصلاح الحمض النووي غير فعال لأن الجينات التي تتحكم فيه تتغير بسبب الطفرات الوراثية.

بتعبير أدق ، كان من الممكن تحديد الطفرات التي تؤثر على 8 جينات مختلفة قادرة على التسبب في سبعة أنواع مما يسمى XP "الكلاسيكية" (XPA ، XPB ، إلخ. XPG) تحدث في أشكال مماثلة ، بالإضافة إلى نوع يسمى "XP variant" . ، المقابلة لشكل موهن من المرض مع مظاهر لاحقة.

من أجل التعبير عن المرض ، من الضروري وراثة نسخة من الجين المتحور من أمه وأخرى من أبيه (انتقال في الوضع "المتنحي الجسدي"). لذلك فإن الوالدين هم حاملون أصحاء ، ولكل منهما نسخة واحدة من الجين المتحور.

تشخيصي

يمكن إجراء التشخيص في مرحلة الطفولة المبكرة ، حول عمر سنة إلى سنتين ، مع ظهور أولى أعراض الجلد والعين.

لتأكيد ذلك ، يتم إجراء خزعة تأخذ خلايا تسمى الخلايا الليفية الموجودة في الأدمة. يمكن للاختبارات الخلوية تحديد معدل إصلاح الحمض النووي.

الناس المعنيين

في أوروبا والولايات المتحدة ، 1 إلى 4 من كل 1 شخص لديهم XP. في اليابان ودول المغرب العربي والشرق الأوسط ، يقع واحد من بين كل 000،000 طفل ضحية لهذا المرض.

في أكتوبر 2017 ، حددت جمعية "Les Enfants de la lune" 91 حالة في فرنسا. 

يتسبب المرض في حدوث آفات جلدية وعينية تتدهور مبكراً بمعدل 4000 مرة أعلى من عامة السكان.

الآفات الجلدية

• احمرار (حمامي): ينتج عن الحساسية تجاه الأشعة فوق البنفسجية "حروق شمس" شديدة بعد التعرض لأدنى حد من الأشهر الأولى من الحياة. تلتئم هذه الحروق بشكل سيئ وتستمر لعدة أسابيع.
• فرط تصبغ: تظهر "النمش" على الوجه وتصبح الأجزاء المكشوفة من الجسم في النهاية مغطاة ببقع بنية غير منتظمة.
• سرطانات الجلد: تظهر أولاً الآفات ما قبل السرطانية (التقرن الشمسي) مع ظهور بقع حمراء وخشنة صغيرة. عادةً ما تظهر السرطانات قبل سن العاشرة ، ويمكن أن تحدث مبكرًا في غضون عامين. قد تكون هذه أورام سرطانية موضعية أو أورام ميلانينية ، وهي أكثر خطورة بسبب ميلها للانتشار (النقائل).

تلف العين

يعاني بعض الأطفال من رهاب الضوء ولا يتحملون الضوء جيدًا. تتطور تشوهات القرنية والملتحمة (التهاب الملتحمة) من سن 4 سنوات وقد يظهر سرطان العين.

الاضطرابات العصبية

قد تظهر الاضطرابات العصبية أو اضطرابات النمو الحركي النفسي (الصمم ، مشاكل التنسيق الحركي ، إلخ) في أشكال معينة من المرض (في حوالي 20٪ من المرضى). لم تكن موجودة في شكل XPC ، وهو الأكثر شيوعًا في فرنسا.

في حالة عدم وجود علاج علاجي ، تعتمد الإدارة على الوقاية والكشف والعلاج من آفات الجلد والعين. المراقبة المنتظمة (عدة مرات في السنة) من قبل طبيب الأمراض الجلدية وطبيب العيون ضرورية. يجب أيضًا فحص أي مشاكل عصبية وسمعية.

منع التعرض للأشعة فوق البنفسجية

الحاجة إلى تجنب التعرض للأشعة فوق البنفسجية تقلب حياة الأسرة رأسًا على عقب. يتم تقليل النزهات وممارسة الأنشطة في الليل. يتم الترحيب الآن بأطفال القمر في المدرسة ، ولكن غالبًا ما يكون من الصعب إنشاء المنظمة.

تظل تدابير الحماية مقيدة للغاية ومكلفة:

• التطبيقات المتكررة للوقاية من الشمس عالية الحماية ،
• ارتداء معدات الحماية: قبعة ، قناع أو نظارات UV ، قفازات وملابس خاصة ،
• معدات الأماكن التي يتردد عليها بانتظام (المنزل ، المدرسة ، السيارة ، إلخ) بنوافذ وأضواء مضادة للأشعة فوق البنفسجية (احذر من أضواء النيون!). 

علاج أورام الجلد

يفضل بشكل عام الاستئصال الجراحي للأورام تحت التخدير الموضعي. في بعض الأحيان يتم إجراء طعم جلدي مأخوذ من المريض نفسه لتعزيز الشفاء.

تعتبر علاجات السرطان التقليدية الأخرى (العلاج الكيميائي والعلاج الإشعاعي) بدائل عندما يصعب تشغيل الورم.

الوسائل العلاجية الأخرى

• يمكن أن تساعد الرتينويدات التي تؤخذ عن طريق الفم في الوقاية من أورام الجلد ، ولكن غالبًا ما لا يتم تحملها بشكل سيئ.
• يتم علاج الآفات ما قبل السرطانية عن طريق وضع كريم يعتمد على 5-فلورويوراسيل (جزيء مضاد للسرطان) أو عن طريق العلاج بالتبريد (حرق بارد).
• مكملات فيتامين (د) ضرورية لتعويض النقص الذي يظهر بسبب قلة التعرض لأشعة الشمس.

الرعاية النفسية

ليس من السهل التعايش مع الشعور بالإقصاء الاجتماعي ، والإفراط في حماية الوالدين والتداعيات الجمالية للآفات والعمليات الجلدية. بالإضافة إلى ذلك ، يظل التشخيص الحيوي غير مؤكد حتى لو بدا أفضل بكثير منذ التنفيذ الأخير لبروتوكولات جديدة للحماية الكاملة من الأشعة فوق البنفسجية. يمكن للرعاية النفسية أن تساعد المريض وأسرته في مواجهة المرض.

بحث

فتح اكتشاف الجينات المعنية سبلاً جديدة للعلاج. يمكن أن يكون العلاج الجيني والعلاجات المحلية لإصلاح الحمض النووي حلولًا للمستقبل.

في العائلات التي ولد فيها أطفال القمر ، يوصى بالاستشارة الوراثية. سيسمح بمناقشة المخاطر المرتبطة بالولادة الجديدة.

التشخيص السابق للولادة ممكن إذا تم تحديد الطفرات المعنية. إذا رغب الزوجان في ذلك ، فمن الممكن الإنهاء الطبي للحمل.