الودانة هي في الواقع نوع خاص من التنسج الغضروفي ، إما هو شكل من أشكال تضييق و / أو إطالة الأطراف. يتميز هذا المرض بما يلي:

- الجذور: التي تصيب جذر الأطراف ، سواء في الفخذ أو الذراعين.

- فرط قعس: إبراز الانحناءات الظهرية.

- كثرة الأصابع: حجم صغير بشكل غير طبيعي من كتائب الأصابع و / أو أصابع القدم ؛

- كبر الرأس: حجم كبير بشكل غير طبيعي لمحيط الجمجمة ؛

- نقص تنسج الأنسجة: تأخر نمو الأنسجة و / أو العضو.

من الناحية الإثنولوجية ، تعني كلمة الودانة "بدون تكوين الغضروف". هذا الغضروف عبارة عن نسيج صلب ولكنه مرن يشكل جزءًا من تكوين الهيكل العظمي. ومع ذلك ، في هذه الحالة المرضية ، لا يتعلق الأمر بتشكيل سيئ على مستوى الغضروف ولكن مشكلة في التعظم (تكوين العظام). وهذا ينطبق أكثر على العظام الطويلة ، مثل الذراعين والساقين.

يشهد الأشخاص المصابون بالودانة على بنية صغيرة. يبلغ متوسط ​​ارتفاع الرجل المصاب بالودانة 1,31 مترًا والمرأة المريضة 1,24 مترًا.

تؤدي الخصائص الغريبة للمرض إلى كبر حجم الجذع ، ولكن حجمًا صغيرًا بشكل غير طبيعي للذراعين والساقين. على العكس من ذلك ، يرتبط كبر الرأس عمومًا ، والذي يتم تحديده من خلال توسيع محيط الجمجمة ، ولا سيما الجبهة. عادة ما تكون أصابع هؤلاء المرضى صغيرة مع تباعد واضح للإصبع الأوسط ، مما يؤدي إلى شكل يد ترايدنت.

هناك بعض المشاكل الصحية التي يمكن أن تترافق مع الودانة. هذا هو الحال بشكل خاص في حالات الشذوذ التنفسي مع التنفس التي يُنظر إليها على أنها تبطئ من خلال اندفاعات مع فترات انقطاع النفس. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما ترتبط السمنة والتهابات الأذن بالمرض. مشاكل الوضعية ظاهرة أيضًا (فرط قعس).

يمكن أن تنشأ المضاعفات المحتملة ، مثل تضيق العمود الفقري ، أو تضيق القناة الشوكية. ينتج عن هذا ضغط على الحبل الشوكي. عادة ما تكون هذه المضاعفات علامات ألم وضعف في الساقين وإحساس بالوخز.

في تواتر أقل ، يكون ظهور استسقاء الرأس (شذوذ عصبي شديد) ممكنًا. (2)

إنه مرض نادر ، انتشاره (عدد الحالات في مجموعة سكانية معينة في وقت معين) هو 1 من كل 15 ولادة. (بالآلاف)

تتجلى المظاهر السريرية للودانة عند الولادة عن طريق:

- صغر حجم الأطراف بشكل غير طبيعي مع الجذور (تلف جذور الأطراف) ؛

- حجم الجذع كبير بشكل غير طبيعي ؛

- حجم كبير بشكل غير طبيعي لمحيط الجمجمة: كبر الرأس.

- نقص تنسج الأنسجة: تأخر نمو الأنسجة و / أو العضو.

يعد التأخير في المهارات الحركية مهمًا أيضًا في علم الأمراض.

قد تترافق عواقب أخرى ، مثل انقطاع النفس النومي ، التهابات الأذن المتكررة ، مشاكل السمع ، تداخل الأسنان ، الحداب الصدري القطني (تشوه العمود الفقري).

في أكثر حالات المرض شدة ، يمكن أن يرتبط انضغاط النخاع الشوكي بتسببه في حالات انقطاع النفس ، وتأخر في النمو وعلامات هرمية (جميع اضطرابات المهارات الحركية). بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يؤدي استسقاء الرأس إلى عجز عصبي وأمراض القلب والأوعية الدموية.

يبلغ متوسط ​​ارتفاع الأشخاص المصابين بهذا المرض 1,31 مترًا للرجال و 1,24 مترًا للنساء.

بالإضافة إلى ذلك ، توجد السمنة على نطاق واسع في هؤلاء المرضى. (1)

أصل الودانة وراثي.

في الواقع ، ينتج تطور هذا المرض عن طفرات داخل جين FGFR3. يمكّن هذا الجين من تكوين البروتين الذي يشارك في تطوير وتنظيم أنسجة العظام والدماغ.

هناك نوعان من الطفرات المحددة في هذا الجين. وفقًا للعلماء ، تسبب هذه الطفرات المعنية نشاطًا كبيرًا للبروتين ، مما يتداخل مع نمو الهيكل العظمي ويؤدي إلى تشوهات العظام. (2)

ينتقل المرض عن طريق عملية جسمية قاهرة. أو أن نسخة واحدة فقط من نسختين من الجين المتحور المعني كافية للموضوع لتطوير النمط الظاهري المريض المرتبط به. ثم يرث المرضى المصابون بالودانة نسخة من جين FGFR3 الطافر من أحد الوالدين المريضين.

من خلال طريقة الانتقال هذه ، هناك خطر بنسبة 50 ٪ لنقل المرض إلى النسل. (1)

الأفراد الذين يرثون نسخًا متحولة من الجين محل الاهتمام يصابون بشكل حاد من المرض مما يؤدي إلى تضيق شديد في الأطراف والعظام. عادة ما يولد هؤلاء المرضى قبل الأوان ويموتون بعد الولادة بقليل من فشل الجهاز التنفسي. (2)

عوامل الخطر للمرض وراثية.

في الواقع ، ينتقل المرض عن طريق نقل وراثي سائد يتعلق بجين FGFR3.

يعكس مبدأ الانتقال هذا أن الوجود الفريد لنسخة واحدة من الجين المتحور كافٍ لتطور المرض.

وبهذا المعنى ، فإن الفرد الذي يعاني أحد والديه من هذه الحالة المرضية لديه خطر بنسبة 50٪ في وراثة الجين المتحور ، وبالتالي الإصابة بالمرض أيضًا.

تشخيص المرض هو أولاً وقبل كل شيء تفاضلي. في الواقع ، في ضوء الخصائص الفيزيائية المختلفة المرتبطة: الجذور ، فرط القعس ، العضدية ، تضخم الرأس ، نقص تنسج ، إلخ ، يمكن للطبيب أن يفترض المرض في الموضوع.

مع هذا التشخيص الأول ، فإن الاختبارات الجينية تجعل من الممكن تسليط الضوء على الوجود المحتمل لجين FGFR3 المتحور.

يبدأ علاج المرض بالوقاية اللاحقة. هذا يساعد على منع تطور المضاعفات ، التي يمكن أن تكون قاتلة ، في المرضى الذين يعانون من الودانة.

غالبًا ما تكون جراحة استسقاء الرأس ضرورية عند الأطفال حديثي الولادة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن إجراء عمليات جراحية أخرى لإطالة الأطراف.

يتم علاج التهابات الأذن والتهابات الأذن ومشاكل السمع وما إلى ذلك بالأدوية المناسبة.

يمكن أن يكون وصف دورات علاج النطق مفيدًا لبعض الموضوعات المرضية.

يمكن إجراء استئصال اللوزتين الغدانية (إزالة اللوزتين واللحمية) في علاج انقطاع النفس النومي.

بالإضافة إلى هذه العلاجات والعمليات الجراحية ، يوصى عمومًا بمراقبة التغذية والنظام الغذائي للأطفال المرضى.

متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى أقل قليلاً من متوسط ​​العمر المتوقع لعامة السكان. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يكون لتطور المضاعفات ، وخاصة أمراض القلب والأوعية الدموية ، عواقب سلبية على التشخيص الحيوي للمرضى. (1)