المحتويات
ما هو بزل السلى؟
غالبًا ما يوصف بزل السلى في الحالات التي يكون فيها الجنين معرضًا لخطر كبير لتشوهات الكروموسومات ، أو قد يكون حاملًا لمرض وراثي. ويمكنه أيضًا أن يطمئن صحة الطفل. إنه فحص قبل الولادة يمكن أن يكون محزنًا للوالدين المستقبليين ... يمكن الإشارة إلى بزل السلى في مواقف مختلفة.
إذا كان هناك خطر كبير من أن الطفل يعاني من شذوذ في الكروموسومات بشكل رئيسي هو التثلث الصبغي 13 أو 18 أو 21. لكن 38٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لأمهات تقل أعمارهن عن 70 عامًا. الآن ، بغض النظر عن عمر الأم ، يتم إجراء تقييم للمخاطر. بعد عتبة معينة ، يوصف بزل السلى إذا رغبت الأم.
هل يمكننا رفض سحب السائل الأمنيوسي؟
بالطبع يمكنك رفض سحب السائل الأمنيوسي! إنه حملنا! يبدي الفريق الطبي رأيه ، لكن القرار النهائي بيدنا (ومرافقينا). علاوة على ذلك ، قبل إجراء بزل السلى ، يُطلب من طبيبنا إبلاغنا بالأسباب التي من أجلها يقدم لنا هذا الفحص ، وما الذي يبحث عنه ، وكيف سيتم إجراء بزل السلى والقيود والعواقب المحتملة. بعد الإجابة على جميع أسئلتنا ، سيطلب منا التوقيع على نموذج موافقة مستنيرة (مطلوب بموجب القانون) ، وهو أمر ضروري حتى نتمكن من إرسال العينات إلى المختبر.
تقييم مخاطر التشوهات الكروموسومية عند الأطفال
يتم أخذ ثلاث معلمات في الاعتبار:
حجم عنق الجنين (يقاس فيالموجات فوق الصوتية في الفصل الأول، بين 11 و 14 أسبوعًا من انقطاع الطمث): إنها علامة تحذير إذا كانت أكبر من 3 مم ؛
فحص اثنين من علامات المصل (يتم إجراؤه من خلال فحص الهرمونات التي تفرزها المشيمة وتنتقل إلى دم الأم): يؤدي وجود خلل في فحص هذه العلامات إلى زيادة خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون ؛
عمر الأم.
يجمع الأطباء بين هذه العوامل الثلاثة لتحديد الخطر العام. إذا كان المعدل أكبر من 1/250، ينصح بإجراء بزل السلى.
إذا كان هناك طفل في الأسرة مصاب بمرض وراثي بما في ذلك التليف الكيسي ، وكان كلا الوالدين حاملين للجين الناقص. في حالة واحدة من كل أربع حالات ، يكون الجنين معرضًا لخطر الإصابة بهذه الحالة المرضية.
إذا تم العثور على تشوه في الموجات فوق الصوتية ، بغض النظر عن وقت الحمل
لرصد تقدم حالات الحمل عالية الخطورة (على سبيل المثال ، عدم توافق rh ، أو تقييم نضج الرئة).
يمكن إجراء بزل السلى من الأسبوع الخامس عشر لانقطاع الطمث وحتى اليوم السابق للولادة. عند وصفه لوجود اشتباه قوي في وجود خلل في الكروموسومات أو الجينات ، يتم إجراؤه في أسرع وقت ممكن ، بين الأسبوعين الخامس عشر والثامن عشر من انقطاع الطمث. في السابق ، لم يكن هناك ما يكفي من السائل الأمنيوسي لإجراء فحص سليم وخطر حدوث مضاعفات أكبر. عندئذ يكون الإجهاض العلاجي ممكنًا دائمًا.
كيف يتم إجراء بزل السلى؟
يتم إجراء بزل السلى خلال الموجات فوق الصوتية ، في المستشفى ، في بيئة معقمة. ليس من الضروري أن تكون الأم صائمة ولا تتطلب العينة أي تخدير. البزل نفسه ليس أكثر إيلاما من فحص الدم. الاحتياط الوحيد: إذا كانت المرأة ريسوس سلبيًا ، فستحصل على حقنة من مصل مضاد للريسوس (أو مضاد لمضاد دي) لتجنب عدم توافق الدم مع طفلها المستقبلي (في حال كان ريسوس إيجابيًا). تبدأ الممرضة بتطهير بطن الأم. بعد ذلك ، يقوم طبيب التوليد بتحديد موقع الطفل بدقة ، ثم يقوم بإدخال إبرة رفيعة جدًا عبر جدار البطن ، أسفل السرة (السرة). يقوم بسحب كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي بواسطة حقنة ثم يحقنها في قنينة معقمة.
وبعد بزل السلى؟
تعود الأم إلى المنزل بسرعة مع بعض الإرشادات المحددة: البقاء في راحة طوال اليوم وقبل كل شيء ، اذهب إلى غرفة الطوارئ إذا ظهر نزيف أو إفرازات سائلة أو ألم في الساعات والأيام التي تلي الفحص. يرسل المختبر النتائج إلى الطبيب بعد حوالي ثلاثة أسابيع. من ناحية أخرى ، إذا طلب طبيب أمراض النساء فقط إجراء بحث هادف للغاية حول حالة شذوذ واحدة ، التثلث الصبغي 21 على سبيل المثال ، فإن النتائج تكون أسرع بكثير: حوالي أربع وعشرين ساعة.
لاحظ أن الإجهاض يمكن أن يحدث في 0,1٪ * من الحالات بعد سحب السائل الأمنيوسي ، وهو الخطر الوحيد والمحدود للغاية لهذا الفحص. (10 مرات أقل مما كنا نظن حتى ذلك الحين ، وفقًا لبيانات الأدبيات الحديثة).
هل يتم سداد بزل السلى من قبل الضمان الاجتماعي؟
يتم تغطية بزل السلى بالكامل ، بعد اتفاق مسبق ، لجميع الأمهات المستقبليات اللواتي يمثلن خطرًا معينًا: النساء 38 عامًا فما فوق ، ولكن أيضًا اللواتي لديهن تاريخ عائلي أو شخصي من الأمراض الوراثية ، خطر الإصابة بمتلازمة داون. 21 جنينا تساوي أو تزيد عن 1/250 وعندما توحي الموجات فوق الصوتية بوجود خلل.
قريبا فحص دم معمم للأمهات الحوامل؟
تشير العديد من الدراسات إلى الاهتمام باستراتيجية فحص أخرى ، وهيتحليل الحمض النووي للجنين المتداولة في دم الأم (أو فحص ما قبل الولادة غير الغازية = DPNI). أظهرت نتائجهم أداءً جيدًا للغاية من حيث الحساسية والخصوصية (> 99٪) في فحص التثلث الصبغي 13 أو 18 أو 21. حتى أن معظم المجتمعات العلمية الدولية أوصت بهذه الاختبارات الجديدة غير الغازية. في المرضى المعرضين لخطر متزايد تثلث الجنين، ومؤخراً في فرنسا من قبل Haute Autorité de Santé (HAS). في فرنسا ، يتم حاليًا اختبار هذه الاختبارات غير الغازية ويتم (لم يتم تعويضها بعد) من قبل الضمان الاجتماعي.