التليف الكيسي (التليف الكيسي)
La التليف الكيسي، هنا الامراض الوراثية الأكثر تكرارا. تتعلق المظاهر الرئيسية بالجهاز التنفسي والجهاز الهضمي ولكن يمكن أن تتأثر جميع الأعضاء تقريبًا. غالبًا ما تظهر الأعراض مبكرًا في الطفولة وتختلف في شدتها من شخص لآخر. هذا المرض يسبب أ تثخين يفرز المخاط من الأغشية المخاطية للجيوب الأنفية والشعب الهوائية والأمعاء والبنكرياس والكبد والجهاز التناسلي (انظر الرسم البياني).
• الرئتين هم الأكثر تضررا في كثير من الأحيان. ال إفرازات سميكة لزجة يسد القصبات الهوائية ، مما يجعل التنفس صعبًا. بالإضافة إلى ذلك ، فإن المخاط الذي يتراكم في الرئتين يساعد على نمو الجراثيم. لذلك فإن الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي هم أكثر عرضة للإصابة بعدوى الجهاز التنفسي المتكررة والخطيرة.
La التليف الكيسي يلامس أيضًا الجهاز الهضمي. يميل المخاط إلى سد القنوات الرفيعة للبنكرياس ، مما يمنع إنزيمات الجهاز الهضمي التي ينتجها البنكرياس من دخول الأمعاء وممارسة نشاطها. نظرًا لأن الطعام لا يتم هضمه إلا جزئيًا ، وخاصة الدهون وبعض الفيتامينات ، يحدث نقص كبير. يمكن أن تؤدي إلى تأخر النمو.
للمرض أيضًا تداعيات كبيرة على الكبد والأعضاء التناسلية ، وغالبًا ما يؤدي إلى ضعف الخصوبة لدى النساء و العقم في الرجال المصابين.
بفضل التشخيص المبكر ورعاية أفضل ،متوسط العمر المتوقع واستمرت نوعية حياة المتضررين في التحسن خلال العقود الماضية ، خاصة وأن علاجات جديدة تستهدف الشذوذ الجيني بدأت في الظهور وستعمل على تعديل إدارة المرضى على المدى المتوسط. .
انتشار
La التليف الكيسي هل الامراض الوراثية الأكثر شيوعًا في فرنسا مع إصابة ما يقرب من 6000 شخص1.. يصاب واحد من كل 4 مواليد بهذا المرض. وهي نادرة جدًا بين السود (000 في 1) والشرقيين (13 في 000). يؤثر على كل من الرجال والنساء. سكان غرب فرنسا هم الأكثر تضررا.
La التليف الكيسي هل الامراض الوراثية أكثر الأمراض الخطيرة شيوعًا في كندا. يتأثر واحد من كل 3 أطفال حديثي الولادة1. يعتبر التليف الكيسي أكثر شيوعًا إلى حد ما كيبيك مقارنة ببقية كندا: أصيب 3 كنديين ، بما في ذلك 500 من سكان كيبيك.
الأسباب
La التليف الكيسي تم وصفه لأول مرة في عام 1936 بواسطة دr جيدو فانكوني ، طبيب أطفال سويسري. لم يتم تحديد الجين المسؤول ، المسمى CFTR (لـ "منظم التوصيل عبر الغشاء في التليف الكيسي") ، حتى عام 1989 من قبل الباحثين الكنديين. في المرضى ، هذا جينة is غير طبيعى (نقول نقله). وهي مسؤولة عن تخليق قناة الكلور التي تسمح بتنظيم ترطيب المخاط. في حالة وجود خلل في جين CFTR ، فإن مخاط المنتج سميك جدًا ولا يستنزف بشكل طبيعي. تم تحديد أكثر من طفرة واحدة مختلفة في جين CFTR المتورط في التليف الكيسي2، 3,4. وهي مقسمة إلى 6 فئات حسب نوع الخلل الوظيفي2من بين هذه الطفرات العديدة ، تعد طفرة Delta F508 ، الموجودة في 81 ٪ من الأشخاص المصابين في فرنسا ، هي الأكثر شيوعًا.
التليف الكيسي ليس مرضًا معديًا. الناس الذين يمتلكون الطفرات المسببة للأمراض من جين CFTR يتطور المرض عاجلاً أم آجلاً ولكن بدرجات متفاوتة من الشدة.
تشخيصي
عادة ، يتم تشخيص التليف الكيسي في وقت مبكر من السنة الأولى من العمر بسبب أعراض الجهاز التنفسي تظهر في وقت مبكر جدا. في 90٪ من الحالات يتم اكتشاف المرض قبل سن 10 سنوات.
لتأكيد التشخيص ، يقوم الطبيب بإجراء أ اختبار العرق (أو اختبار العرق). في الواقع ، فإن عرق الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي أكثر من ذلك بكثير يتركز في الملح (2 إلى 5 مرات أكثر من المعتاد). ال الاختبارات الجينية السماح بالتحديد الدقيق للتشوهات في جين CFTR. إنها ضرورية للنظر في العلاجات المستهدفة.
في فرنسا ، تم فحص التليف الكيسي بشكل منهجي في جميع الأطفال حديثي الولادة منذ عام 20025. لقد ثبت أن الفحص المبكر يحسن نوعية الحياة ومتوسط العمر المتوقع للأطفال المصابين. يتم أخذ عينات من الأطفال حديثي الولادة في 3 أيام من العمر بعد موافقة الوالدين ، قبل الخروج من المستشفى. التوليد. لا يعطي الاختبار تشخيصًا محددًا ولكن سيتم تأكيده أو إبطاله من خلال فحوصات إضافية محددة (اختبار العرق ، دراسة وراثية).
في كيبيك ، لا يوجد الفحص المنهجي من هذا المرض. ومع ذلك ، دعت المؤسسة الكندية للتليف الكيسي ، بدعم من العديد من الأطباء ، إلى إجراء فحص حديثي الولادة لعدة سنوات. ثبت أن الاكتشاف المبكر يحسن نوعية الحياة ومتوسط العمر المتوقع للأطفال المصابين.
متوسط العمر المتوقع
في 1960s، فيمتوسط العمر المتوقع من الأطفال المصابين بالتليف الكيسي لم تتجاوز أعمارهم 5 سنوات. في الوقت الحاضر ، وفقًا لآخر الإحصاءات ، يبلغ متوسط عمر البقاء على قيد الحياة 47 عامًا1. التهابات الجهاز التنفسي تظل السبب الأكثر شيوعًا للوفاة.
مضاعفات متكررة
التليف الكيسي هو مرض يتسبب تدريجيًا في إتلاف الرئتين والبنكرياس والكبد. ال المراقبة الطبية ومع ذلك ، فهو يساعد على تقليل شدة وتواتر المضاعفات.
• مضاعفات الجهاز التنفسي هي الأكثر شيوعًا ، بما في ذلك تمدد الشعب الهوائية ، مما يسبب التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي مع التكرار. هناك فترات من تفاقم أعراض الجهاز التنفسي ، عندما يكون المرضى "مزدحمين" للغاية ، وينقطعون في التنفس ، ويفقدون الوزن ، غالبًا بسبب العدوى. يمكن أن يهدد تلف الجهاز التنفسي الحياة.
فيما يتعلق الجهاز الهضمييمكن أن يؤدي انسداد القنوات الصفراوية التي تسمح للصفراء بالتدفق إلى الجهاز الهضمي إلى تليف الكبد. الانسداد والتصلب التدريجي بنكرياس، يمكن أن يسبب سوء امتصاص المغذيات وتطور مرض السكري. غالبًا ما تؤدي هذه الاضطرابات إلى نقص غذائي الإسهال الحاد والمزمن. بشكل عام ، يمكن تصحيح أوجه القصور باتباع نظام غذائي خاص. على العكس من ذلك ، يمكن أن يحدث أيضًا إمساك كبير ، أو حتى انسداد معوي.
عادةً ما يحدث البلوغ في وقت لاحق عند الأولاد والبنات المصابين بالتليف الكيسي. وأخيرا، فإن الخصوبة انخفض ، خاصة عند الرجال الذين يعانون تقريبًا (95 ٪) من العقم بسبب انسداد الأسهر. تنقل هذه القنوات الحيوانات المنوية من الخصيتين إلى الحويصلات المنوية. عند النساء ، تؤدي زيادة لزوجة المخاط المهبلي إلى إبطاء حركة الحيوانات المنوية. يمكن أن يؤثر المرض أيضًا على انتظام وتواتر الإباضة. تنخفض الخصوبة ، لكن الحمل لا يزال ممكنًا تمامًا.