تشخيص ضخامة الأطراف سهل للغاية (ولكن فقط عندما تفكر فيه) ، لأنه يتضمن إجراء فحص دم لتحديد مستوى GH و IGF-1. في ضخامة الأطراف ، هناك مستوى عالٍ من IGF-1 و GH ، مع العلم أن إفراز هرمون النمو عادة ما يكون متقطعًا ، ولكن في ضخامة الأطراف يكون مرتفعًا دائمًا لأنه لم يعد منظمًا. يعتمد التشخيص المختبري النهائي على اختبار الجلوكوز. نظرًا لأن الجلوكوز يقلل عادة من إفراز هرمون النمو ، فإن تناول الجلوكوز عن طريق الفم يجعل من الممكن الكشف عن طريق اختبارات الدم المتتالية ، أنه في حالة ضخامة الأطراف ، يظل إفراز هرمون النمو مرتفعًا.

بمجرد تأكيد فرط إفراز هرمون النمو ، فمن الضروري بعد ذلك العثور على أصله. اليوم ، المعيار الذهبي هو التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ والذي قد يظهر ورم في الغدة النخامية. في حالات نادرة جدًا ، هو ورم موجود في مكان آخر (غالبًا في الدماغ أو الرئة أو البنكرياس) يفرز هرمونًا آخر يعمل على الغدة النخامية ، GHRH ، الذي يحفز إنتاج هرمون النمو. ثم يتم إجراء تقييم أكثر شمولاً لمعرفة أصل هذا الإفراز غير الطبيعي.