17 حزيران، 2011

نيويورك ـ يجب أن تكون النساء في سن الإنجاب سعداء بالأخبار: تعمل الشركات الأمريكية على تطوير فحص دم لمتلازمة داون يكون أكثر دقة من تلك المتوفرة حاليًا في أسرع وقت ممكن. يمكن أن ينقذ هذا الاختبار العديد من النساء من إجراء بزل السلى.

يتيح الاختبار استعادة الحمض النووي للجنين في دم الأم ، في تسعة أسابيع من الحمل ، قبل أن يصبح ذلك واضحًا لمن حوله. حتى ذلك الحين ، لا يمكن إجراء بزل السلى ، وهو اختبار يتضمن إزالة السائل الأمنيوسي عن طريق إدخال حقنة في رحم الأم ، إلا بعد أربعة أشهر من الحمل ، أو حتى أكثر.

متلازمة داون هي مرض وراثي يتسبب في تباطؤ النمو العقلي والبدني. أولئك الذين يعانون منه وجوههم مفلطحة وأعناق قصيرة وأيادي وأقدام أصغر. لديهم خطر كبير من حدوث مضاعفات ، وخاصة القلب أو السمع. متوسط ​​العمر المتوقع حوالي 21 سنة.

في معظم الحالات ، يتم تشخيص التثلث الصبغي 21 بعد الولادة ، ولكن إذا تم تعميم اختبار الدم الجديد هذا ، فقد يستغرق الأمر وقتًا طويلاً. حتى لو كان التشخيص السابق للولادة يمثل مشكلة صعبة للأزواج الذين يجب أن يقرروا ما إذا كانوا سيجهضون أم لا. قال الطبيب إن آباء الأطفال المصابين بمتلازمة داون يواجهون صعوبات سواء في مجال التعليم أو في رعاية هذا الطفل الذي أصبح بالغًا ، وهي فترة صعبة بالنسبة للوالدين المسنين. ماري نورتون ، أستاذة التوليد وأمراض النساء بجامعة ستانفورد.

من جهته ، يعتقد الدكتور بريان سكوتكو ، أخصائي متلازمة داون في مستشفى الأطفال في بوسطن ، أن "الغالبية العظمى من الأطفال المصابين بمتلازمة داون وأسرهم يقولون إن هذه الحياة ذات قيمة كبيرة". وهو مؤلف لمقال علمي لاستخدام الأطباء والمتعلق بإعلان تشخيص التثلث الصبغي.

في البداية ، اعتقد الأطباء أن يحجزوا هذا الاختبار للنساء المعرضات للخطر ، خاصة أولئك الذين تزيد أعمارهم عن 35 عامًا. في النهاية ، يمكن أن يحل محل الاختبارات الروتينية المقدمة لأي امرأة حامل. يقول الخبراء إنه نظرًا لأنه يعطي إنذارات كاذبة أقل من الاختبارات الحالية ، فسيتم تقديم عدد أقل من النساء لبزل السلى غير الضروري. وبما أن خطر الإجهاض هو صفر ، فقد تتم دعوة عدد متزايد من النساء للخضوع له. نتيجة لذلك ، قد يزداد عدد النساء اللاتي يعرفن أنهن حامل بطفل مصاب بمتلازمة داون.

تأمل شركتان في كاليفورنيا ، Sequenom و Verinata Health ، في تقديم الاختبار للأطباء الأمريكيين بحلول أبريل المقبل. تتوقع هذه الشركات إطلاق سراحها خلال الربع الأول من عام 2012 ، إصدار Sequemon اعتبارًا من 10 أسابيع من الحمل ، ذلك من Verinata ، من ثمانية أسابيع. ستكون النتائج متاحة بعد سبعة إلى عشرة أيام. من جانبها ، تعلن شركة LifeCodexx AG الألمانية ، عن رغبتها في إتاحة اختباراتها للسوق الأوروبية اعتبارًا من نهاية عام 2011 ، وهي الاختبارات التي يمكن إجراؤها بين 12^e و 14^e أسبوع. لم تذكر أي من هذه الشركات الأسعار.

نظرًا لأن الاختبار يوفر استجابة في وقت مبكر جدًا ، قبل ملاحظة الحمل أو تشعر الأم بحركة طفلها ، فقد يسمح بالإنهاء الطوعي للحمل قبل نهاية الثلث الأول من الحمل. وأضاف بريان سكوتكو: "لا أحد يريد أن يعرف أنك حامل". ربما لم تخبري زوجك ".

أنجبت نانسي ماكريا إيانون من نيوجيرسي طفلة مصابة بمتلازمة داون قبل ست سنوات. وتقول: "كنت أفضل حقًا إجراء اختبار غير جراحي على معضلة ما إذا كان يجب إجراء بزل السلى أم لا". على الرغم من خوفها من الإجهاض و "إبرة في بطنها" ، وافقت أخيرًا على الخضوع لهذا الفحص. وهي الآن تنصح أمهات المستقبل لأطفال متلازمة داون وتصر على ضرورة معرفة التشخيص قبل الولادة من أجل الاستعداد لذلك.

أخبار من © The Canadian Press، 2011.