الاستشارة الوراثية أثناء الحمل

لماذا الاستشارة الوراثية؟

تتمثل الاستشارة الوراثية في تقييم احتمالية نقل الزوجين لمرض وراثي إلى طفلهما المستقبلي. غالبًا ما يطرح السؤال عن الأمراض الخطيرة ، مثل التليف الكيسي, اعتلال عضلي , الهموفيليا مرض بالدم، تخلف عقلي ، تشوه خلقي أو حتى خلل في الكروموسومات ، مثل التثلث الصبغي 21.

لذلك يمكننا التحدث عن "الطب التنبئي" ، لأن هذا الفعل الطبي هو محاولة للتنبؤ بالمستقبل ويتعلق أيضًا بشخص لم يوجد بعد (طفلك المستقبلي).

الأزواج في خطر

الأزواج الأوائل المعنيون هم أولئك الذين يعاني أحد الشريكين نفسه من مرض وراثي معروف ، مثل الهيموفيليا ، أو يعاني من مشكلة وراثية محتملة ، مثل بعض التشوهات أو توقف النمو. من المرجح أيضًا أن ينتقل آباء الطفل الأول المصاب بهذا النوع من المرض إلى أطفالهم مرضًا وراثيًا. يجب عليك أيضًا أن تسأل نفسك هذا السؤال إذا كان هناك شخص أو أكثر من الأشخاص المتأثرين في عائلتك أو من رفيقك.

حتى إذا كان من الأفضل التفكير في الأمر قبل التخطيط للطفل ، فإن الاستشارة الوراثية أثناء الحمل ضرورية إذا كنت أحد الأشخاص المعرضين للخطر. في معظم الأحيان ، سيسمح لك بطمأنتك بأن طفلك يتمتع بصحة جيدة ، وإذا لزم الأمر ، يمكنك فحص المواقف المختلفة الممكنة.

عندما يتم الكشف عن شذوذ

حتى لو لم يكن للزوجين تاريخ معين ، فقد يحدث أن يتم الكشف عن شذوذ أثناء التصوير بالموجات فوق الصوتية ، عينة دم الأم أو بزل السلى. في هذه الحالة ، تتيح الاستشارة الجينية تحليل الحالات الشاذة المعنية ، من أجل تحديد ما إذا كانت من أصل عائلي ثم النظر في العلاج قبل الولادة وبعدها ، أو حتى طلب محتمل لإنهاء الحمل طبيًا. . لا يمكن طرح هذا السؤال الأخير إلا عن الأمراض الخطيرة والمستعصية وقت التشخيص ، مثل التليف الكيسي أو الاعتلال العضلي أو التخلف العقلي أو التشوه الخلقي أو حتى شذوذ الكروموسومات ، مثل التثلث الصبغي 21.

مسح الأسرة

من بداية التشاور مع أخصائي الوراثة ، سيسألك الأخير عن تاريخك الشخصي ، ولكن أيضًا عن عائلتك وتاريخ رفيقك. وبالتالي يسعى إلى تحديد ما إذا كانت هناك عدة حالات من نفس المرض في عائلاتك ، بما في ذلك حالات الأقارب البعيدين أو المتوفى. يمكن أن تعيش هذه المرحلة بشكل سيئ إلى حد ما ، لأنها في بعض الأحيان تجعل نبش قصص عائلية لأطفال مرضى أو متوفين من المحرمات ، لكن اتضح أنها حاسمة. كل هذه الأسئلة ستسمح لعالم الوراثة بإنشاء شجرة أنساب تمثل توزيع المرض في الأسرة وطريقة انتقاله.

الاختبارات الجينية

بعد تحديد المرض الجيني الذي من المحتمل أن تكون حاملاً له ، يجب على عالم الوراثة أن يناقش معك الطبيعة الأكثر أو أقل إعاقة لهذا المرض ، والتشخيص الحيوي الناتج ، والإمكانيات العلاجية الحالية والمستقبلية ، وموثوقية الاختبارات. النظر في وجود تشخيص ما قبل الولادة أثناء الحمل وآثاره في حالة التشخيص الإيجابي.

قد يُطلب منك بعد ذلك التوقيع على موافقة مستنيرة تسمح بإجراء الاختبارات الجينية.. يتم إجراء هذه الاختبارات ، التي ينظمها القانون بشدة ، من عينة دم بسيطة لدراسة الكروموسومات أو لاستخراج الحمض النووي لاختبار جزيئي. بفضلهم ، سيتمكن عالم الوراثة من إثبات احتمالات نقل مرض وراثي معين إلى طفل في المستقبل على وجه اليقين.

قرار بالتشاور مع الأطباء

غالبًا ما يتمثل دور اختصاصي علم الوراثة في طمأنة الأزواج الذين جاؤوا للتشاور. خلافًا لذلك ، يمكن للطبيب أن يزودك بمعلومات موضوعية عن المرض الذي يعاني منه طفلك ، لفهم الوضع تمامًا ، وبالتالي يسمح لك باتخاذ القرارات التي تبدو أفضل لك.

غالبًا ما يصعب استيعاب كل هذا ويتطلب معظم الوقت مزيدًا من المشاورات ، فضلاً عن دعم طبيب نفساني. على أي حال ، اعلم أنه خلال هذه العملية ، لن يكون اختصاصي علم الوراثة قادرًا على التفكير في إجراء الاختبارات دون موافقتك وأن جميع القرارات سيتم اتخاذها بشكل مشترك.

حالة خاصة: تشخيص ما قبل الزرع

إذا كشفت الاستشارة الجينية أن لديك شذوذًا وراثيًا ، فقد يؤدي ذلك أحيانًا إلى قيام اختصاصي الوراثة بتقديم تشخيص وراثي لك. تتيح هذه الطريقة البحث عن هذا الشذوذ في الأجنة التي تم الحصول عليها عن طريق الإخصاب في المختبر. (IVF) ، أي قبل أن تتطور في الرحم. وبالتالي يمكن نقل الأجنة التي لا تحمل الشذوذ إلى الرحم ، بينما يتم تدمير الأجنة المصابة. في فرنسا ، هناك ثلاثة مراكز فقط مرخص لها بتقديم التشخيص الوراثي قبل الزرع.

انظر ملفنا " 10 أسئلة حول التشخيص الوراثي قبل الزرع »