تحدث العملاقة بسبب الإفراط في إفراز هرمون النمو أثناء الطفولة ، مما يؤدي إلى ارتفاع كبير جدًا. غالبًا ما ترتبط هذه الحالة النادرة للغاية بتطور ورم حميد في الغدة النخامية ، الورم الحميد في الغدة النخامية. في السنوات الأخيرة ، كشفت الأبحاث عن التورط المتكرر للعوامل الوراثية. العلاج صعب وغالبًا ما يكون متعدد الوسائط.

العملقة هي شكل نادر جدًا من ضخامة الأطراف ، وهي حالة ناتجة عن الإفراط في إفراز هرمون النمو ، وتسمى أيضًا GH (من أجل هرمون النمو) ، أو الهرمون الموجه للجسد (STH). 

عندما يحدث قبل سن البلوغ (ضخامة النهايات عند الأطفال واليافعين) ، عندما لا تتحد غضاريف العظام بعد ، فإن هذا الشذوذ الهرموني يكون مصحوبًا بنمو مفرط وسريع للعظام في الطول وكذلك للجسم كله. ويؤدي إلى العملقة.

الأطفال المصابون بهذه الحالة طويل القامة بشكل غير عادي ، حيث يصل الأولاد إلى مترين أو أكثر في أواخر سن المراهقة.

عادة ، يتم إطلاق هرمون النمو في الدم عن طريق غدة صغيرة في قاعدة الدماغ تسمى الغدة النخامية. في الأطفال ، دورها الرئيسي هو تعزيز النمو. يتم تنظيم إنتاج هرمون النمو من الغدة النخامية نفسها بواسطة GHRH (هرمون النمو المطلق لهرمون النمو) ، وهو هرمون ينتجه منطقة ما تحت المهاد القريبة.

غالبًا ما يرجع فرط إفراز هرمون النمو عند الأطفال المصابين بالعملقة إلى ظهور ورم حميد في الغدة النخامية ، يسمى الورم الحميد في الغدة النخامية: يفسر تكاثر الخلايا المنتجة للهرمونات ارتفاع مستواه بشكل غير طبيعي.

في أقل من 1٪ من الحالات ، تكون الغدة النخامية مفرطة النشاط بسبب فرط تحفيزها بواسطة GHRH ، والذي ينتج بشكل زائد عن طريق ورم يمكن أن يتواجد في أي مكان في الجسم.

تشخيصي

يُشتبه في العملقة في مواجهة النمو المتسارع بشكل ملحوظ (يُقارن منحنى نمو الطول بالمنحنى المتوسط) ، عندما يكون الطفل طويل القامة جدًا مقارنة بأفراد عائلته الآخرين. يكشف الفحص السريري عن تشوهات أخرى مرتبطة بالعملقة (انظر الأعراض).

يتم تأكيد التشخيص عن طريق اختبارات الدم ، والتي تشمل القياسات المتكررة لهرمون النمو وكذلك اختبار كبح الجلوكوز - يؤدي ارتفاع مستويات الجلوكوز في الدم بعد امتصاص مشروب سكري إلى انخفاض في إفراز هرمون النمو بشكل طبيعي ، لم يتم ملاحظته في الأشخاص الذين يعانون من العملقة.

يتم إجراء فحوصات التصوير لتحديد مكان الورم المسبب للعملقة:

• التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) هو الفحص المفضل لتصور الورم الحميد في الغدة النخامية.
• يستخدم الماسح بشكل أساسي للبحث عن الأورام التي تفرز GHRH في البنكرياس أو المبيض أو الغدد الكظرية ؛
• يجعل التصوير الشعاعي من الممكن تحديد تشوهات نمو العظام.

يمكن أن يتداخل وجود الورم الحميد في الغدة النخامية مع عمل الغدة النخامية بدرجات متفاوتة. بالإضافة إلى هرمون النمو ، فإنه ينتج البرولاكتين (هرمون الإرضاع) وكذلك الهرمونات الأخرى التي يتمثل دورها في تحفيز إفرازات من الغدد الكظرية والغدة الدرقية والغدد التناسلية. لذلك من الضروري إجراء تقييم هرموني كامل.

يمكن للورم أيضًا أن يضغط على الأعصاب البصرية ويحدث اضطرابات بصرية ، ومن هنا تأتي الحاجة إلى فحص عيون شامل.

قد يُطلب إجراء فحوصات إضافية أخرى لتقييم الاختلالات الوظيفية المختلفة التي قد تترافق مع العملقة.

الناس المعنيين

تعتبر العملقة أكثر ندرة من تضخم الأطراف التي تؤثر على البالغين ، على الرغم من أن هذه الحالة نفسها نادرة جدًا (من 3 إلى 5 حالات جديدة لكل مليون نسمة سنويًا). في الولايات المتحدة ، تم تحديد مائة حالة فقط من حالات العملقة.

تسود العملقة بشكل عام عند الأولاد ، ولكن بعض الأشكال المبكرة جدًا تكون في الغالب من الإناث

عوامل الخطر

تقدم العملقة نفسها بشكل عام على أنها أمراض هرمونية معزولة ومتفرقة ، أي تحدث خارج أي سياق وراثي. ولكن هناك حالات نادرة من أورام الغدة النخامية العائلية ، ويمكن أن تكون العملقة أيضًا أحد مكونات المتلازمات الوراثية متعددة الأورام ، مثل متلازمة ماكيون ألبريج ، أو الورم العصبي الليفي من النوع الأول (NEM1). .

تم تحديد العديد من التشوهات الجينية والجينية المرتبطة بالعملقة النخامية ، وراثية أم لا ، في السنوات الأخيرة. دراسة دولية كبيرة بأثر رجعي قام بتنسيقها عالم الغدد الصماء البلجيكي ألبرت بيكرز ، والتي غطت 208 حالة من حالات العملقة ، سلطت الضوء على مشاركة العوامل الوراثية في 46٪ من الحالات. 

بالإضافة إلى مكانتهم العملاقة ، يمكن للأطفال والمراهقين الذين يعانون من العملقة أن يقدموا مظاهر أخرى تتعلق بأمراضهم:

• سمنة معتدلة (متكررة) ،
• تطور مبالغ فيه لحجم الجمجمة (كبر الرأس) ، المرتبط أو غير المرتبط بسمات وجه معينة (الإنذار ، النتوءات الأمامية ، إلخ)
• اضطرابات بصرية مثل تغيير في مجال الرؤية أو الرؤية المزدوجة ،
• اليدين والقدمين كبيرة بشكل غير طبيعي ، بأصابع رقيقة ،
• اعتلال الأعصاب المحيطية ،
• اضطرابات القلب والأوعية الدموية ،
• اورام حميدة،
• الاضطرابات الهرمونية ...

تهدف إدارة الأطفال الذين يعانون من العملقة إلى التحكم في إفرازهم المفرط لهرمون النمو ، الأمر الذي يتطلب بشكل عام تنفيذ العديد من طرق العلاج.

العلاج الجراحي

يُفضل الاستئصال الجراحي للورم الحميد في الغدة النخامية كعلاج من الدرجة الأولى. هذه عملية صعبة ، ويمكن إجراؤها في أغلب الأحيان عن طريق الأنف على الرغم من أنه من الضروري فتح الجمجمة عندما يكون الورم الحميد كبيرًا (الورم الغدي الكبير).

عندما يكون الورم كبيرًا جدًا أو قريبًا جدًا من الهياكل المهمة في الدماغ ، فلا يمكن إجراء الجراحة عليه.

المعالجة بالإشعاع

قد يوصى بالتشعيع بالأشعة السينية بالإضافة إلى الجراحة لتدمير أي خلايا ورمية متبقية وعلاج الأورام المتمردة (حوالي ثلاثين جلسة). هذه التقنية غير مؤلمة ولكنها يمكن أن تسبب اختلالًا هرمونيًا مسؤولًا عن اضطرابات مختلفة.

في الآونة الأخيرة ، تم إدخال تقنية الجراحة الإشعاعية باستخدام سكين جاما. بدلاً من استخدام المبضع ، يستخدم أشعة جاما ، وهي أقوى بكثير وأكثر دقة من الأشعة السينية ، لتدمير الورم في جلسة واحدة. وهي مخصصة للأورام الصغيرة.

يمكن وصف الجزيئات الفعالة في تقليل إفراز هرمون النمو بالتزامن مع الجراحة والعلاج الإشعاعي ، خاصة إذا كانت إزالة الورم غير مكتملة. تشتمل الترسانة العلاجية على نظائر السوماتوستاتين والدوبامين ، وهي فعالة جدًا ولكن يمكن أن يكون لها آثار جانبية كبيرة.