الهموفيليا مرض بالدم

الوصف العام للمرض

وهو اضطراب دم وراثي نادر يلاحظ فيه مشاكل تخثر الدم.

أنواع الهيموفيليا

الهيموفيليا هو اضطراب وراثي يتغير فيه جين واحد على كروموسوم X. اعتمادًا على الجين الذي تحور ، يتم تمييز نوع منفصل من المرض. الهيموفيليا من ثلاثة أنواع: أ ، ب ، ج.

• نوع A - لا يوجد بروتين خاص في الدم: الجلوبيولين المضاد للهيموفيليك ، العامل الثامن لتخثر الدم. يحدث هذا الخلل الجيني في 85٪ من المرضى ويعتبر كلاسيكيًا.
• نوع B - العامل التاسع غير نشط بما فيه الكفاية ، مما أدى إلى تعطل عملية تكوين سدادة التخثر الثانوية.
• اكتب C - يحدث الهيموفيليا من هذا النوع بسبب عدم كفاية كمية عامل التخثر XI. النوع C هو نوع نادر جدًا ، يؤثر بشكل رئيسي على اليهود الأشكناز. يمكن أن يصاب بها كل من النساء والرجال. في الوقت الحالي ، تم استبعاد هذا النوع من التصنيف نظرًا لأن أعراضه مختلفة تمامًا عن النوعين الأولين.

أسباب المرض

يعتبر السبب الرئيسي لتطور الهيموفيليا عاملاً وراثيًا.

الحالات نادرة للغاية "الهيموفيليا العفوية". تظهر فجأة على الرغم من أن الأسرة لم تكن مصابة بهذا المرض من قبل. بعد ذلك ، ينتقل هذا الشكل من الهيموفيليا تقليديًا - على المستوى الجيني. لم يحدد المهنيون الطبيون بعد الأسباب الدقيقة لتطور المرض. إنهم يعتقدون أن هذه طفرة جينية جديدة.

احتمال وراثة الهيموفيليا

معظم الرجال يعانون من هذا المرض. ينتقل المرض إلى الجنس الذكري بطريقة متنحية (مرتبطة بالكروموسوم X). إذا ورث الابن كروموسوم الأم X ، فلن يصاب بالهيموفيليا. تُمنح النساء دور "الموصل" أو الناقل ، ولكن قد تكون هناك استثناءات. إذا كان الأب مريضًا بالهيموفيليا ، وكانت الأم حاملة له ، فقد يكون لدى هؤلاء الوالدين فتاة تعاني من هذا المرض. في المجموع ، تم تسجيل حوالي 60 حالة في العالم عانت فيها الفتيات من الهيموفيليا ، ولم يكن حاملات له.

هناك 3 أنواع مختلفة لانتقال مرض الهيموفيليا

1. 1 الأم هي الحاملة للجين ، والأب رجل سليم. في هذه الحالة ، 4 نتائج ممكنة ، مع احتمال 25٪. قد يولد ابن سليم أو ابنة سليمة أو ابن مريض أو ابنة حاملة.
2. 2 الأم بصحة جيدة ، الأب مريض بالهيموفيليا. في هذه الحالة ، سيكون جميع الأبناء بصحة جيدة ، وستصبح جميع البنات حاملات.
3. 3 الأم هي حاملة الجين ، والأب مريض. في هذا المتغير ، يمكن أن يكون هناك 4 نتائج: ابن سليم ، أو ابنة مريضة ، أو ابن مريض ، أو ابنة حاملة. كل نتيجة لها نقاط قوة متساوية.

أعراض الهيموفيليا

في الهيموفيليا ، يلاحظ نزيف مفرط ، والذي يحدث بشكل دوري مع توطين مختلف خلال الإصابات المختلفة ، والإجراءات الطبية (خاصة الحقن العضلي والتدخلات الجراحية) ، وعند خلع الأسنان.

من الصعب جدًا إيقاف اللثة أو نزيف الأنف. أيضا ، قد يبدأ النزيف العفوي.

مع الإصابات والكدمات الطفيفة ، يتم تشكيل ورم دموي كبير.

السمة الرئيسية للهيموفيليا هي النزيف داخل المفصل - تدمي المفصل. عندما تظهر في المفصل ، تضعف الحركة ، ويحدث التورم. كل هذا مصحوب بألم شديد. بعد النزيف الأول من هذا القبيل ، يذوب الدم في المفصل من تلقاء نفسه ويتم استعادة وظائف المفصل. ولكن مع التكرار ، تتشكل الجلطات على كبسولة المفصل والغضروف ، والتي يتم تغطيتها بالنسيج الضام. يتطور مرض التصلب بسبب هذه العمليات.

علامة أخرى مهمة في الهيموفيليا هي تأخر وتأخر طبيعة النزيف. لا ينفتح النزيف مباشرة بعد الإصابة ، ولكن بعد فترة زمنية معينة. هذا يرجع إلى حقيقة أن النزيف في البداية يتوقف عن طريق الصفائح الدموية ، التي لا يتغير تكوينها. يمكن أن يستغرق الأمر من 6 إلى 12 ساعة قبل أن يبدأ النزيف - كل هذا يتوقف على شدة المرض.

قد لا يزال هناك دم في البول أو البراز. أكثر علامات الهيموفيليا صعوبة وفتكًا هي حدوث نزيف في النخاع الشوكي أو الدماغ.

بالنسبة للأطفال ، قد يستغرق تطور الهيموفيليا وقتًا طويلاً. وهذا ينطبق على الأطفال الذين ترضعهم أمهم. في الواقع ، يوجد في حليب الثدي مواد خاصة تدعم قدرة الدم على التجلط بشكل طبيعي. لذلك ، كلما طالت فترة إرضاع الأم للطفل ، ظهرت العلامات الأولى لاحقًا.

أشكال الهيموفيليا

اعتمادًا على شدة المرض ، يتم تمييز 3 أشكال من الهيموفيليا.

• RџSRё معتدل يحدث نزيف الهيموفيليا فقط أثناء الجراحة أو بعد صدمة شديدة. في الدم ، يتم احتواء عامل التخثر بنسبة 5-25٪.
• RџSRё بالطبع معتدلة يتم احتواء عامل تخثر الهيموفيليا في الدم عند مستوى 1 إلى 5٪. يمكن اكتشاف العلامات السريرية الأولى في سن مبكرة. بالنسبة لهذا الشكل ، يكون النزيف متأصلًا في الإصابات المتوسطة ، وفي حالة حدوث كدمات طفيفة ، تحدث أورام دموية شديدة.
• RџSRё شكل حاد أمراض الدم ، يحتوي الدم على عامل تجلط أقل من 1٪. في هذه الحالة ، تظهر الهيموفيليا نفسها في الأشهر الأولى من الحياة - أثناء التسنين ، ينفتح النزيف ، وفي المحاولات الأولى للمشي تظهر أورام دموية شديدة وواسعة النطاق (أثناء الزحف ، بسبب تمزق أي أشياء أو السقوط).

المرضى المعروفون وناقلو الهيموفيليا

تعتبر الملكة فيكتوريا أشهر حاملة للهيموفيليا في التاريخ. علاوة على ذلك ، ليس معروفًا بشكل موثوق لماذا أصبحت كذلك. بعد كل شيء ، قبل ذلك ، لم يكن أحد في الأسرة يعاني من هذا المرض. يوجد نسختين.

توافق الأولى على أن والدها كان من الممكن أن يكون رجلاً آخر يعاني من الهيموفيليا ، وليس دوق كينت إدوارد أوغسطس. لكن لا يوجد دليل موثق.

لذلك ، تم طرح نسخة ثانية - فكتوريا لديها طفرة في جيناتها. أي أنها مصابة بنوع "عفوي" من الهيموفيليا. ووفقًا للمبدأ المعتاد ، ورث الهيموفيليا ابنها - دوق ألباني وليوبولد وبعض الأحفاد وأبناء الأحفاد.

يعتبر الهيموفيليا مرض الملوك. تفسر هذه الحقيقة من خلال حقيقة أنه في وقت سابق ، من أجل الحفاظ على اللقب ، كان يُسمح بالزواج مع الأقارب المقربين. لذلك ، زادت احتمالية إنجاب الأطفال المرضى في المحكمة بشكل كبير.

أسطورة الهيموفيليا

هناك أسطورة مفادها أن الشخص المصاب بالهيموفيليا يمكن أن ينزف حتى الموت عند أدنى ضرر يلحق بالجلد. هذا البيان بعيد عن الصحة ، وبالنسبة لهؤلاء الأشخاص ، لا تشكل الخدوش والجروح الطفيفة خطرًا مميتًا.

المخاطر هي التدخلات الجراحية وخلع الأسنان والتطعيمات والنزيف العفوي في العضلات والأوعية الدموية ، والتي تحدث بسبب ضعف جدران الأوعية الدموية لدى المرضى.

انتباه!

الإدارة ليست مسؤولة عن أي محاولة لاستخدام المعلومات المقدمة ، ولا تضمن أنها لن تضر بك شخصيًا. لا يمكن استخدام المواد لوصف العلاج وإجراء التشخيص. دائما استشر طبيبك المختص!