مرض هنتنغتون هو مرض عصبي وراثي وراثي. عن طريق تدمير الخلايا العصبية في مناطق معينة من الدماغ ، فإنه يسبب اضطرابات حركية ونفسية شديدة ويمكن أن يؤدي إلى فقدان كامل للاستقلالية والموت. تم التعرف على الجين الذي تسبب تغيره في المرض في التسعينيات ، لكن مرض هنتنغتون لا يزال غير قابل للشفاء حتى يومنا هذا. يصيب واحد من كل 90 أشخاص في فرنسا ، وهو ما يمثل حوالي 10 مريض.

لا يزال يطلق عليه أحيانًا اسم "رقص هنتنغتون" لأن أكثر الأعراض المميزة للمرض هي الحركات اللاإرادية (تسمى الحركات الرئوية) التي يسببها. ومع ذلك ، فإن بعض المرضى لا يعانون من الاضطرابات الروتينية وأعراض المرض أوسع نطاقا: إلى هذه الاضطرابات النفسية الحركية كثيرا ما تضاف الاضطرابات النفسية والسلوكية. هذه الاضطرابات النفسية التي تحدث بشكل متكرر في بداية المرض (وأحيانًا تظهر قبل الاضطرابات الحركية) يمكن أن تؤدي إلى الخرف والانتحار. تظهر الأعراض عادة في سن 40-50 سنة ، ولكن يتم ملاحظة الأشكال المبكرة والمتأخرة من المرض. لاحظ أن جميع حاملي الجين المتحور يعلنون ذات يوم عن المرض.

وصف الطبيب الأمريكي جورج هنتنغتون مرض هنتنغتون في عام 1872 ، ولكن لم يتم تحديد الجين المسؤول حتى عام 1993. تم توطينه على الذراع القصيرة للكروموسوم 4 واسمه IT15. ينتج المرض عن طفرة في هذا الجين الذي يتحكم في إنتاج بروتين هنتنغتين. لا تزال الوظيفة الدقيقة لهذا البروتين غير معروفة ، لكننا نعلم أن الطفرة الجينية تجعله سامًا: يتسبب في ترسبات في منتصف الدماغ ، وبشكل أكثر دقة في نواة الخلايا العصبية للنواة المذنبة ، ثم في القشرة الدماغية. ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أن مرض هنتنغتون ليس مرتبطًا بشكل منهجي بـ IT15 ويمكن أن يكون ناتجًا عن تحور جينات أخرى. (1)

يمكن أن ينتقل مرض هنتنغتون من جيل إلى جيل (يطلق عليه "سائد وراثي جسمي") وخطر الانتقال إلى النسل هو واحد من اثنين.

يمكن إجراء الفحص الجيني للمرض لدى الأشخاص المعرضين للخطر (الذين لديهم تاريخ عائلي) ، ولكن بإشراف شديد من قبل مهنة الطب ، لأن نتيجة الاختبار لا تخلو من عواقب نفسية.

التشخيص السابق للولادة ممكن أيضًا ، لكنه مؤطر بشكل صارم بموجب القانون ، لأنه يثير أسئلة حول أخلاقيات علم الأحياء. ومع ذلك ، فإن الأم التي تفكر في الإنهاء الطوعي للحمل في حالة حمل جنينها للجين المتغير لها الحق في طلب هذا التشخيص السابق للولادة.

حتى الآن ، لا يوجد علاج علاجي ، فقط علاج الأعراض يمكن أن يريح المريض ويبطئ تدهوره الجسدي والنفسي: عقاقير نفسية للتخفيف من الاضطرابات النفسية ونوبات الاكتئاب التي غالباً ما تترافق مع المرض. ؛ الأدوية المضادة للذهان لتقليل الحركات الروتينية. إعادة التأهيل من خلال العلاج الطبيعي وعلاج النطق.

البحث عن علاجات مستقبلية موجه نحو زرع الخلايا العصبية للجنين من أجل استقرار الوظائف الحركية للدماغ. في عام 2008 ، أثبت باحثون من معهد باستير والمركز الوطني للبحوث العلمية قدرة الدماغ على الإصلاح الذاتي من خلال تحديد مصدر جديد لإنتاج الخلايا العصبية. يثير هذا الاكتشاف آمالًا جديدة في علاج مرض هنتنغتون وحالات التنكس العصبي الأخرى ، مثل مرض باركنسون. (2)

تجري تجارب العلاج الجيني أيضًا في العديد من البلدان وتتحرك في عدة اتجاهات ، أحدها هو منع التعبير عن جين هنتنغتين المتحول.