المحتويات
تماشياً مع مهمتها ، تبذل هيئة تحرير MedTvoiLokony قصارى جهدها لتوفير محتوى طبي موثوق مدعوم بأحدث المعارف العلمية. تشير العلامة الإضافية "محتوى تم التحقق منه" إلى أن المقالة تمت مراجعتها بواسطة طبيب أو تمت كتابتها مباشرة من قبل طبيب. هذا التحقق المكون من خطوتين: يسمح لنا الصحفي الطبي والطبيب بتقديم محتوى عالي الجودة بما يتماشى مع المعرفة الطبية الحالية.
تم تقدير التزامنا في هذا المجال ، من بين أمور أخرى ، من قبل جمعية الصحفيين من أجل الصحة ، التي منحت هيئة تحرير MedTvoiLokony اللقب الفخري للمعلم العظيم.
متلازمة كلاينفيلتر (المعروفة أيضًا باسم 47 ، XXY أو قصور الغدد التناسلية المفرطة التغذية) هي مرض وراثي يحدث عند الرجال الذين لديهم مادة وراثية مع كروموسوم X إضافي في كل أو بعض خلايا الجسم فقط. بدلاً من وجود كروموسومين جنسيين - كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد ، كما هو الحال في الذكور الأصحاء ، يمتلك الأشخاص المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر ثلاثة كروموسومات جنسية - 2 كروموسوم X وكروموسوم Y واحد. يعتقد العلماء أن متلازمة 2 ، XXY هي واحدة من أكثر الاضطرابات الصبغية شيوعًا التي تحدث في البشر. السبب الكامن وراء أعراض هذا المرض هو انخفاض مستويات هرمون التستوستيرون في الدم ، مصحوبًا بمستويات عالية من الغدد التناسلية (بشكل رئيسي FSH).
على الرغم من أن كل ذكر مصاب بهذه المتلازمة لديه كروموسوم X إضافي ، فلا يعاني كل شخص من جميع الأعراض المذكورة أدناه. علاوة على ذلك ، فإن شدة هذه الأعراض تعتمد على عدد الخلايا التي تحتوي على عدد غير طبيعي من الكروموسومات ، ومستوى هرمون التستوستيرون في الجسم ، والعمر الذي يتم فيه تشخيص المرض.
تتعلق أعراض متلازمة كلاينفيلتر بثلاثة مجالات أساسية للتطور:
- بدني،
- خطاب،
- الاجتماعية.
متلازمة كلاينفيلتر - التطور البدني
في مرحلة الطفولة ، غالبًا ما يضعف توتر العضلات وقوتها. قد يبدأ الأطفال المصابون في الزحف والجلوس والمشي بشكل مستقل في وقت متأخر عن الأطفال الأصحاء. بعد سن الرابعة ، يميل الأولاد المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر إلى أن يكونوا أطول ، وغالبًا ما يعانون من ضعف التنسيق. عندما يصلون إلى سن البلوغ ، فإن أجسامهم لا تنتج الكثير من هرمون التستوستيرون مثل الأشخاص الأصحاء. هذا يمكن أن يؤدي إلى ضعف العضلات ، وتقليل شعر الوجه والجسم. خلال فترة المراهقة ، قد يكون لدى الأولاد أيضًا تضخم في الثدي (تثدي الرجل) وزيادة هشاشة العظام.
بحلول الوقت الذي يصلون فيه إلى سن الرشد ، قد يبدو الرجال المصابون بالمتلازمة مشابهين للأفراد الأصحاء ، على الرغم من أنهم غالبًا ما يكونون أطول من غيرهم. بالإضافة إلى ذلك ، هم أكثر عرضة للإصابة بأمراض المناعة الذاتية وسرطان الثدي والأمراض الوريدية وهشاشة العظام وتسوس الأسنان.
بعد البلوغ ، الأعراض الأكثر شيوعًا للأشخاص المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر هي:
- نمو مرتفع ،
- جلد شاحب،
- ضعف نمو العضلات (ما يسمى ببنية الجسم الخصية) ،
- شعر الجسم الهزيل: شعر الوجه الضعيف ، شعر العانة من النوع الأنثوي حول الأعضاء التناسلية الخارجية ،
- الخصيتين الصغيرتين مع بنية القضيب المناسبة ،
- انخفضت الرغبة الجنسية،
- التثدي الثنائي.
يمكن للرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر أن يعيشوا حياة جنسية طبيعية. ومع ذلك ، نظرًا لحقيقة أن أجسامهم لا تنتج سوى القليل من الحيوانات المنوية أو لا تنتجها على الإطلاق ، فإن 95 إلى 99٪ منهم عقيمة.
متلازمة كلاينفيلتر - الكلام
في فترة الصبا ، يعاني 25 إلى 85٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر من مشاكل في النطق. يبدأون في نطق كلماتهم الأولى بعد أقرانهم ، ويواجهون مشاكل في التعبير اللفظي عن احتياجاتهم وأفكارهم ، بالإضافة إلى قراءة ومعالجة المعلومات التي يسمعونها. كبالغين ، يجدون صعوبة أكبر في إكمال مهام القراءة والكتابة ، لكن معظمهم يعملون ويحققون النجاح في حياتهم العملية.
متلازمة كلاينفيلتر - الحياة الاجتماعية
في مرحلة الطفولة ، عادةً ما يكون الأطفال المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر هادئين ولا يستوعبون انتباه الأشخاص من حولهم. في وقت لاحق ، قد يكونون أقل ثقة بالنفس ونشاطًا ، ويظهرون استعدادًا أكبر للمساعدة والطاعة من أقرانهم.
خلال فترة المراهقة ، يكون الأولاد خجولين وهادئين ، ولهذا السبب غالبًا ما يواجهون مشاكل في "التوافق" مع مجموعة أقرانهم.
عند بلوغهم سن الرشد ، يعيشون حياة طبيعية ، وينشئون أسرًا ويكون لديهم أصدقاء. إنهم قادرون على الدخول في علاقات اجتماعية طبيعية.
متلازمة كلاينفيلتر - هل يمكن علاج هذا المرض؟
متلازمة كلاينفيلتر خلقيّة ولذلك لا يمكن علاجها. ومع ذلك ، من الممكن تخفيف أعراضه. لهذا الغرض ، يتم استخدام العديد من العلاجات ، بما في ذلك العلاجات الجسدية واللفظية والسلوكية والنفسية والأسرية. في بعض الأحيان تساعد في تخفيف الأعراض مثل توتر العضلات الضعيف أو مشاكل الكلام أو تدني احترام الذات. يتم تقليل العلاج الدوائي إلى استخدام العلاج ببدائل التستوستيرون (TRT). يسمح لك باستعادة مستوى هذا الهرمون في الدم إلى القيم الطبيعية ، والتي بدورها تسمح بتنمية العضلات ، وخفض الصوت ، ونمو شعر أكثر وفرة.
من أهم العوامل التي تحدد فعالية العلاج هو اللحظة الأولى لتنفيذه.
هل تعرف أن:
إذا كان العامل الذي يضر بتكوين الحيوانات المنوية (عملية تكوين الحيوانات المنوية) يؤثر على خصيتين الطفل المولود ، فإن ما يسمى بمتلازمة كلاينفيلتر المزعومة. تتطابق الأعراض مع متلازمة كلاينفيلتر الحقيقية التي نوقشت أعلاه ، لكن اختبار النمط النووي لا يكشف عن وجود كروموسوم X جنسي إضافي.
النص: MD ماتيلدا مازور
يهدف محتوى موقع الويب medTvoiLokony إلى تحسين الاتصال بين مستخدم الموقع والطبيب وليس استبداله. الموقع مخصص للأغراض الإعلامية والتعليمية فقط. قبل اتباع المعرفة المتخصصة ، ولا سيما المشورة الطبية ، الواردة على موقعنا الإلكتروني ، يجب عليك استشارة الطبيب. لا يتحمل المسؤول أي عواقب ناتجة عن استخدام المعلومات الواردة في الموقع.