قيلة أومالوسيلة وانشقاق البطن هي تشوهات خلقية تتميز بخلل في إغلاق جدار البطن للجنين ، مرتبط بانفتاح (فتق) لجزء من أحشاء البطن. تتطلب هذه التشوهات رعاية متخصصة عند الولادة وجراحة لإعادة دمج الأحشاء في البطن. التكهن موات في معظم الحالات.

تعريف

قيلة أومالوسيلة وانشقاق البطن هي تشوهات خلقية تتميز بفشل في إغلاق جدار البطن للجنين.

تتميز القيلة السامة بوجود فتحة واسعة إلى حد ما في جدار البطن ، تتمحور حول الحبل السري ، والتي من خلالها يخرج جزء من الأمعاء وأحيانًا الكبد من تجويف البطن ، ويشكل ما يسمى بالفتق. عندما يكون الخلل في إغلاق الجدار مهمًا ، يمكن أن يحتوي هذا الفتق تقريبًا على كل الجهاز الهضمي والكبد.

تتم حماية الأحشاء الخارجية بواسطة "كيس" يشتمل على طبقة من الغشاء الأمنيوسي وطبقة من الغشاء البريتوني.

في كثير من الأحيان ، ترتبط السرة مع عيوب خلقية أخرى:

• في أغلب الأحيان عيوب القلب ،
• تشوهات الجهاز البولي التناسلي أو الدماغ ،
• رتق الجهاز الهضمي (أي انسداد جزئي أو كلي) ...

في الأجنة المصابة بانشقاق البطن ، يقع عيب جدار البطن على يمين السرة. يترافق مع فتق في الأمعاء الدقيقة وفي بعض حالات الأحشاء الأخرى (القولون والمعدة ونادرًا المثانة والمبايض).

الأمعاء ، غير المغطاة بغشاء واقي ، تطفو مباشرة في السائل الأمنيوسي ، والمكونات البولية الموجودة في هذا السائل تكون مسؤولة عن الآفات الالتهابية. يمكن أن تحدث تشوهات معوية مختلفة: تعديلات وسماكة في جدار الأمعاء ، رتق ، إلخ.

عادة ، لا توجد تشوهات أخرى مرتبطة.

الأسباب

لا يوجد سبب محدد للإغلاق المعيب لجدار البطن عند ظهور قيلة السرة أو انشقاق البطن في عزلة.

ومع ذلك ، في حوالي ثلث إلى نصف الحالات ، تكون القيلة السامة جزءًا من متلازمة تعدد التكوينات ، وغالبًا ما ترتبط بالتثلث الصبغي 18 (كروموسوم إضافي 18) ، ولكن أيضًا مع تشوهات الكروموسومات الأخرى مثل التثلث الصبغي 13 أو 21 ، أحادية الصبغي X (أ كروموسوم X واحد بدلاً من زوج من الكروموسومات الجنسية) أو ثلاثي الصبغيات (وجود دفعة إضافية من الكروموسومات). تنتج المتلازمة مرة واحدة من كل 10 تقريبًا عن عيب جيني موضعي (خاصة القيلة السامة المرتبطة بمتلازمة Wiedemann-Beckwith). 

تشخيصي

يمكن إثبات هذين التشوهين على الموجات فوق الصوتية من الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، مما يسمح عمومًا بالتشخيص السابق للولادة.

الأشخاص المعنيين

تختلف البيانات الوبائية بين الدراسات.

وفقًا لـ Public Health France ، في السجلات الفرنسية الستة للتشوهات الخلقية ، خلال الفترة 2011-2015 ، تأثرت القيلة السامة ما بين 3,8،6,1 و 10،000 ولادة من أصل 1,7 ، وانفصال البطن بين 3,6 و XNUMX،XNUMX ولادة في XNUMX،XNUMX.

عوامل الخطر

يزيد الحمل المتأخر (بعد 35 عامًا) أو من خلال الإخصاب في المختبر من خطر الإصابة بسرطان السرة.

قد تكون عوامل الخطر البيئية مثل تعاطي الأمهات أو تعاطي الكوكايين متورطة في انشقاق البطن.

الموقف العلاجي قبل الولادة

لتجنب الآفات المفرطة في الأمعاء عند الأجنة المصابة بانشقاق البطن ، من الممكن إجراء حقن السائل السلوي (إعطاء مصل فسيولوجي في التجويف الأمنيوسي) خلال الأشهر الثلاثة الأخيرة من الحمل.

لهذين الشرطين ، يجب تنظيم رعاية متخصصة من قبل فريق متعدد التخصصات يضم متخصصين في جراحة الأطفال وإنعاش حديثي الولادة منذ الولادة من أجل تجنب المخاطر المعدية الرئيسية والمعاناة المعوية ، بما في ذلك النتيجة التي قد تكون قاتلة.

عادة ما يتم جدولة الولادة المستحثة لتسهيل الإدارة. بالنسبة للقيلة السارية ، يفضل الولادة المهبلية بشكل عام. غالبًا ما يُفضل الولادة القيصرية في حالة الانشقاق البطني. 

بالعملية الجراحية

تهدف المعالجة الجراحية للرضع المصابين بالقيلة السارية أو الانشقاق البطني إلى إعادة دمج الأعضاء في التجويف البطني وإغلاق الفتحة الموجودة في الجدار. يبدأ بعد الولادة بقليل. تستخدم تقنيات مختلفة للحد من مخاطر الإصابة.

التجويف البطني الذي يظل فارغًا أثناء الحمل ليس دائمًا كبيرًا بما يكفي لاستيعاب الأعضاء المنفتقة وقد يكون من الصعب إغلاقه ، خاصةً عندما يكون لدى الطفل الصغير قيلة سرية كبيرة. من الضروري بعد ذلك الشروع في عملية إعادة دمج تدريجية تمتد على مدى عدة أيام ، أو حتى عدة أسابيع. يتم اعتماد حلول مؤقتة لحماية الأحشاء.

التطور والتشخيص

لا يمكن دائمًا تجنب المضاعفات المعدية والجراحية وتظل مصدر قلق ، خاصة في حالة الإقامة الطويلة في المستشفى.

أومفالوسيل

يمكن أن يؤدي الاندماج في تجويف بطني صغير الحجم لقيلة سرية كبيرة إلى حدوث ضائقة تنفسية لدى الطفل. 

بالنسبة للباقي ، فإن تشخيص السرة المعزولة موات إلى حد ما ، مع الاستئناف السريع للتغذية عن طريق الفم والبقاء على قيد الحياة لمدة عام واحد لغالبية كبيرة جدًا من الأطفال ، الذين سينمون بشكل طبيعي. في حالة وجود تشوهات مصاحبة ، يكون التشخيص أسوأ بكثير مع معدل وفيات متغير يصل إلى 100٪ في بعض المتلازمات.

لاباروسشيسيس

في حالة عدم وجود مضاعفات ، يرتبط تشخيص الإصابة بانشقاق البطن بشكل أساسي بالجودة الوظيفية للأمعاء. قد يستغرق الأمر عدة أسابيع حتى تتعافى المهارات الحركية وامتصاص الأمعاء. لذلك يجب تنفيذ التغذية الوريدية (عن طريق التسريب). 

تسعة من كل عشرة أطفال على قيد الحياة بعد عام واحد ، وبالنسبة للغالبية العظمى ، لن تكون هناك عواقب في الحياة اليومية.